家族性高コレステロール血症

コンテンツ

• 家族性高コレステロール血症とは何ですか？
• 家族性高コレステロール血症の徴候と症状は何ですか？
• 家族性高コレステロール血症の原因は何ですか？
• 家族性高コレステロール血症のリスクがあるのは誰ですか？
• 家族性高コレステロール血症はどのように診断されますか？
• 身体検査
• 血液検査
• 家族歴およびその他の検査
• 家族性高コレステロール血症はどのように治療されますか？
• ライフスタイルの変化
• 薬物セラピー
• FHの合併症は何ですか？
• FHの長期的な見通しは？
• 家族性高コレステロール血症を予防できますか？

家族性高コレステロール血症とは何ですか？

家族性高コレステロール血症（FH）は、高レベルの低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールをもたらす遺伝性の状態です。これにより、総コレステロールも高くなります。

コレステロールはあなたの細胞にあるワックス状の物質で、動脈壁に蓄積すると危険な場合があります。高コレステロールはアテローム性動脈硬化症を引き起こし、心臓発作や脳卒中のリスクを高める可能性があります。

遺伝性高コレステロールの最も一般的な形態であるFHは、500人に1人の割合で発症します。一部の研究では、特定のヨーロッパの人口では250人に1人の割合で実行されていることがわかっています。

FHは一般に、非遺伝性高コレステロール血症の症例よりも重症です。家族性のバージョンを持っている人々は、一般的にはるかに高いコレステロール値と、はるかに若い年齢での心臓病を持っています。

FHは2型高リポタンパク血症としても知られています。

家族性高コレステロール血症の徴候と症状は何ですか？

高コレステロールはしばしば症状がありません。損傷は、何かが間違っていることに気付く前に行われる場合があります。いくつかの兆候と症状は次のとおりです。

• 活動に伴う胸痛
• 黄色腫は、腱や肘、臀部、膝によく見られる脂肪性沈着物です。
• まぶたの周りのコレステロール沈着物（目の周りに発生する黄色腫は、黄色板腫として知られています。）
• 角膜の周囲に灰白色のコレステロール沈着物、別名角膜円弧

FSを持つ人の血液検査では、総コレステロール、LDLコレステロールレベル、またはその両方が推奨される健康レベルをはるかに上回っています。

家族性高コレステロール血症の原因は何ですか？

現在、3つの既知のFH遺伝子があります。それぞれが異なる染色体上にあります。ほとんどの場合、状態は遺伝子または遺伝子のペアの1つを継承することから生じます。研究者たちは、遺伝物質の特定の組み合わせがいくつかのケースで問題を引き起こすと信じています。

家族性高コレステロール血症のリスクがあるのは誰ですか？

FHは、フランス系カナダ人、フィンランド人、レバノン人、オランダ系など、特定の民族または人種グループで一般的です。しかし、この病気の近親者がいる人は誰でも危険にさらされます。

家族性高コレステロール血症はどのように診断されますか？

身体検査

医師が健康診断を行います。この検査は、リポタンパク質の上昇の結果として発生したあらゆる種類の脂肪性沈着または病変の特定に役立ちます。医師は、あなたの個人的および家族の病歴についても尋ねます。

血液検査

医師も血液検査を注文します。血液検査はあなたのコレステロール値を決定するために使用され、結果はあなたが高レベルの総コレステロールとLDLコレステロールを持っていることを示すかもしれません。

FHを診断するための基準には、主に3つのセットがあります。SimonBroome基準、Dutch Lipid Clinic Network基準、およびMEDPED基準です。

サイモンブルーム基準：

• 総コレステロールは以上になります：
  • 16歳未満の子供における260ミリグラム/デシリットル（mg / dL）
  • 成人で290 mg / dL

または

• LDLコレステロールは次の値を超えます。
  • 子供の155 mg / dL
  • 成人で190 mg / dL

オランダの脂質クリニックネットワークの基準では、LDLが155 mg / dLを超えると、コレステロール値の上昇にスコアが付けられます。

MEDPED基準は、家族歴と年齢に基づいて総コレステロールのカットオフを提供します。

医師は通常、脂肪酸で構成されるトリグリセリドもテストします。トリグリセリドのレベルは、この遺伝的状態の人々では正常である傾向があります。通常の結果は150 mg / dL未満です。

