嚢胞性線維症保因者：あなたが知る必要があること

コンテンツ

• 私の子供は嚢胞性線維症で生まれますか？
• 嚢胞性線維症は不妊症を引き起こしますか？
• 保因者の場合、症状はありますか？
• 嚢胞性線維症の保因者はどのくらい一般的ですか？
• 嚢胞性線維症の治療法はありますか？
• 見通し
• CFをテストするにはどうすればよいですか？

嚢胞性線維症の保因者とは何ですか？

嚢胞性線維症は、粘液や汗を作る腺に影響を与える遺伝性疾患です。各親が嚢胞性線維症の1つの欠陥遺伝子を持っている場合、子供は嚢胞性線維症で生まれる可能性があります。 1つの正常なCF遺伝子と1つの欠陥のあるCF遺伝子を持つ人は、嚢胞性線維症の保因者として知られています。あなたは保因者になることができ、自分で病気にかかることはありません。

多くの女性は、妊娠したとき、または妊娠しようとしているときに、自分が保因者であることに気づきます。彼らのパートナーが保因者でもある場合、彼らの子供は病気で生まれるかもしれません。

私の子供は嚢胞性線維症で生まれますか？

あなたとあなたのパートナーが両方とも保因者である場合、あなたはあなたの子供が嚢胞性線維症で生まれる可能性がどれほどあるかを理解したいと思うでしょう。 2人のCF保因者に赤ちゃんがいる場合、25％の確率で赤ちゃんがこの病気で生まれ、50％の確率で赤ちゃんがCF遺伝子突然変異の保因者になりますが、それ自体は病気ではありません。 4人に1人の子供は保因者でも病気でもないので、遺伝の連鎖を断ち切ります。

多くの保因者夫婦は、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる胚の遺伝子スクリーニング検査を受けることを決定します。この検査は、体外受精（IVF）によって取得された胚に対して妊娠前に行われます。 PGD​​では、各胚から1つまたは2つの細胞が抽出され、分析されて、赤ちゃんが次のことを行うかどうかが判断されます。

• 嚢胞性線維症がある
• 病気の保因者になる
• 欠陥のある遺伝子はまったくありません

細胞の除去は胚に悪影響を及ぼしません。胚に関するこの情報がわかれば、妊娠が起こることを期待して、どちらを子宮に着床させるかを決めることができます。

嚢胞性線維症は不妊症を引き起こしますか？

CFの保因者である女性はそれのために不妊の問題を経験しません。保因者である一部の男性は、特定のタイプの不妊症を持っています。この不妊症は、精管から陰茎に精子を輸送する輸精管と呼ばれる管の欠如によって引き起こされます。この診断を受けた男性は、精子を外科的に回収するオプションがあります。その後、精子を使用して、卵細胞質内精子注入法（ICSI）と呼ばれる治療を通じてパートナーを着床させることができます。

ICSIでは、単一の精子が卵子に注入されます。受精が起こった場合、体外受精によって胚が女性の子宮に着床します。 CFの保因者であるすべての男性が不妊の問題を抱えているわけではないので、両方のパートナーが欠陥のある遺伝子について検査を受けることが重要です。

両方が保因者であっても、健康な子供を持つことができます。

保因者の場合、症状はありますか？

多くのCFキャリアは無症候性であり、症状がないことを意味します。アメリカ人の約31人に1人は、欠陥のあるCF遺伝子の無症候性キャリアです。他の保因者は、通常軽度の症状を経験します。症状は次のとおりです。

• 気管支炎や副鼻腔炎などの呼吸器系の問題
• 膵炎

嚢胞性線維症の保因者はどのくらい一般的ですか？

嚢胞性線維症の保因者はすべての民族グループに見られます。以下は、民族別の米国におけるCF遺伝子突然変異キャリアの推定値です。

• 白人：29人に1人
• ヒスパニック：46人に1人
• 黒人：65人に1人
• アジア系アメリカ人：90人に1人

あなたの民族性に関係なく、または嚢胞性線維症の家族歴がある場合は、検査を受ける必要があります。

嚢胞性線維症の治療法はありますか？

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、ライフスタイルの選択、治療、および投薬は、CFを持つ人々が直面する課題にもかかわらず、充実した生活を送るのに役立ちます。

嚢胞性線維症は主に呼吸器系と消化管に影響を及ぼします。症状はさまざまで、時間の経過とともに変化します。このため、医療専門家による積極的な治療とモニタリングの必要性が特に重要になります。予防接種を最新の状態に保ち、禁煙環境を維持することが重要です。

治療は通常、以下に焦点を当てています。

• 適切な栄養を維持する
• 腸閉塞の予防または治療
• 肺から粘液を排除する
• 感染予防

医師は、次のような治療目標を達成するために薬を処方することがよくあります。

• 主に肺の感染症を予防および治療するための抗生物質
• 消化を助けるための経口膵臓酵素
• 咳による肺からの粘液の緩みと除去をサポートする粘液希釈薬

他の一般的な治療法には、気道を開いたままにするのに役立つ気管支拡張薬や胸部の理学療法などがあります。栄養チューブは、適切なカロリー消費を確保するために一晩使用されることがあります。

重度の症状のある人は、鼻茸の除去、腸閉塞手術、肺移植などの外科的処置の恩恵を受けることがよくあります。

CFの治療法は改善を続けており、CFを持っている人の質と寿命も改善されています。

見通し

親になりたいと思っていて、自分が保因者であることがわかった場合は、状況を管理するための選択肢があることを覚えておくことが重要です。

CFをテストするにはどうすればよいですか？

アメリカ産科婦人科学会（ACOG）は、親になりたいすべての女性と男性に保因者スクリーニングを提供することを推奨しています。保因者スクリーニングは簡単な手順です。血液または唾液のサンプルを提供する必要があります。これは、綿棒で採取します。サンプルは分析のために研究室に送られ、遺伝物質（DNA）に関する情報を提供し、CF遺伝子の変異を持っているかどうかを判断します。