遺伝性球状赤血球症

コンテンツ

• 遺伝性球状赤血球症とは何ですか？
• 症状
• 貧血
• 黄疸
• 胆石
• 子供の症状
• 原因
• 診断方法
• 合併症
• 胆石
• 脾臓の肥大
• 治療の選択肢
• 長期的な展望

遺伝性球状赤血球症とは何ですか？

遺伝性球状赤血球症（HS）は、赤血球の表面と呼ばれる膜の障害です。それはあなたの赤血球を、内側に湾曲する平らな円盤ではなく球のような形にします。球状細胞は、通常の赤血球よりも柔軟性が低くなります。

健康な体では、脾臓が感染に対する免疫系の反応を開始します。脾臓は血流からバクテリアと損傷した細胞をろ過します。ただし、球状赤血球症は、細胞の形状と硬さのため、赤血球が脾臓を通過するのを困難にします。

赤血球の不規則な形状により、脾臓が赤血球をより早く分解する可能性があります。この分解プロセスは溶血性貧血と呼ばれます。正常な赤血球は120日まで生存できますが、遺伝性球状赤血球症を伴う赤血球は、わずか10〜30日生存する場合があります。

症状

遺伝性球状赤血球症は、軽度から重度までさまざまです。症状は病気の重症度によって異なります。 HSのほとんどの個人は中等度の病気を持っています。軽度のHSを患っている人は、自分がこの病気に気づいていません。

貧血

球状赤血球症は、赤血球を健康な細胞よりも早く分解し、貧血を引き起こす可能性があります。球状赤血球症が貧血の原因となる場合は、通常よりも青白く見えることがあります。遺伝性球状赤血球症による貧血の他の一般的な症状には、次のものがあります。

• 倦怠感
• 呼吸困難
• 過敏
• めまいや立ちくらみ
• 心拍数の増加
• 頭痛
• 動悸
• 黄疸

黄疸

血球が分解すると、色素ビリルビンが放出されます。赤血球の分解が速すぎると、血流中のビリルビンが多くなりすぎます。過剰なビリルビンは黄疸を引き起こす可能性があります。黄疸は皮膚を黄色がかったまたは青銅色に変えます。目の白も黄色くなることがあります。

胆石

過剰なビリルビンは胆石の原因にもなり、胆汁にビリルビンが多く入りすぎると胆嚢に発生することがあります。胆石が閉塞するまで、胆石の症状は見られません。症状には次のものがあります。

• 右上腹部または胸骨の下の突然の痛み
• 右肩の突然の痛み
• 食欲減退
• 吐き気
• 嘔吐
• 熱
• 黄疸

子供の症状

乳児は、球状赤血球症のわずかに異なる兆候を示すことがあります。黄疸は、特に人生の最初の週に、貧血というよりは新生児で最も一般的な症状です。乳児が次のことに気付いた場合は、小児科医に連絡してください。

• 目や皮膚が黄色くなる
• 落ち着きがないかイライラしている
• 摂食が困難
• 寝すぎ
• 1日に6つ未満のウェットおむつを生産

HSを患っている一部の子供では思春期の開始が遅れる場合があります。全体として、遺伝性球状赤血球症で最も一般的な所見は、貧血、黄疸、脾臓の肥大です。

原因

遺伝性球状赤血球症は、遺伝的欠陥によって引き起こされます。この障害の家族歴がある場合、それを発症する可能性は、そうでない人よりも高くなります。人種に関係なく、遺伝性球状赤血球症が発生する可能性がありますが、北ヨーロッパ系の人々に最もよく見られます。

診断方法

HSはほとんどの場合、小児期または成人初期に診断されます。 4ケースのうち約3ケースには、その状態の家族歴があります。あなたの医者はあなたが持っている症状についてあなたに尋ねます。また、あなたの家族や病歴についても知りたがります。

医師が健康診断を行います。彼らは拡大した脾臓をチェックします。これは通常、腹部のさまざまな部位を触診することによって行われます。

医師も分析のために採血する可能性があります。完全な血球数検査では、すべての血球レベルと赤血球のサイズをチェックします。他のタイプの血液検査も有用です。たとえば、顕微鏡で血液を見ると、医師が細胞の形状を確認できるため、障害があるかどうかを医師が判断するのに役立ちます。

医師はビリルビン値をチェックする検査を注文することもあります。

合併症

胆石

胆石は遺伝性球状赤血球症によくみられます。一部の研究では、HSの患者の最大半数が10歳から30歳までに胆石を発症することが示されています。胆石は、胆嚢内に形成される硬い小石のような沈着物です。彼らはサイズと数が大きく異なります。胆嚢管系を閉塞すると、激しい腹痛、黄疸、吐き気、嘔吐を引き起こす可能性があります。

胆石のある人は、胆嚢を外科的に取り除くことをお勧めします。

脾臓の肥大

HSでは脾臓の肥大もよくみられます。脾臓摘出術、または脾臓を取り除くための手技は、HSの症状を解決できますが、他の合併症を引き起こす可能性があります。

脾臓は免疫系で重要な役割を果たしているため、脾臓を取り除くと特定の感染症のリスクが高まります。このリスクを減らすために、医師は脾臓を摘出する前に特定の予防接種（Hib、肺炎球菌、髄膜炎菌ワクチンなど）を行う可能性があります。

一部の研究では、感染のリスクを減らすために脾臓の一部のみを切除することを検討しています。これは、特に子供に役立ちます。

あなたの脾臓が取り除かれた後、あなたの医者はあなたがあなたが毎日口から服用する予防的抗生物質の処方箋をあなたに与えるでしょう。抗生物質は、感染症のリスクをさらに下げるのに役立ちます。

治療の選択肢

HSの治療法はありませんが、治療は可能です。症状の重症度によって、受ける治療方針が決まります。オプションは次のとおりです。

手術： 中等度または重度の疾患では、脾臓を取り除くと、遺伝性球状赤血球症に起因する一般的な合併症を防ぐことができます。赤血球は球状のままですが、寿命は長くなります。脾臓を取り除くと胆石を防ぐこともできます。

この状態の人全員が脾臓を取り除く必要があるわけではありません。一部の軽度の症例は、手術なしで治療できます。医師は、より侵襲性の低い対策があなたに適していると考えているかもしれません。たとえば、手術は5歳未満の子供には推奨されません。

ビタミン： 葉酸、ビタミンBは通常、HSのすべての人に推奨されます。それはあなたが新しい赤血球を作るのを助けます。経口葉酸の1日量は、幼い子供や軽度のHS患者の主な治療選択肢です。

輸血： 重度の貧血がある場合は、赤血球輸血が必要になることがあります。

光線療法： 医師は乳児の重度の黄疸に対して光線療法とも呼ばれる光線療法を使用する場合があります。

予防接種： 感染症による合併症を防ぐためにも、定期的かつ推奨される予防接種を受けることが重要です。感染症は、HSを持つ人々の赤血球の破壊を引き起こす可能性があります。

長期的な展望

担当の医師が、疾患の重症度に基づいて治療計画を立てます。脾臓を取り除くと、感染症にかかりやすくなります。手術後は生涯にわたって予防的な抗生物質が必要になります。

軽度のHSがある場合は、指示どおりにサプリメントを服用してください。また、状態が適切に管理されていることを確認するために、定期的に医師に相談する必要があります。