ダウン症

コンテンツ

• ダウン症候群とは何ですか？
• ダウン症候群の原因は何ですか？
• ダウン症の種類
• トリソミー21
• モザイク
• 転座
• 私の子供はダウン症になりますか？
• ダウン症候群の症状は何ですか？
• 妊娠中のダウン症のスクリーニング
• 妊娠初期
• 妊娠後期
• 追加の出生前検査
• 出生時の検査
• ダウン症の治療
• ダウン症との共生

ダウン症候群とは何ですか？

ダウン症候群（ダウン症候群と呼ばれることもあります）とは、子供が21番染色体の余分なコピーを持って生まれる状態です。そのため、別名21トリソミーです。これにより、身体的および精神的な発達の遅延と障害が発生します。

障害の多くは生涯にわたり、平均余命を短くする可能性もあります。しかし、ダウン症の人は健康で充実した生活を送ることができます。最近の医学の進歩、ならびにダウン症候群の人々とその家族に対する文化的および制度的サポートは、この状態の課題を克服するのに役立つ多くの機会を提供しています。

ダウン症候群の原因は何ですか？

生殖のすべての場合において、両方の親は自分の遺伝子を子供に渡します。これらの遺伝子は染色体で運ばれます。赤ちゃんの細胞が発達すると、各細胞は23対の染色体を受け取ることになり、合計46の染色体になります。染色体の半分は母親から、残りの半分は父親からのものです。

ダウン症候群の子供では、染色体の1つが適切に分離しません。赤ちゃんは、2番染色体ではなく、21番染色体の3コピーまたは余分な部分コピーで終了します。この余分な染色体は、脳と身体的特徴が発達するにつれて問題を引き起こします。

全米ダウン症協会（NDSS）によると、米国では700人に1人の赤ちゃんがダウン症で生まれています。これは米国で最も一般的な遺伝性疾患です。

ダウン症の種類

ダウン症には3つのタイプがあります：

トリソミー21

21トリソミーは、すべての細胞に21番染色体の余分なコピーがあることを意味します。これはダウン症の最も一般的な形態です。

モザイク

モザイク現象は、子供が生まれたときにすべての細胞ではなく一部の細胞に余分な染色体がある場合に発生します。モザイクダウン症候群の人は、21トリソミーの人よりも症状が少ない傾向があります。

転座

このタイプのダウン症候群では、子供は21番染色体の余分な部分しかありません。合計46の染色体があります。ただし、そのうちの1つには、21番染色体が余分に付いています。

私の子供はダウン症になりますか？

特定の親は、ダウン症の子供を産む可能性が高くなります。 Centers for Disease and Preventionによると、35歳以上の母親は、若い母親よりもダウン症の赤ちゃんを持つ可能性が高いとされています。母親が高齢になるほど、確率が高くなります。

父親の年齢にも影響があることが研究で示されています。 2003年のある研究では、40歳以上の父親がダウン症の子供を持つ可能性が2倍であることがわかりました。

ダウン症の子供がいる可能性が高い他の親には、

• ダウン症候群の家族歴がある人
• 遺伝子転座を持っている人

これらの要因のいずれもがダウン症候群の赤ちゃんが確実に生まれることを意味するものではないことを覚えておくことは重要です。ただし、統計的に、そして大規模な母集団では、それらがあなたの可能性を高める可能性があります。

ダウン症候群の症状は何ですか？

ダウン症の赤ちゃんを妊娠する可能性は妊娠中のスクリーニングで推定できますが、ダウン症の子供を抱える症状はありません。

誕生時に、ダウン症候群の赤ちゃんは通常、次のような特定の特徴的な兆候を示します：

• 平らな顔の特徴
• 小さな頭と耳
• 短い首
• 膨らんだ舌
• 上に傾いた目
• 異型耳
• 筋肉の調子が悪い

ダウン症候群の乳児は平均的な大きさで生まれますが、症状のない子供よりもゆっくりと成長します。

ダウン症候群の人は通常、ある程度の発達障害を持っていますが、軽度から中等度です。精神的および社会的発達の遅れは、子供が持つことができることを意味するかもしれません：

• 衝動的な行動
• 悪い判断
• 短い注意スパン
• 遅い学習能力

ダウン症には、しばしば医学的合併症が伴います。これらには以下が含まれます。

• 先天性心疾患
• 難聴
• 視力不良
• 白内障（曇った目）
• 脱臼などの股関節の問題
• 白血病
• 慢性便秘
• 睡眠時無呼吸（睡眠中の呼吸の中断）
• 認知症（思考と記憶の問題）
• 甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下）
• 肥満
• 歯の成長が遅く、咀嚼に問題がある
• 晩年のアルツハイマー病

