ADPKDについて知っておくべきことすべて

コンテンツ

• ADPKDの症状
• ADPKDの治療
• ADPKDの治療の副作用
• ADPKDのスクリーニング
• ADPKDの診断
• ADPKDの原因
• 合併症
• 平均余命と見通し

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、腎臓で嚢胞が成長する慢性疾患です。

国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所は、400人から1,000人に1人が罹患していると報告しています。

その詳細については、以下をお読みください。

• 症状
• 原因
• トリートメント

ADPKDの症状

ADPKDは、次のようなさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

• 頭痛
• 背中の痛み
• あなたの側の痛み
• 尿中の血液
• 胃のサイズの増加
• お腹の膨満感

症状は、30歳から40歳までの成人期に発症することがよくありますが、より高度な年齢でも発症する可能性があります。場合によっては、症状は小児期または青年期に現れます。

この状態の症状は、時間の経過とともに悪化する傾向があります。

ADPKDの治療

ADPKDの既知の治療法はありません。しかし、病気とその潜在的な合併症を管理するのに役立つ治療法が利用可能です。

ADPKDの発症を遅らせるために、医師はトルバプタン（Jynarque）を処方する場合があります。

これは、食品医薬品局（FDA）がADPKDを治療するために特別に承認した唯一の薬です。この薬は腎不全を遅らせたり予防したりするのに役立つかもしれません。

あなたの特定の状態と治療の必要性に応じて、あなたの医者はあなたの治療計画に以下の1つ以上を追加するかもしれません：

• 血圧を下げ、腎臓の健康を促進するためのライフスタイルの変化
• 血圧を下げたり、痛みを和らげたり、腎臓、尿路、その他の領域で発生する可能性のある感染症を治療したりするのに役立つ薬
• 深刻な痛みを引き起こしている嚢胞を取り除くための手術
• 一日中水を飲み、カフェインを避けて嚢胞の成長を遅らせる（研究者は水分補給がADPKDにどのように影響するかを研究しています）
• 高品質のタンパク質を少しずつ食べる
• 食事中の塩分またはナトリウムを制限する
• 食事中のカリウムとリンの過剰摂取を避ける
• アルコール消費量の制限

ADPKDを管理し、治療計画を守ることは難しい場合がありますが、病気の進行を遅らせるために不可欠です。

医師がトルバプタン（Jynarque）を処方している場合、薬は肝障害を引き起こす可能性があるため、肝臓の健康状態を評価するために定期的な検査を受ける必要があります。

医師はまた、腎臓の健康状態を注意深く監視して、状態が安定しているか進行しているかを確認します。

腎不全を発症した場合は、腎機能の喪失を補うために透析または腎移植を受ける必要があります。

さまざまな治療アプローチの潜在的な利点、リスク、コストなど、治療オプションについて詳しくは、医師にご相談ください。

ADPKDの治療の副作用

ADPKDの治療または管理を支援するために医師が検討する可能性のあるほとんどの薬には、副作用のリスクがあります。

たとえば、Jynarqueは過度の喉の渇き、頻尿、場合によっては深刻な肝障害を引き起こす可能性があります。 Jynarqueを服用している個人に肝移植を必要とする急性肝不全の報告があります。

ADPKDの特定の症状を標的とする他​​の治療法も副作用を引き起こす可能性があります。さまざまな治療法の潜在的な副作用について詳しくは、医師にご相談ください。

治療によって副作用が出たと思われる場合は、すぐに医師に知らせてください。彼らはあなたの治療計画の変更を勧めるかもしれません。

また、肝障害やその他の副作用の兆候をチェックするために特定の治療を受けている間、医師は定期検査を注文する可能性があります。

ADPKDのスクリーニング

多発性嚢胞腎（PKD）は遺伝性疾患です。

DNA検査が利用可能であり、2つの異なるタイプの検査があります。

• 遺伝子連鎖検査。 この検査では、PKDを患っている家族のDNAにある特定のマーカーを分析します。それはあなたとPKDの影響を受けているそして影響を受けていないいくつかの家族からの血液サンプルを必要とします。
  
• 直接突然変異分析/ DNAシーケンシング。 このテストには、あなたからの1つのサンプルのみが必要です。 PKD遺伝子のDNAを直接分析します。

ADPKDの診断

ADPKDを診断するために、あなたの医者はあなたに以下について尋ねます：

• あなたの症状
• 個人の病歴
• 家族の病歴

彼らはあなたの症状の嚢胞や他の潜在的な原因をチェックするために超音波または他の画像検査を注文するかもしれません。

彼らはまた、ADPKDを引き起こす遺伝子変異があるかどうかを知るために遺伝子検査を命じることがあります。あなたが影響を受けた遺伝子を持っていて、子供もいる場合、彼らは彼らにも遺伝子検査を受けるように勧めるかもしれません。

ADPKDの原因

ADPKDは遺伝性の遺伝性疾患です。

ほとんどの場合、PKD1遺伝子またはPKD2遺伝子のいずれかの変異に起因します。

ADPKDを発症するには、影響を受けた遺伝子のコピーが1つ必要です。彼らは通常、影響を受けた遺伝子を両親の1人から受け継いでいますが、まれに、遺伝子変異が自然発生する場合があります。

あなたがADPKDを持っていて、あなたのパートナーがそれを持っておらず、あなたが一緒に家族を始めることに決めた場合、あなたの子供は病気を発症する可能性が50パーセントあります。

合併症

この状態はまた、次のような合併症のリスクをもたらします。

• 高血圧
• 尿路感染症
• 肝臓や膵臓の嚢胞
• 異常な心臓弁
• 脳動脈瘤
• 腎不全

平均余命と見通し

ADPKDの平均余命と見通しは、次のようないくつかの要因によって異なります。

• ADPKDを引き起こしている特定の遺伝子変異
• あなたが発症する合併症
• あなたが受ける治療とあなたがあなたの治療計画にどれだけ忠実に固執するか
• あなたの全体的な健康とライフスタイル

あなたの状態と見通しについてもっと学ぶためにあなたの医者に相談してください。 ADPKDが早期に診断され、効果的に管理されると、人々は完全で活動的な生活を維持できる可能性が高くなります。

たとえば、診断されたときにまだ働いているADPKDの多くの人々は、キャリアを継続することができます。

健康的な習慣を実践し、医師が推奨する治療計画に従うことで、合併症を防ぎ、腎臓をより長く健康に保つことができます。