専門家に聞く：嚢胞性線維症の治療

コンテンツ

• 1.嚢胞性線維症のほとんどの治療法はどのように機能しますか？
• 2.嚢胞性線維症の新しい治療法はありますか？
• 3.嚢胞性線維症の原因は何ですか？嚢胞性線維症の原因は利用可能な治療オプションに影響しますか？
• 4.嚢胞性線維症治療の最も一般的な副作用は何ですか？
• 5.嚢胞性線維症薬の切り替えはいつ検討すべきですか？
• 6.嚢胞性線維症の治療オプションは年齢とともに変化しますか？
• 7.嚢胞性線維症の治療オプションは、症状の重症度によって異なりますか？
• 8.嚢胞性線維症の症状に役立つ食品はありますか？避けるべき食べ物はありますか？
• 9.嚢胞性線維症のために人が服用する薬の種類は、平均余命に影響しますか？
• 10.嚢胞性線維症の子供または他の家族をサポートすることについて、介護者は何を知る必要がありますか？

1.嚢胞性線維症のほとんどの治療法はどのように機能しますか？

嚢胞性線維症は、体の分泌物や体液の質に影響を与える多臓器疾患です。この状態は特に気道で問題があります。嚢胞性線維症は、粘液を気道に蓄積させます。この状態の人は感染症にかかりやすくなります。

治療計画の主な目的は、気道を分泌物から遠ざけ、感染を防ぐことでした。嚢胞性線維症呼吸器疾患を治療するための標準的なケアでは、気道を開いたままにし、肺の粘液をより流動的にし、粘液のクリアランスを促進し、気道に存在する感染症を攻撃する薬が必要です。しかし、ほとんどの場合、これらの治療法は主に症状を対象とし、疾患の進行を遅らせます。

嚢胞性線維症の人々の2番目の一般的な問題は、消化管に関係しています。この状態は膵臓の閉塞を引き起こします。逆に、これは消化不良につながる可能性があります。これは、食品の栄養素が完全に分解および吸収されないことを意味します。また、腹部の痛み、体重増加の困難、腸閉塞の可能性もあります。膵酵素補充療法（PERT）は、これらの問題のほとんどを、食物を消化する身体の能力を改善することによって治療します。 PERTも良い成長を促進します。

2.嚢胞性線維症の新しい治療法はありますか？

クラスとしてモジュレーターと呼ばれる最近開発された治療法は、細胞が嚢胞性線維症タンパク質を正常なレベルの体液分泌を維持するように機能させる細胞の能力を回復します。これは粘液の蓄積を防ぎます。

これらの薬物療法は、嚢胞性線維症の治療における重要な進歩です。以前の薬とは異なり、これらの薬は単に状態の症状を治療するだけではありません。モジュレーターは実際に嚢胞性線維症の根本的な病気のメカニズムを標的としています。

以前の治療法に対する1つの重要な利点は、これらの薬剤が口から摂取され、全身的に作用することです。つまり、呼吸器や消化管だけでなく、他の体のシステムもその効果から恩恵を受けることができます。

これらの薬は効果的ですが、限界があります。モジュレーターは、嚢胞性線維症タンパク質の特定の欠陥に対してのみ機能します。つまり、嚢胞性線維症を患っている一部の人には効果があるが、他の人には効果がないということです。

3.嚢胞性線維症の原因は何ですか？嚢胞性線維症の原因は利用可能な治療オプションに影響しますか？

嚢胞性線維症は遺伝性の遺伝的状態です。罹患する個人のために、2つの欠陥のある、または「突然変異した」嚢胞性線維症遺伝子は、それぞれの親から1つ、遺伝されなければなりません。嚢胞性線維症遺伝子は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）と呼ばれるタンパク質の指示を提供します。 CFTRタンパク質は、多くの臓器の細胞がその表面を覆う塩と液体の量を制御するために非常に重要です。

気道では、CFTRが重要な役割を果たします。表面を湿らせ、簡単に除去できる薄い粘液で覆うことにより、肺に効果的な防御バリアを作成するのに役立ちます。しかし、嚢胞性線維症を患っている人にとっては、気道の防御バリアは感染から守るのに効果がなく、気道が粘液で詰まっています。

現在、嚢胞性線維症の治療法はありません。しかし、遺伝子が持つことができるさまざまな欠陥を目的とした新しい治療法は有益であることが証明されています。

4.嚢胞性線維症治療の最も一般的な副作用は何ですか？

嚢胞性線維症の人は、ほとんどの呼吸療法を吸入形式で行います。これらの薬は、咳、息切れ、胸部不快感、不快な味覚、その他の潜在的な副作用を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症の消化治療は、腹部の痛みや不快感、便秘を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症モジュレーター薬は肝機能に影響を与える可能性があります。彼らはまた、他の薬と相互作用することができます。このため、モジュレーターを服用している人は、肝機能を監視する必要があります。

5.嚢胞性線維症薬の切り替えはいつ検討すべきですか？

嚢胞性線維症を患うあらゆる年齢の人々は、通常、健康状態の初期の変化を検出するために注意深く監視されます。これにより、重大な合併症が発生する前に治療チームが介入できます。

