17-ヒドロキシプロゲステロン

コンテンツ

• 17-ヒドロキシプロゲステロン (17-OHP) テストとは何ですか?
• それは何に使用されますか?
• なぜ17-OHPテストが必要なのですか?
• 17-OHP テスト中はどうなりますか?
• テストの準備のために何かする必要がありますか?
• テストにリスクはありますか？
• 結果は何を意味しますか？
• 17-OHP テストについて他に知っておくべきことはありますか?
• 参考資料

17-ヒドロキシプロゲステロン (17-OHP) テストとは何ですか?

この検査では、血液中の 17-ヒドロキシプロゲステロン (17-OHP) の量を測定します。 17-OHP は、腎臓の上部にある 2 つの副腎で作られるホルモンです。副腎は、コルチゾールを含むいくつかのホルモンを作ります。コルチゾールは、血圧、血糖、および免疫システムのいくつかの機能を維持するために重要です。 17-OHP は、コルチゾールを生成するプロセスの一部として作られます。

17-OHP 検査は、先天性副腎過形成 (CAH) と呼ばれるまれな遺伝性疾患の診断に役立ちます。 CAH では、突然変異として知られる遺伝的変化により、副腎が十分なコルチゾールを生成できなくなります。副腎はより多くのコルチゾールを作ろうと懸命に働くため、特定の男性ホルモンとともに余分な 17-OHP が生成されます。

CAH は、性器や性的特徴の異常な発達を引き起こす可能性があります。障害の症状は、軽度から重度までさまざまです。治療しなければ、より重症の CAH は、脱水、低血圧、異常な心拍 (不整脈) などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

他の名前: 17-OH プロゲステロン、17-OHP

それは何に使用されますか?

17-OHP テストは、新生児の CAH の診断に最もよく使用されます。次の用途にも使用できます。

• 年長の小児および成人では、軽症型の疾患を有する可能性がある CAH を診断します。軽度の CAH では、その後の人生で症状が現れることもあれば、まったく現れないこともあります。
• CAHの治療を監視する

なぜ17-OHPテストが必要なのですか?

赤ちゃんは、通常、生後 1 ～ 2 日以内に 17-OHP 検査を受ける必要があります。 CAH の 17-OHP 検査は、現在、新生児スクリーニングの一部として法律で義務付けられています。新生児スクリーニングは、さまざまな深刻な病気がないか調べる簡単な血液検査です。

年長の子供や大人も、CAHの症状がある場合は検査が必要になることがあります。症状は、病気の重症度、症状が現れる年齢、男性か女性かによって異なります。

最も深刻な障害の症状は、通常、生後 2 ～ 3 週間以内に現れます。

赤ちゃんが米国外で生まれ、新生児スクリーニングを受けていない場合、次の症状が 1 つ以上ある場合は検査が必要になることがあります。

• 男性か女性かはっきりしない性器（曖昧な性器）
• 脱水
• 嘔吐およびその他の摂食障害
• 異常な心拍リズム（不整脈）

年長児は思春期まで症状が出ないことがあります。女児の場合、CAH の症状には次のようなものがあります。

• 月経不順、または月経がない
• 陰毛および/または腕の毛の早期の出現
• 顔や体の過剰な毛
• 声が低い
• 拡大したクリトリス

男の子の場合、次のような症状が現れます。

• ペニスの拡大
• 思春期早発症（思春期早発症）

成人男性と女性の症状には、次のようなものがあります。

• 不妊症（妊娠できない、またはパートナーが妊娠できないこと）
• 重度のにきび

17-OHP テスト中はどうなりますか?

新生児スクリーニングでは、医療専門家が赤ちゃんのかかとをアルコールできれいにし、小さな針でかかとを突きます。提供者は数滴の血液を採取し、その部位に包帯を巻きます。

年長児と成人の血液検査では、医療従事者が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

17-OHPテストには特別な準備は必要ありません。

テストにリスクはありますか？

17-OHP テストでは、あなたやあなたの赤ちゃんへのリスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。赤ちゃんは、かかとをつまむと少しつまづいたように感じたり、その部位に小さなあざができることがあります。これはすぐに消えるはずです。

結果は何を意味しますか？

結果が高レベルの 17-OHP を示した場合、あなたまたはあなたの子供が CAH を持っている可能性があります。通常、非常に高いレベルは状態のより深刻な形態を意味し、中程度のレベルは通常より軽い形態を意味します。

あなたまたはあなたの子供が CAH の治療を受けている場合、17-OHP のレベルが低いほど、治療が有効である可能性があります。治療には、不足しているコルチゾールを補充する薬が含まれる場合があります。性器の外観や機能を変えるために手術が行われることもあります。

自分の結果や子供の結果について質問がある場合は、医療提供者に相談してください。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

17-OHP テストについて他に知っておくべきことはありますか?

あなたまたはあなたの子供が CAH と診断された場合は、遺伝学の特別な訓練を受けた専門家である遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。 CAH は、両親が CAH の原因となる遺伝子変異を持っている必要がある遺伝性疾患です。親は遺伝子の保因者である可能性があります。つまり、両親は遺伝子を持っていますが、通常、病気の症状はありません。両親が両方とも保因者である場合、子供はそれぞれ 25% の確率でこの状態になります。

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