遺伝性球状赤血球症：原因、症状および治療

コンテンツ

• 球状赤血球症の原因
• 主な症状
• 治療の仕方

遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜の変化を特徴とする遺伝性疾患であり、赤血球膜の破壊を促進するため、溶血性貧血と見なされます。赤血球の膜の変化により、赤血球は通常よりも小さくなり、抵抗力が低下し、脾臓によって簡単に破壊されます。

球状赤血球症は、出生時から人に付随する遺伝性疾患ですが、さまざまな重症度の貧血で進行する可能性があります。したがって、症状がない場合もあれば、蒼白、倦怠感、黄疸、脾臓の肥大、発達の変化などに気付く場合もあります。

治療法はありませんが、球状赤血球症には治療法があり、血液専門医の指導が必要です。葉酸の補充が必要な場合があり、最も重症の場合は、脾臓摘出術と呼ばれる脾臓の摘出により、疾患を制御します。 。

球状赤血球症の原因

遺伝性球状赤血球症は、一般に赤血球として知られている赤血球の膜を形成するタンパク質の量または質の変化をもたらす遺伝的変化によって引き起こされます。これらのタンパク質の変化は、赤血球の膜の剛性と保護の喪失を引き起こし、内容は同じですが、より壊れやすく、より小さなサイズになり、丸みを帯びた側面とより着色されたより小さな赤血球を形成します。

貧血は、球状赤血球症で変形した赤血球が呼ばれるように、通常、脾臓で破壊されるために発生します。特に、変化が重要で、この臓器からの血液の微小循環を通過する柔軟性と抵抗が失われる場合はそうです。

主な症状

球状赤血球症は、軽度、中等度、または重度に分類できます。したがって、軽度の球状赤血球症の人には症状がない可能性がありますが、中等度から重度の球状赤血球症の人には、次のようなさまざまな程度の兆候と症状がある可能性があります。

• 持続性貧血;
• 蒼白;
• 身体運動に対する倦怠感と不寛容;
• 血液と黄疸のビリルビンの増加。これは皮膚と粘膜の黄色がかった色です。
• 胆嚢におけるビリルビン石の形成;
• 脾臓のサイズが大きくなりました。

遺伝性球状赤血球症を診断するために、臨床評価に加えて、血液専門医は、全血球数、網状赤血球数、ビリルビン測定、およびこのタイプの貧血を示唆する変化を示す末梢血塗抹標本などの血液検査を注文する場合があります。赤血球膜の抵抗を測定する浸透圧脆弱性の検査も示されています。

治療の仕方

遺伝性球状赤血球症は治療法がありませんが、血液専門医は、患者のニーズに応じて、病気や症状の悪化を緩和できる治療法を推奨する場合があります。病気の症状が見られない人の場合、特別な治療は必要ありません。

赤血球の分解が増加するため、この物質は骨髄での新しい細胞の形成により必要であるため、葉酸の交換が推奨されます。

主な治療法は、手術による脾臓の摘出です。これは通常、血球数が8 mg / dl未満のヘモグロビンなど、重度の貧血を患っている5〜6歳以上の子供に適応されます。胆石などの主要な症状または合併症がある場合は、10 mg / dl未満。病気のために発達が遅れている子供たちにも手術を行うことができます。

脾臓の摘出を受けた人は、特定の感染症や血栓症を発症する可能性が高いため、血液凝固を制御するためのASAの使用に加えて、肺炎球菌などのワクチンが必要です。脾臓を切除するための手術と必要なケアがどのように行われるかを確認してください。