尾側回帰症候群とは何ですか？

コンテンツ

• 尾側後退症候群とは何ですか？
• 何がこの状態を引き起こし、誰が危険にさらされていますか？
• この状態はどのように診断されますか？
• この症候群にはどのような種類がありますか？
• この状態はどのように存在しますか？
• どのような治療オプションがありますか？
• 見通しは？

尾側後退症候群とは何ですか？

尾部後退症候群はまれな先天性疾患です。 100,000人の新生児ごとに1〜2.5人がこの状態で生まれると推定されています。

下部脊椎が出生前に完全に形成されない場合に発生します。下の脊椎は「尾側」の半分の一部です。この領域には、腰、脚、尾骨、および下半身のいくつかの重要な器官を形成する脊椎と骨の部分が含まれています。

背骨を骨盤に接続する三角形の骨である仙骨が部分的にしか発生しない、またはまったく発生しないため、この状態は仙骨無発生と呼ばれることもあります。

これが発生する理由、利用可能な治療オプション、短期的および長期的に何が期待できるかについて、詳細を読んでください。

何がこの状態を引き起こし、誰が危険にさらされていますか？

尾部後退症候群の正確な原因は必ずしも明確ではありません。一部の研究では、妊娠中に糖尿病があるか、十分な葉酸を摂取しないと、子供の尾側が完全に発達しない可能性が高くなることが示唆されています。この症候群の発生率は、特に糖尿病の管理が不十分な場合、糖尿病の母親から生まれた乳児ではるかに高くなります。しかし、母親が糖尿病を患っていない乳児にも発生するため、他の遺伝的および環境的要因が関与している可能性があります。

この状態はどのように診断されますか？

尾側後退症候群の最初の兆候は通常、妊娠の4週目から7週目までに現れます。ほとんどの場合、最初の学期の終わりまでに状態を診断できます。

糖尿病がある場合、または妊娠中に妊娠糖尿病を発症した場合、医師は超音波検査を行ってこの状態の兆候を探すことがあります。さもなければ、定期的な超音波検査は胎児の異常を探します。

医師が尾側後退症候群の疑いがある場合、妊娠22週後にMRIを実施することがあります。これにより、お子様の下半身のより詳細な画像を見ることができます。 MRIは、子供が生まれた後に診断を確認するために使用されることもあります。

この症候群にはどのような種類がありますか？

診断後、医師は超音波検査またはMRI検査を使用して、状態の重症度を判断します。

彼らはさらに次のタイプのいずれかを診断します：

• タイプI： 仙骨の片側だけに異常があるか、発生していません。通常、部分的または片側的と呼ばれます。
• タイプII： 仙骨の両側に異常があるか、発生しませんでした。これは、ユニフォームまたはバイラテラルと呼ばれます。
• タイプIII： 仙骨は全く発達しておらず、腰背部の仙骨の真上にある下部椎骨の一部が融合しています。
• タイプIV： 脚の組織が完全に融合しています。
• タイプV： 1セットの脚の組織がありません。

タイプIとIIが最も一般的に報告されています。彼らは通常、仙骨周囲の骨の欠損を伴います。 III型とIV型はより重症であり、脳やその他の身体機能の異常を伴う可能性があります。

まれに、お子さんがV型の尾側後退症候群と診断されることがあります。これは、あなたの子供が脛骨と大腿骨の1セット、あなたの足を構成する2つの主要な骨だけを成長させたことを意味します。 V型は、片足しかないため、シレノメリアまたは「人魚症候群」と呼ばれることもあります。

この状態はどのように存在しますか？

子供の症状は、診断された尾側後退症候群の種類によって異なります。

軽度のケースでは、お子様の外見に目立った変化が生じることはありません。しかし、重症の場合、あなたの子供は脚と腰の領域に目に見える違いがあるかもしれません。たとえば、彼らの足は「カエルのような」スタンスで永久に曲がっています。

その他の目に見える特徴は次のとおりです。

• 脊椎湾曲（脊柱側弯症）
• 著しくくぼみがある平らなお尻
• 足が鋭角に上向きに曲がっている（踵骨静脈）
• 内反尖足
• 無孔肛門
• 先端の代わりに陰茎の開口部（尿道下裂）
• 睾丸は下降しない
• 性器がない（生殖器無形成）

あなたの子供はまた、以下の内部の合併症を経験するかもしれません：

• 腎臓の異常な発達または喪失（腎無形成）
• 一緒に成長した腎臓（馬蹄腎）
• 膀胱への神経損傷（神経因性膀胱）
• 腹部の外側にある膀胱（膀胱外反症）
• 奇形の大腸または腸に異常に座っている大腸
• 鼠径部の弱い部分を通り抜ける腸（鼠径ヘルニア）
• 接続されている膣と直腸

これらの特性は、次のような症状を引き起こす可能性があります。

• 足の感覚の欠如
• 便秘
• 尿失禁
• 便失禁

どのような治療オプションがありますか？

治療は、子供の症状の重症度によって異なります。

場合によっては、子供が歩き回って移動するのに役立つ特別な靴、脚用ブレース、または松葉杖だけが必要になることがあります。理学療法は、子供が下半身を鍛え、動きをコントロールするのにも役立ちます。

お子様の脚が発達しなかった場合、義足を使って歩くことができる場合があります。

子供が膀胱の制御に問題がある場合は、尿を排出するためのカテーテルが必要になることがあります。子供に無孔の肛門がある場合、腸に穴を開け、大便を体外の袋に入れる手術が必要になることがあります。

膀胱外反症や鼠径ヘルニアなどの特定の症状を治療するために手術を行うこともできます。これらの症状を治療するために行われる手術は通常、それらを完全に解決します。

見通しは？

お子様の見通しは、症状の重症度によって異なります。医師は、子供の個々の診断や予想される合併症についての情報を得るのに最適なリソースです。

軽いケースでは、あなたの子供は活発で健康的な生活を続けるかもしれません。時間が経つにつれ、特別な靴、ブレース、または義肢を使用して体重を支え、動き回ることができるようになります。

重症例では、心臓、消化器系、または腎臓系の合併症が子供の平均余命に影響を与える可能性があります。医師は出産後に何が起こるかについての詳細情報を提供し、今後の選択肢について話し合うことができます。