VATER症候群とは何ですか？

コンテンツ

• 概要概要
• 何が原因ですか？
• 症状は何ですか？
• 椎骨の欠陥
• 肛門の欠陥
• 心臓の欠陥
• 気管食道瘻
• 腎臓の欠陥
• 手足の欠陥
• その他の症状
• それはどのように診断されますか？
• 治療法の選択肢は何ですか？
• 見通し

概要概要

VATER症候群は、しばしばVATER協会と呼ばれ、しばしば一緒に起こる先天性欠損症のグループです。 VATERは頭字語です。各文字は、影響を受ける体の一部を表しています。

• 椎骨（脊椎の骨）
• 肛門
• 気管食道（気管および食道）
• 腎臓（腎臓）

心臓（心臓）と手足も影響を受ける場合、この関連はVACTERLと呼ばれます。これは非常に一般的なケースであるため、VACTERLがより正確な用語であることがよくあります。

VATERまたはVACTERL協会と診断されるためには、赤ちゃんはこれらの領域の少なくとも3つに先天性欠損症を持っている必要があります。

VATER / VACTERL関連はまれです。 10,000〜40,000人の赤ちゃんのうち推定1人がこのグループの状態で生まれます。

何が原因ですか？

医師は、VATER症候群の原因を正確に知りません。彼らは欠陥が妊娠の早い段階で起こると信じています。

遺伝子と環境要因の組み合わせが関係している可能性があります。単一の遺伝子は特定されていませんが、研究者は、状態に関連するいくつかの染色体異常と遺伝子変化（突然変異）を発見しました。同じ家族の複数の人が影響を受ける場合があります。

症状は何ですか？

症状は、赤ちゃんの欠陥によって異なります。

椎骨の欠陥

VATER症候群の人の最大80％は、脊椎（椎骨）の骨に欠陥があります。これらの問題には次のものが含まれます。

• 脊椎に欠けている骨
• 脊椎の余分な骨
• 異常な形の骨
• 融合した骨
• 湾曲した脊椎（脊柱側弯症）
• 余分なリブ

肛門の欠陥

VATER症候群の人の60〜90％は、次のような肛門の問題を抱えています。

• 開口部を塞ぐ肛門を覆う薄いカバー
• 大腸（直腸）の底と肛門の間に通路がないため、便が腸から体外に出ることができません。

肛門の問題は、次のような症状を引き起こす可能性があります。

• 膨満した腹
• 嘔吐
• 排便がない、または排便が非常に少ない

心臓の欠陥

VACTERLの「C」は「心臓」の略です。心臓の問題は、この状態の人々の40〜80パーセントに影響を及ぼします。これらには次のものが含まれます。

• 心室中隔欠損症（VSD）。 これは、心臓（心室）の右下室と左下室を分ける壁の穴です。
• 心房中隔欠損症。 これは、壁の穴が心臓（心房）の2つの上部チャンバーを分割するときです。
• ファロー四徴症。 これは、VSD、大動脈弁の拡大（大動脈を覆っている）、肺動脈弁の狭窄（肺動脈弁狭窄症）、および右心室の肥厚（右心室肥大）の4つの心臓欠陥の組み合わせです。
• 左心低形成症候群。 これは、心臓の左側が適切に形成されず、血液が心臓を流れるのを妨げる場合です。
• 動脈管開存症（PDA）。 PDAは、心臓の血管の1つに異常な開口部があり、血液が肺に流れて酸素を吸収できない場合に発生します。
• 大血管転位。 心臓から出ている2つの主要な動脈は後方にあります（転置）。

心臓の問題の症状は次のとおりです。

• 呼吸困難
• 呼吸困難
• 肌に青い色
• 倦怠感
• 不整脈
• 速い心拍数
• 心雑音（うなり声）
• 貧しい食事
• 体重増加なし

気管食道瘻

瘻孔は、気管（気管）と食道（口から胃に食物を運ぶ管）の間の異常な接続です。これらの2つの構造は、通常はまったく接続されていません。喉から胃への食物の通過を妨げ、食物の一部を肺に迂回させます。

症状は次のとおりです。

• 食べ物を肺に吸い込む
• 摂食中の咳や窒息
• 嘔吐
• 肌に青い色
• 呼吸困難
• 膨満した腹
• 貧弱な体重増加

腎臓の欠陥

VATER / VACTERL患者の約50％に腎臓欠損があります。これらには次のものが含まれます。

• 形成不良の腎臓
• 間違った場所にある腎臓
• 腎臓からの尿の閉塞
• 膀胱から腎臓への尿のバックアップ

腎臓の欠陥は、頻繁な尿路感染症を引き起こす可能性があります。男の子はまた、陰茎の開口部が先端ではなく底にあるという欠陥を持っている可能性があります（尿道下裂）。

手足の欠陥

VACTERLの乳児の最大70％に手足の欠陥があります。これらには次のものが含まれます。

• 親指がない、または発達が不十分
• 余分な指またはつま先（多指症）
• 水かきのある指またはつま先（syndactyly）
• 発達が不十分な前腕

その他の症状

VATER関連の他のより一般的な症状は次のとおりです。

• 成長が遅い
• 体重が増えない
• 不均一な顔の特徴（非対称性）
• 耳の欠陥
• 肺の欠陥
• 膣や陰茎の問題

VATER / VACTERLの関連付けは学習や知的発達に影響を与えないことに注意することが重要です。

それはどのように診断されますか？

VATERアソシエーションは条件のクラスターであるため、単一のテストで診断することはできません。医師は通常、臨床徴候や症状に基づいて診断を下します。この状態の赤ちゃんには、少なくとも3つのVATERまたはVACTERLの欠陥があります。 VATER / VACTERL関連と機能を共有できる他の遺伝的症候群や状態を除外することが重要です。

治療法の選択肢は何ですか？

治療は、どのタイプの先天性欠損症が関与しているかに基づいています。手術は、肛門の開口部、脊椎の骨、心臓、腎臓の問題など、多くの欠陥を修正することができます。多くの場合、これらの手順は子供が生まれた直後に行われます。

VATER協会にはいくつかの体のシステムが関係しているため、次のような数人の異なる医師がそれを治療します。

• 心臓専門医（心臓の問題）
• 胃腸科医（消化管）
• 整形外科スペシャリスト（骨）
• 泌尿器科医（腎臓、膀胱、および泌尿器系の他の部分）

VATER症候群の子供は、将来の問題を防ぐために生涯にわたるモニタリングと治療が必要になることがよくあります。また、理学療法士や作業療法士などの専門家の助けが必要な場合もあります。

見通し

見通しは、人が持っている欠陥の種類と、これらの問題がどのように扱われるかによって異なります。多くの場合、VACTERL症候群の人は、生涯を通じて症状が現れます。しかし、適切な治療を行えば、彼らは健康的な生活を送ることができます。