ダウン症の人も感染しやすい傾向があります。彼らは呼吸器感染症、尿路感染症、皮膚感染症に苦しむことがあります。

妊娠中のダウン症のスクリーニング

米国では、ダウン症のスクリーニングが出生前ケアのルーチンの一部として提供されています。 35歳以上の女性、赤ちゃんの父親が40歳以上、またはダウン症候群の家族歴がある場合は、評価を受けたいと思うかもしれません。

妊娠初期

超音波検査と血液検査で胎児のダウン症候群を探すことができます。これらの検査は、妊娠後期に行われる検査よりも偽陽性率が高くなります。結果が正常でない場合、医師は妊娠15週後に羊水穿刺を行うことがあります。

妊娠後期

超音波および4重マーカー画面（QMS）テストは、ダウン症候群および脳と脊髄の他の欠陥を特定するのに役立ちます。この検査は妊娠15週から20週の間に行われます。

これらの検査のいずれかが正常でない場合、先天性欠損症のリスクが高いとみなされます。

追加の出生前検査

医師は、赤ちゃんのダウン症候群を検出するために追加の検査を命じることがあります。これらには以下が含まれます。

• 羊水穿刺。 医師は羊水のサンプルを採取して、赤ちゃんが持っている染色体の数を調べます。テストは通常​​15週間後に行われます。
• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。 医師は胎盤から細胞を取り出し、胎児の染色体を分析します。この検査は、妊娠の第9週から第14週の間に行われます。流産のリスクを高める可能性がありますが、メイヨークリニックによると、1％未満しかありません。
• 経皮的臍帯血サンプリング（PUBS、または臍帯穿刺）。 医師が臍帯から血液を採取し、染色体異常がないか調べます。妊娠18週目以降に行われます。流産のリスクが高いため、他のすべてのテストが不確かな場合にのみ実行されます。

一部の女性は流産のリスクがあるため、これらの検査を受けないことを選択します。彼らは妊娠を失うよりはむしろダウン症の子供を産んだほうがいいです。

出生時の検査

出生時に、あなたの医者は：

• 赤ちゃんの健康診断をする
• ダウン症候群を確認するために核型と呼ばれる血液検査を命じる

ダウン症の治療

ダウン症候群の治療法はありませんが、病状のある人とその家族の両方を支援できるさまざまなサポートと教育プログラムがあります。 NDSSは、全国的なプログラムを探す場所の1つにすぎません。

利用可能なプログラムは、乳児期の介入から始まります。連邦法は、州が資格のある家族に治療プログラムを提供することを要求しています。これらのプログラムでは、特殊教育の教師とセラピストがお子様の学習を支援します。

• 感覚スキル
• 社会的スキル
• 自助スキル
• 運動能力
• 言語と認知能力

ダウン症候群の子供は、しばしば年齢に関連したマイルストーンを満たします。しかし、彼らは他の子供たちよりもゆっくりと学ぶかもしれません。

学校は、知的能力に関係なく、ダウン症候群の子供の人生の重要な部分です。公立および私立の学校は、統合された教室と特別な教育の機会を持つダウン症候群の人々とその家族をサポートしています。スクーリングは貴重な社会化を可能にし、ダウン症の学生が重要なライフスキルを構築するのを助けます。

ダウン症との共生

ダウン症候群の人々の寿命はここ数十年で劇的に改善しました。 1960年に、ダウン症候群で生まれた赤ちゃんは10歳の誕生日をしばしば見ませんでした。今日、ダウン症の人の平均余命は平均して50年から60年に達しています。

ダウン症の子供を育てている場合は、その状態の特有の課題を理解している医療専門家との密接な関係が必要です。心疾患や白血病などの大きな懸念に加えて、ダウン症の人は風邪などの一般的な感染症から身を守る必要があるかもしれません。

ダウン症の人は、今まで以上に長く、豊かな生活を送っています。彼らはしばしば独自の一連の課題に直面する可能性がありますが、それらの障害を克服して繁栄することもできます。経験豊富な専門家の強力なサポートネットワークを構築し、家族や友人を理解することは、ダウン症候群の人々とその家族の成功にとって非常に重要です。

支援とサポートについては、全米ダウン症候群協会と全米ダウン症候群協会をご覧ください。