一般化された先天性脂肪異栄養症の治療方法

著者: Sara Rhodes

作成日: 12 2月 2021

更新日: 28 5月 2025

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全身の先天性脂肪異栄養症の治療法は、皮膚の下に脂肪が蓄積して臓器や筋肉に蓄積することを許さない遺伝性疾患であり、症状を軽減することを目的としているため、それぞれの場合で異なります。ただし、ほとんどの場合、次のように実行されます。

炭水化物ダイエット、パン、米、ジャガイモなど：脂肪が不足しているために低下する体内のエネルギーレベルを維持し、正常な成長と発達を可能にします。
低脂肪食品：肝臓や膵臓などの筋肉や臓器に脂肪が蓄積するのを防ぐのに役立ちます。避けるべきことは次のとおりです。脂肪の多い食品。
レプチン補充療法：Myaleptなどの薬は、脂肪細胞によって生成されるホルモンの代わりに使用され、糖尿病や高トリグリセリドレベルの発症を防ぐのに役立ちます。

さらに、これらの合併症がすでに発症している場合、治療には糖尿病や肝臓の問題に対する薬の使用も含まれる場合があります。

全身性先天性脂肪異栄養症が複雑な肝障害を引き起こしたり、顔の変化を引き起こしたりする最も重症の場合、手術を使用して顔の審美性を修正したり、肝病変を除去したり、より進行した場合は移植を行うことができます。肝臓。

Berardinelli-seip症候群としても知られる全身性先天性脂肪異栄養症の症状は、通常、小児期に現れ、体脂肪の不足を特徴とし、静脈が突き出た非常に筋肉質の外観を与えます。さらに、子供は非常に急速な成長を示し、年齢に対して大きすぎる手、足、または顎の発達につながる可能性があります。

何年にもわたって、先天性脂肪異栄養症が適切に治療されない場合、それは筋肉や臓器に脂肪の蓄積を引き起こし、次のような結果につながる可能性があります。

これらの合併症に加えて、全身性先天性脂肪異栄養症は黒色表皮腫の発症を引き起こす可能性があります。これは皮膚の問題であり、特に首、脇の下、鼠径部の皮膚に暗くて厚い斑点ができます。詳細については、黒色表皮腫の治療方法をご覧ください。

一般的な先天性脂肪異栄養症の診断は、通常、症状を観察するか、患者の病歴を評価することによって、一般開業医または内分泌専門医によって行われます。特に、患者が非常に痩せているが、糖尿病、高トリグリセリド、肝障害、黒色表皮腫などの問題がある場合は、例。

さらに、医師は、血液脂質レベルや体内の脂肪細胞の破壊などを評価するために、血液検査やMRIなどの診断検査を注文することもあります。まれに、一般的な先天性脂肪異栄養症を引き起こす特定の遺伝子に変異があるかどうかを特定するために、遺伝子検査を行うこともできます。

全身性先天性脂肪異栄養症の診断が確定した場合、例えば、子供に病気が伝染するリスクがあるため、妊娠する前に遺伝カウンセリングを行う必要があります。