進行性卵巣がんのBRCA検査

著者: Peter Berry

作成日: 19 J 2021

更新日: 1 J 2025

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BRCA変異は、人体の2つの遺伝子、BRCA1とBRCA2の遺伝性異常です。これらの遺伝子は通常、損傷したDNAを修復して腫瘍の増殖を防ぐタンパク質を作るのに役立ちます。これら2つの遺伝子の変異を受け継ぐ女性は、卵巣がん、乳がん、およびその他の種類のがんのリスクが高くなります。

進行性卵巣がんと診断されている場合、特に家族で卵巣がんが発生している場合は、医師がBRCA変異の遺伝子検査を提案することがあります。

検査は単純な血液検査です。いくつかの異なるバージョンが利用可能です。

テストの前後に、遺伝カウンセラーと面会するように求められる可能性があります。彼らは、遺伝子検査の利点とリスク、そしてその結果があなたとあなたの家族にとって何を意味するかについて議論します。

BRCA変異があるかどうかを知ることは、医師が進行性卵巣癌の最善の治療計画を立てるのに役立ちます。それはまた、他の家族の癌の将来のエピソードを防ぐのを助けるかもしれません。

多くの医学的研究により、特定のBRCA1またはBRCA2変異に関連する卵巣がんは、これらの変異に関連しないがんとは異なる臨床治療に反応する可能性があることが示唆されています。

BRCA変異に関連する進行性卵巣癌の女性に対する特定の治療選択肢は限られています。 2014年後半に、米国食品医薬品局は、BRCA遺伝子変異を有する女性の進行性卵巣癌を治療するための新しいクラスの薬物、リンパルザ（オラパリブ）を承認しました。

リンパルザは、進行中の卵巣癌と少なくとも3回の化学療法を受けた特定のBRCA遺伝子変異のある女性に推奨されます。

女性137人を対象とした臨床試験では、新薬を投与された女性の約3分の1が平均8か月間腫瘍を縮小または消失させてから腫瘍が再び増殖し始めました。

医学研究者たちはまた、BRCA変異を持つ女性の卵巣癌を治療する新しい方法を研究しています。 BRCA1またはBRCA2変異を伴う進行性卵巣がんの場合は、臨床試験への登録が適切な選択肢であるかどうかについて医師に相談してください。

進行性卵巣がんの場合、BRCA遺伝子変異の検査を受けることで、家族の他の女性が卵巣がんのリスクを理解するのに役立ちます。

BRCA変異は遺伝します。つまり、BRCA1またはBRCA2遺伝子変異の検査で陽性の場合、近親者が同じ遺伝子変異を持っている可能性が高くなります。

家族の他の女性は、遺伝カウンセラーに会って、遺伝子検査も受けるべきかどうか話し合うことを選ぶかもしれません。

しかし、知識から恩恵を受けることができるのは女性だけではありません。男性の家族もBRCA変異を受け継ぐことができます。 BRCA変異のある男性は、前立腺がんまたは男性の乳がんのリスクが高くなる可能性があります。

BRCA遺伝子変異を有する女性のがんリスクを軽減するいくつかの方法には、

誰もが遺伝子を変更することはできませんが、遺伝カウンセラーは、卵巣がんやその他のがんのリスクを減らすためにどのような手順を踏むかについての決定プロセスを支援することができます。