著者: Alice Brown
作成日: 1 5月 2021
更新日: 26 10月 2024
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インターセックスは、外性器と内性器(精巣と卵巣)の間に不一致がある状態のグループです。

この状態の古い用語は、 hermaphroditism です。古い用語は参照のためにこの記事にまだ含まれていますが、ほとんどの専門家、患者、および家族によって置き換えられています。このグループの状態は、性分化疾患 (DSD) と呼ばれるようになってきています。

インターセックスは、次の 4 つのカテゴリに分類できます。

  • 46、XXインターセックス
  • 46、XYインターセックス
  • 真性生殖インターセックス
  • 複雑または未定のインターセックス

それぞれについて、以下でさらに詳しく説明します。

注: 現代の診断技術を使用しても、多くの小児ではインターセックスの原因が特定されていない可能性があります。

46、XXインターセックス

人は女性の染色体、つまり女性の卵巣を持っていますが、男性のように見える外性器(外性器)を持っています。これは、ほとんどの場合、出産前に女性の胎児が過剰な男性ホルモンにさらされた結果です。陰唇 (「唇」または女性の外性器の皮膚のひだ) が融合し、陰核が拡大して陰茎のように見えます。ほとんどの場合、この人は正常な子宮と卵管を持っています。この状態は、男性化を伴う 46, XX とも呼ばれます。以前は女性の偽半陰陽と呼ばれていました。いくつかの原因が考えられます。


  • 先天性副腎過形成(最も一般的な原因)。
  • 妊娠中に母親が摂取または遭遇する男性ホルモン(テストステロンなど)。
  • 母親の男性ホルモン産生腫瘍:これらはほとんどの場合卵巣腫瘍です。 46, XX インターセックスの子供を持つ母親は、別の明確な原因がない限り、検査を受ける必要があります。
  • アロマターゼ欠損症: これは思春期まで目立たないことがあります。アロマターゼは、通常、男性ホルモンを女性ホルモンに変換する酵素です。アロマターゼ活性が高すぎると、エストロゲン (女性ホルモン) が過剰になる可能性があります。 46、XXインターセックスには少なすぎます。思春期になると、女の子として育てられたこれらのXXの子供たちは、男性の特徴を帯び始める可能性があります。

46、XYインターセックス

人は男性の染色体を持っていますが、外性器は不完全に形成されているか、あいまいであるか、明らかに女性です。内部的には、精巣は正常、奇形、または欠如している可能性があります。この状態は、低ウイルス化を伴う 46, XY とも呼ばれます。以前は男性の偽半陰陽と呼ばれていました。正常な男性の外性器の形成は、男性ホルモンと女性ホルモンの適切なバランスにかかっています。そのため、男性ホルモンの十分な産生と機能が必要です。 46、XY インターセックスには多くの考えられる原因があります。


  • 精巣の問題: 精巣は通常、男性ホルモンを生成します。精巣が適切に形成されない場合、それは低ウイルス化につながります。これには、XY 純粋性生殖腺形成不全症を含む多くの原因が考えられます。
  • テストステロン形成の問題: テストステロンは一連のステップを経て形成されます。これらの各ステップには、異なる酵素が必要です。これらの酵素のいずれかが欠乏すると、テストステロンが不十分になり、異なる症候群の 46, XY インターセックスを引き起こす可能性があります。さまざまなタイプの先天性副腎過形成がこのカテゴリーに分類されます。
  • テストステロンの使用に関する問題: 精巣が正常で、十分な量のテストステロンを生成していても、5-α-レダクターゼ欠損症やアンドロゲン不応症症候群 (AIS) などの状態のために、依然として 46, XY 性間性を持つ人もいます。
  • 5-α-レダクターゼ欠損症の人は、テストステロンをジヒドロテストステロン (DHT) に変換するのに必要な酵素を欠いています。 5-α-レダクターゼ欠損症には、少なくとも 5 種類あります。正常な男性性器を持つ赤ちゃんもいれば、正常な女性性器を持つ赤ちゃんもいれば、その中間の赤ちゃんもいます。思春期になると、ほとんどが男性の外性器に変化します。
  • AIS は、46、XY インターセックスの最も一般的な原因です。精巣の女性化とも呼ばれます。ここでは、ホルモンはすべて正常ですが、男性ホルモンの受容体が適切に機能していません。これまでに特定された 150 を超えるさまざまな欠陥があり、それぞれが異なるタイプの AIS を引き起こします。

真のゴナダルインターセックス


卵巣と精巣の両方の組織が必要です。これは、同じ生殖腺 (卵精巣) にある場合もあれば、1 つの卵巣と 1 つの精巣がある場合もあります。人は XX 染色体、XY 染色体、またはその両方を持っている場合があります。外性器はあいまいであったり、女性または男性のように見えることがあります。この状態は、かつては真の両生類主義と呼ばれていました。一部の動物実験では、一般的な農業用殺虫剤への暴露に関連しているが、真の性腺性間性を持つほとんどの人の根本的な原因は不明である.

