ファンコニ症候群とは何ですか？

コンテンツ

• ファンコニ症候群の症状
• ファンコニ症候群の原因
• 継承されたFS
• 取得したFS
• ファンコニ症候群の診断
• FSを受け継いだ乳幼児
• 取得したFS
• 一般的な誤診
• ファンコニ症候群の治療
• シスチン症治療
• 取得したFS
• ファンコニ症候群の見通し

概要概要

ファンコニ症候群（FS）は、腎臓の濾過管（近位尿細管）に影響を与えるまれな疾患です。腎臓のさまざまな部分の詳細については、こちらの図をご覧ください。

通常、近位尿細管は、適切に機能するために必要なミネラルと栄養素（代謝物）を血流に再吸収します。 FSでは、近位尿細管が代わりにこれらの必須代謝物を大量に尿中に放出します。これらの必須物質は次のとおりです。

• 水
• グルコース
• リン酸塩
• 重炭酸塩
• カルニチン
• カリウム
• 尿酸
• アミノ酸
• いくつかのタンパク質

腎臓は1日あたり約180リットル（190.2クォート）の水分をろ過します。この98パーセント以上が血液に再吸収されるはずです。これはFSには当てはまりません。結果として生じる必須代謝物の欠如は、脱水症、骨変形、および成長障害を引き起こす可能性があります。

FSの進行を遅らせたり止めたりすることができる利用可能な治療法があります。

FSはほとんどの場合継承されます。しかし、それは特定の薬、化学物質、または病気からも獲得できます。

これは、1930年代にこの障害を説明したスイスの小児科医グイドファンコニにちなんで名付けられました。ファンコニはまた、まれな貧血であるファンコニ貧血についても最初に説明しました。これは、FSとはまったく異なる状態です。

ファンコニ症候群の症状

継承されたFSの症状は、乳児期に見られます。それらが含まれます：

• 過度の喉の渇き
• 過度の排尿
• 嘔吐
• 成長障害
• 成長が遅い
• フレイル
• くる病
• 低筋緊張
• 角膜の異常
• 腎臓病

取得したFSの症状は次のとおりです。

• 骨の病気
• 筋力低下
• 低血中リン酸塩濃度（低リン血症）
• 低血中カリウム濃度（低カリウム血症）
• 尿中の過剰なアミノ酸（高アミノ酸尿症）

ファンコニ症候群の原因

継承されたFS

シスチン症はFSの最も一般的な原因です。まれな遺伝性疾患です。シスチン症では、アミノ酸のシスチンが全身に蓄積します。これは、成長の遅延と骨変形などの一連の障害につながります。最も一般的で重症（最大95％）のシスチン症は乳児に発生し、FSを伴います。

2016年のレビューでは、新生児の10万人から20万人に1人がシスチン症であると推定しています。

FSに関与する可能性のある他の遺伝性代謝性疾患には以下が含まれます。

• ロウ症候群
• ウィルソン病
• 遺伝性フルクトース不耐性

取得したFS

取得したFSの原因はさまざまです。それらが含まれます：

• 化学療法への曝露
• 抗レトロウイルス薬の使用
• 抗生物質の使用

治療薬による毒性の副作用が最も一般的な原因です。通常、症状は治療または回復することができます。

取得したFSの原因が不明な場合があります。

FSに関連する抗がん剤は次のとおりです。

• イホスファミド
• シスプラチンとカルボプラチン
• アザシチジン
• メルカプトプリン
• スラミン（寄生虫病の治療にも使用されます）

他の薬は、投与量や他の条件に応じて、一部の人々にFSを引き起こします。これらには以下が含まれます：

• 期限切れのテトラサイクリン。 テトラサイクリンファミリーの期限切れの抗生物質（アンヒドロテトラサイクリンおよびエピテトラサイクリン）の分解産物は、数日以内にFS症状を引き起こす可能性があります。
• アミノグリコシド系抗生物質。 これらには、ゲンタマイシン、トブラマイシン、およびアミカシンが含まれます。 2013年のレビューによると、これらの抗生物質で治療された人々の最大25パーセントがFS症状を発症します。
• 抗けいれん薬。 バルプロ酸はその一例です。
• 抗ウイルス剤。 これらには、ジダノシン（ddI）、シドフォビル、およびアデホビルが含まれます。
• フマル酸。 この薬はspsoriasisを治療します。
• ラニチジン。 この薬は消化性潰瘍を治療します。
• ぼいおぎとう。 これは肥満に使用される中国の薬です。

