副腎白質ジストロフィー：それが何であるか、症状と治療

コンテンツ

• 副腎白質ジストロフィーの症状
• 治療の仕方

副腎白質ジストロフィーは、X染色体に関連するまれな遺伝性疾患であり、副腎機能不全と、電気信号の伝導に関与するニューロンの一部である軸索の脱髄を促進する物質の体内への蓄積があります。たとえば、スピーチ、ビジョン、または筋肉の収縮と弛緩。

したがって、副腎白質ジストロフィーの場合と同様に、神経信号が損なわれる可能性があり、この状況に関連する兆候や症状が、発話の変化、嚥下や歩行の困難、行動の変化などとともに、時間の経過とともに現れる可能性があります。

男性はX染色体が1つしかないため、この病気は男性によく見られますが、女性はこの病気になるために両方の染色体を変更する必要があります。さらに、兆候と症状は、遺伝的変化の強度と脱髄が発生する速度に応じて、どの年齢でも現れる可能性があります。

副腎白質ジストロフィーの症状

副腎白質ジストロフィーの症状は、副腎の機能の変化と軸索の脱髄に関連しています。副腎は腎臓の上にあり、自律神経系の調節を助ける物質の産生に関連しており、たとえば呼吸や消化などのいくつかの身体機能の制御を促進します。したがって、副腎機能の調節不全または喪失がある場合、神経系の変化も観察されます。

さらに、遺伝子の変化により、体内に有毒物質が蓄積し、軸索のミエリン鞘が失われ、電気信号の伝達が妨げられ、副腎白質ジストロフィーの特徴的な徴候や症状を引き起こす可能性があります。

したがって、副腎白質ジストロフィーの症状は、人が発達するにつれて知覚され、検証することができます。

• 副腎機能の喪失;
• 話したり交流したりする能力の喪失;
• 行動の変化;
• 斜視;
• 歩行困難;
• 給餌の難しさ、およびチューブを介した給餌が必要になる場合があります。
• 嚥下困難;
• 認知能力の喪失;
• 痙攣。

副腎白質ジストロフィーは出生時に特定することが重要です。症状が現れる速度を遅くして、赤ちゃんの生活の質を高めることができるからです。

治療の仕方

副腎白質ジストロフィーの治療法は骨髄移植です。これは、症状がすでに非常に進行していて、重度の脳の変化がある場合に推奨されます。軽症の場合、医師は、筋萎縮を防ぐための理学療法に加えて、副腎によって産生されるホルモンの交換を勧めることがあります。