性的発達の複雑なまたは未決定のインターセックス障害

単純な 46、XX、または 46、XY 以外の多くの染色体構成は、性分化疾患を引き起こす可能性があります。これらには、45, XO (1 つの X 染色体のみ) および 47, XXY, 47, XXX が含まれます - どちらの場合も、X または Y のいずれかの余分な性染色体を持っています。そして外性器。ただし、性ホルモンのレベル、全体的な性的発達、および性染色体の数の変化に問題がある可能性があります。

インターセックスに関連する症状は、根本的な原因によって異なります。それらには次のものが含まれます。

  • 出生時の曖昧な性器
  • マイクロペニス
  • クリトリスメガリー(クリトリスの肥大)
  • 部分陰唇融合
  • 男児の停留精巣(卵巣である可能性がある)と思われる
  • 女児の陰唇または鼠径部(鼠径部)の腫瘤(精巣である可能性があります)
  • 尿道下裂(陰茎の開口部が先端以外の場所にあります。女性の場合、尿道(尿道)が膣に通じています)
  • それ以外の場合、出生時の外見が異常な性器
  • 電解質異常
  • 思春期の遅れまたは欠如
  • 思春期の予期しない変化

以下の試験および試験を行うことができます。

  • 染色体分析
  • ホルモンレベル(例えば、テストステロンレベル)
  • ホルモン刺激試験
  • 電解質試験
  • 特異的分子検査
  • 内視鏡検査(膣または子宮頸部の有無を確認するため)
  • 内部性器(例えば、子宮)が存在するかどうかを評価するための超音波またはMRI

理想的には、インターセックスの専門知識を持つ医療専門家のチームが協力して、インターセックスで子供を理解し、治療し、家族をサポートする必要があります。

親は、近年のインターセックスの扱いに関する論争や変化を理解する必要があります。過去には、一般的にはできるだけ早く性別を割り当てることが最善であるという意見が支配的でした。これは、多くの場合、染色体の性別ではなく、外性器に基づいていました。両親は、子供の性別について曖昧な考えを持たないように言われました。多くの場合、迅速な手術が推奨されました。他の性別からの卵巣または精巣組織が除去されます。一般に、機能する男性器よりも女性器を再建する方が簡単であると考えられていたため、「正しい」選択が明確でない場合、その子供はしばしば女の子に割り当てられました。

最近になって、多くの専門家の意見が変わりました。女性の性機能の複雑さをより尊重することで、再構成が「容易」であっても、最適でない女性の生殖器は、最適でない男性の生殖器よりも本質的に優れているとは限らないという結論に達しました。さらに、機能する外性器よりも、性別の満足度において他の要因の方が重要である可能性があります。染色体、神経、ホルモン、心理、および行動の要因はすべて、性同一性に影響を与える可能性があります。

現在、多くの専門家は、健康である限り根治手術を遅らせ、理想的には性別の決定に子供を巻き込むよう勧めています。

明らかに、インターセックスは複雑な問題であり、その治療は短期的および長期的な結果をもたらします。最良の答えは、インターセックスの具体的な原因など、多くの要因によって異なります。決定を急ぐ前に、時間をかけて問題を理解することが最善です。インターセックス サポート グループは、最新の調査結果を家族に知らせることができ、同じ問題に直面した他の家族、子供、大人のコミュニティを提供することもできます。

サポート グループは、インターセックスを扱う家族にとって非常に重要です。

この非常にデリケートなトピックに関する考えは、サポート グループによって異なる場合があります。トピックに関するあなたの考えや感情をサポートするものを探してください。

次の組織が詳細情報を提供します。

  • X 染色体と Y 染色体の変異の関連 --genetic.org
  • CARES財団 -- www.caresfoundation.org/
  • 北米インターセックス協会 -- isna.org
  • 米国ターナー症候群協会 -- www.turnersyndrome.org/
  • 48,XXYY - XXYY プロジェクト --genetic.org/variations/about-xxyy/

個別条件についてはこちらをご覧ください。予後は、インターセックスの具体的な原因によって異なります。理解、サポート、適切な治療により、全体的な見通しは優れています。

お子さんの性器や性的発達が異常であることに気付いた場合は、医療提供者に相談してください。

性分化疾患; DSD;偽半陰陽;ヘルマフロディズム;雌雄同体

ダイヤモンド ダ、ユウ RN。性分化疾患: 病因、評価、および医学的管理。 In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. キャンベル・ウォルシュ泌尿器科.第 11 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016:150章

ドノホウエPA。性分化疾患。で:Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:606章。

ウェレット DK.性分化疾患が疑われる乳児へのアプローチ。 小児科クリニック ノースアム. 2015;62(4):983-999。 PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628。

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