FSの症状に関連するその他の状態は次のとおりです。

• 慢性的な大量のアルコール摂取
• 接着剤スニッフィング
• 重金属および職業化学物質への暴露
• ビタミンD欠乏症
• 腎臓移植
• 多発性骨髄腫
• アミロイドーシス。

FSに関連する正確なメカニズムは明確に定義されていません。

ファンコニ症候群の診断

FSを受け継いだ乳幼児

通常、FSの症状は乳児期および小児期の早い段階で現れます。親は、過度の喉の渇きや通常の成長よりも遅いことに気付く場合があります。子供はくる病や腎臓の問題を抱えている可能性があります。

子供の医師は、高レベルのブドウ糖、リン酸塩、アミノ酸などの異常をチェックし、他の可能性を排除するために、血液検査と尿検査を命じます。また、細隙灯検査で子供の角膜を調べることにより、シスチン症をチェックすることもあります。これは、シスチン症が目に影響を与えるためです。

取得したFS

医師は、あなたまたはあなたの子供が服用している薬、存在する他の病気、または職業上の曝露を含む、あなたまたはあなたの子供の病歴を尋ねます。彼らはまた、血液検査と尿検査を注文します。

後天性FSでは、症状にすぐに気付かない場合があります。診断が下されるまでに、骨や腎臓が損傷する可能性があります。

取得したFSは、あらゆる年齢の人々に影響を与える可能性があります。

一般的な誤診

FSは非常にまれな疾患であるため、医師はFSに慣れていない可能性があります。 FSは、次のような他のまれな遺伝性疾患とともに存在する場合もあります。

• シスチン症
• ウィルソン病
• デント病
• ロウ症候群

症状は、1型糖尿病を含むより身近な病気に起因する可能性があります。その他の誤診には、次のものがあります。

• 発育阻害は、嚢胞性線維症、慢性栄養失調、または甲状腺機能亢進症に起因する可能性があります。
• くる病は、ビタミンD欠乏症または遺伝性のくる病に起因する可能性があります。
• 腎臓の機能障害は、ミトコンドリア病または他のまれな病気に起因する可能性があります。

ファンコニ症候群の治療

FSの治療は、その重症度、原因、および他の疾患の存在によって異なります。通常、FSはまだ治癒することはできませんが、症状は制御できます。診断と治療が早いほど、見通しは良くなります。

遺伝性FSの子供たちの場合、治療の第一線は、損傷した腎臓によって過剰に排除されている必須物質を置き換えることです。これらの物質の交換は、口または注入による場合があります。これには、以下の交換が含まれます。

• 電解質
• 重炭酸塩
• カリウム
• ビタミンD
• リン酸塩
• 水（子供が脱水状態のとき）
• 他のミネラルと栄養素

適切な成長を維持するために、高カロリーの食事をお勧めします。子供の骨の形が悪い場合は、理学療法士や整形外科の専門家が呼ばれることがあります。

他の遺伝病の存在は、追加の治療を必要とするかもしれません。たとえば、ウィルソン病の人には低銅食が推奨されます。

シスチン症では、腎不全後の腎移植が成功すると、FSは解消されます。これは、FSの治療ではなく、基礎疾患の治療と見なされます。

シスチン症治療

シスチン症の治療をできるだけ早く開始することが重要です。 FSとシスチン症が治療されない場合、子供は10歳までに腎不全になる可能性があります。

米国食品医薬品局は、細胞内のシスチンの量を減らす薬を承認しました。システアミン（Cystagon、Procysbi）は、低用量から始めて維持用量まで、子供に使用できます。その使用は、腎臓移植の必要性を6年から10年遅らせる可能性があります。ただし、シスチン症は全身性疾患です。他の臓器に問題を引き起こす可能性があります。

シスチン症の他の治療法は次のとおりです。

• 角膜のシスチン沈着を減らすためのシステアミン点眼薬
• 成長ホルモンの交換
• 腎臓移植

FSの子供やその他の人にとっては、継続的な監視が必要です。 FSの人は、治療計画に従うことに一貫性を持たせることも重要です。

取得したFS

FSの原因となる物質が中止されるか、用量が減ると、腎臓は時間とともに回復します。場合によっては、腎臓の損傷が続くことがあります。

ファンコニ症候群の見通し

FSの見通しは、シスチン症とFSの人々の寿命がはるかに短かった数年前よりも今日ではかなり良くなっています。システアミンと腎臓移植が利用できることで、FSとシスチン症の多くの人々がかなり正常で長生きすることができます。

新生児と乳児のシスチン症とFSをスクリーニングするための新しい技術が開発されています。これにより、治療を早期に開始することが可能になります。幹細胞移植などの新しくより良い治療法を見つけるための研究も進行中です。