家族歴およびその他の検査

家族の誰かが心疾患の影響を受けているかどうかを知ることは、個人のFHに対する個人的なリスクを特定する上で重要なステップです。

他の血液検査には、コレステロールや脂質の特殊検査、既知の欠陥遺伝子があるかどうかを確認する遺伝子検査などがあります。

遺伝子検査を通じてFHの患者を特定することで、早期治療が可能になりました。これにより、若い年齢での心臓病による死亡の減少につながり、その状態のリスクがある他の家族を特定するのに役立ちました。

超音波検査やストレス検査を含む心臓検査も推奨される場合があります。

家族性高コレステロール血症はどのように治療されますか？

通常の高コレステロールと同様に、FHは食事療法で治療されます。しかし、他の形態の高コレステロールとは異なり、薬物治療も必要です。コレステロールの減少に成功し、心臓病、心臓発作、その他の合併症の発症を遅らせるには、両方の組み合わせが必要です。

医師は通常、食事療法を変更し、処方薬と一緒に運動を増やすように求めます。喫煙する場合、禁煙も治療の重要な部分です。

ライフスタイルの変化

あなたがFHを持っているなら、あなたの医者は不健康な脂肪摂取と他のあまり健康でない食品を下げることに焦点を当てた食事療法を勧めます。次のことをお勧めします。

• 大豆、鶏肉、魚などの赤身タンパク質を増やす
• 赤身の肉と豚肉を減らす
• ラードやバターの代わりにオリーブオイルやキャノーラオイルを使う
• 全脂肪乳製品から低脂肪乳製品への切り替え
• 果物、野菜、ナッツを食事に追加する
• 甘くされた飲み物およびソーダを制限しなさい
• アルコールを女性の場合は1日1杯以下、男性の場合は1日2杯以下に制限する

コレステロール値を下げるのに役立つ健康的な体重を維持するには、食事と運動が重要です。喫煙せず、規則正しく安眠することも重要です。

薬物セラピー

現在の治療ガイドラインには、コレステロールを減らすための薬物療法とライフスタイルの変更が含まれています。これには、早くも8歳から10歳までの子供の薬物療法が含まれます。

スタチンは、LDLコレステロールを減らすために使用される最も一般的な薬です。スタチンの例は次のとおりです。

• シンバスタチン（ゾコール）
• ロバスタチン（Mevacor、Altoprev）
• アトルバスタチン（リピトール）
• フルバスタチン（レスコ​​ル）
• ロスバスタチン（Crestor）

コレステロールを下げる他の薬には次のものがあります：

• 胆汁酸封鎖樹脂
• エゼチミベ（ゼティア）
• ニコチン酸
• フィブラート

FHの合併症は何ですか？

FHの考えられる合併症は次のとおりです。

• 早い年齢で心臓発作
• 重度の心臓病
• 長期のアテローム性動脈硬化
• ストローク
• 若い年齢での心臓病による死亡

FHの長期的な見通しは？

見通しは、ライフスタイルを変更して処方された薬を服用するかどうかによって異なります。これらの変化は、心臓病を大幅に軽減し、心臓発作を防ぐことができます。早期診断と適切な治療は、通常の平均余命につながります。

アメリカ心臓協会によると、両方の親から突然変異した遺伝子を受け継いだFHの未治療の人々は、最もまれな形態であり、30歳までに心臓発作と死亡のリスクが最も高くなります。

FHの治療を受けていない男性の半数は、50歳までに心臓病を発症します。 FHの治療を受けていない女性10人中3人は、60歳になるまでに心臓病を発症します。30年以上にわたり、FHの治療を受けていない人は、LDL患者の5倍の確率で心臓病を発症します。健康的な範囲のコレステロール。

心臓病によって短縮されない人生を送るには、早期診断と治療が最善の方法です。

家族性高コレステロール血症を予防できますか？

FHは遺伝性であるため、それを防ぐ最も良い機会は、妊娠する前に遺伝カウンセリングを求めることです。あなたの家族歴に基づいて、遺伝カウンセラーはあなたまたはあなたのパートナーがFHの遺伝子変異のリスクがあるかどうかを特定できる場合があります。条件が揃っていても、子供がその状態になるとは限りませんが、自分のリスクと将来の子供に対するリスクを知ることが重要です。すでに病気にかかっている場合、長生きの鍵はコレステロール値の早期診断と治療です。