ウィリアムズ症候群の特徴

著者: Joan Hall

作成日: 1 2月 2021

更新日: 13 4月 2025

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ウィリアムズ症候群はまれな遺伝性疾患であり、その主な特徴は、心臓、協調、バランス、精神および精神運動の問題を示しますが、子供の非常に友好的で、超社会的で、コミュニケーション的な行動です。

この症候群はエラスチンの産生に影響を及ぼし、血管、肺、腸、皮膚の弾力性に影響を与えます。

この症候群の子供は生後約18か月で話し始めますが、韻や歌を習得しやすく、一般に、多くの音楽的感受性と優れた聴覚記憶を持っています。彼らは通常、拍手、ブレンダー、飛行機などを聞くときに恐怖を示します。なぜなら、彼らは聴覚過敏症と呼ばれる状態である音に過敏であるからです。

この症候群では、遺伝子のいくつかの欠失が発生する可能性があるため、ある個人の特徴が別の個人の特徴と大きく異なる可能性があります。ただし、考えられる特性の中には次のものがあります。

この症候群の人々は、高血圧、耳炎、尿路感染症、腎不全、心内膜炎、歯の問題、脊柱側弯症、特に思春期の関節の拘縮などの健康上の問題を抱えているのが一般的です。

モーターの発達は遅く、歩くのに時間がかかり、紙を切る、描く、サイクリングする、靴を結ぶなど、モーターの調整が必要なタスクを実行するのは非常に困難です。

あなたが成人の場合、うつ病、強迫性症状、恐怖症、パニック発作、心的外傷後ストレスなどの精神疾患が発生する可能性があります。

医師は、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と呼ばれる血液検査の一種である遺伝子検査によって確認され、その特徴を観察したときに子供がウィリアムズ症候群にかかっていることを発見しました。

腎臓の超音波検査、血圧の評価、心エコー検査などの検査も役立ちます。さらに、目が青い場合は、高血中カルシウム値、高血圧、関節の緩み、虹彩の星形。

この症候群の診断に役立ついくつかの特徴は、子供や大人がどこにいても表面を変えるのが好きではない、砂が好きではない、階段や凹凸のある表面が好きではないということです。

ウィリアムズ症候群は治療法がないため、循環器専門医、理学療法士、言語聴覚士の同伴が必要であり、子供の精神遅滞のために特殊学校での指導が必要です。小児科医は、通常は上昇しているカルシウムとビタミンDのレベルを評価するために、頻繁に血液検査を命じることもあります。