嚢胞性線維症の人は、合併症の兆候や症状を監視する方法を学ぶ必要があります。そうすれば、治療計画の変更の可能性について、ケアチームとすぐに話し合うことができます。さらに、治療が意図した利点を提供していない場合、または副作用やその他の合併症を引き起こしている場合は、変更を検討するときかもしれません。

新しい治療法が利用可能になったら、それを検討することも重要です。嚢胞性線維症の人は、過去の薬物療法が選択肢ではなかったとしても、新しいモジュレーター治療の対象となる可能性があります。これは常に医療チームと詳細に話し合われる必要があります。誰かが嚢胞性線維症薬を切り替えているときは、健康状態の変化を注意深く監視する必要があります。

6.嚢胞性線維症の治療オプションは年齢とともに変化しますか？

今日、嚢胞性線維症のほとんどの新しい症例は、新生児スクリーニングのおかげで早期に特定されています。嚢胞性線維症の人のニーズは、新生児期から乳幼児期、小児期、思春期、そして最終的には成人期に移行するにつれて変化します。嚢胞性線維症ケアの基本的なテナントは同じですが、個人の年齢によっていくつかのバリエーションがあります。

また、嚢胞性線維症は加齢とともに進行する疾患です。病気は人によって異なるペースで進行します。これは、人々が年を取るにつれて治療要件が変化することを意味します。

7.嚢胞性線維症の治療オプションは、症状の重症度によって異なりますか？

治療の選択肢は変化し、個々の人の疾患の進行度と重症度に基づいて調整する必要があります。全面的に適用される一定のレジメンはありません。より進行した呼吸器疾患を患う一部の人にとって、治療レジメンは、重症型の疾患を患う人よりも集中的になります。

より集中的な治療計画には、より頻繁な投薬を伴うより多くの薬物治療が含まれる場合があります。さらに、より進行した疾患の人々は、糖尿病などの他の状態に問題を抱える傾向があります。これは彼らの治療計画をより複雑で挑戦的なものにすることができます。

8.嚢胞性線維症の症状に役立つ食品はありますか？避けるべき食べ物はありますか？

一般に、嚢胞性線維症の人は、高カロリー、高タンパク質の食事療法に従うよう求められます。これは、嚢胞性線維症が栄養素の吸収不良と代謝要求の増加を引き起こす可能性があるためです。栄養状態と呼吸器疾患の進行の間には、よく認識された関連性があります。そのため、嚢胞性線維症の人は、十分に食べて成長していることを確認するために注意深く監視されます。

嚢胞性線維症を患っている人々のための明確な正しい食べ物と間違った食べ物はありません。明らかなことは、健康的な食事には、カロリー、タンパク質、ビタミン、微量栄養素が豊富に含まれている健康的な食事が重要です。嚢胞性線維症の人は、個々のニーズや問題に応じて、特定の栄養剤やサプリメントを食事に加える必要があることがよくあります。そのため、嚢胞性線維症の治療に不可欠な要素は、栄養士が開発し、個人や家族のニーズや好みに合わせた栄養療法です。

9.嚢胞性線維症のために人が服用する薬の種類は、平均余命に影響しますか？

米国で嚢胞性線維症の人の平均余命は現在50年に達しています。何十年にもわたる研究とあらゆるレベルでの懸命な努力のおかげで、平均余命は大きく進歩しました。

現在、ベストプラクティスを一貫して適用することで、嚢胞性線維症の人々に大きな利益がもたらされることを理解しています。また、人々がケアチームと密接に連携して働き、治療計画を一貫して守ることも非常に重要です。これにより、利益の可能性が最大化されます。また、各介入の効果をよりよく理解するのにも役立ちます。

10.嚢胞性線維症の子供または他の家族をサポートすることについて、介護者は何を知る必要がありますか？

個人の観点からは、嚢胞性線維症は人生の旅と見なす必要があります。影響を受ける人の周りのすべての人々からのサポートと理解が必要です。これは、介護者が病気とその影響について十分に教育を受けることから始まります。合併症やその他の問題の初期の兆候を認識できることが重要です。

介護者は、個人が治療計画に従うために行われる必要がある日々の変化に適応することが困難であると感じることがよくあります。成功への鍵の1つは、適切なバランスを見つけて、治療計画が日常業務の一部になるようにすることです。これは一貫性を可能にします。

2番目の重要な側面は、介護者が常に、急性の病気や疾患の進行に伴う変化に備えることができるようにすることです。これらの問題は、治療要求の増加につながります。これは難しい時期であり、おそらく嚢胞性線維症の個人が最もサポートと理解を必要とする時期です。

Carlos Milla博士は、小児呼吸器専門医であり、小児の呼吸器疾患、特に嚢胞性線維症の専門家として国際的に認められています。ミラ博士はスタンフォード大学医学部の教授で、小児科の教授に任命されました。彼はまた、小児肺医学のクランドール寄贈学者に指名され、スタンフォード大学の肺生物学センター（CEPB）のトランスレーショナルリサーチの現在の準ディレクターを務めています。