ヌーナン症候群

ヌーナン症候群は、生まれたときから存在する病気 (先天性) で、体の多くの部分が異常に発達します。場合によっては、家族を超えて受け継がれます（継承）。

ヌーナン症候群は、いくつかの遺伝子の欠陥に関連しています。一般に、成長と発達に関与する特定のタンパク質は、これらの遺伝子変化の結果として過剰に活性化します。

ヌーナン症候群は、常染色体優性疾患です。これは、子供が症候群になるには、片方の親だけが機能しない遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。ただし、継承されない場合もあります。

症状には次のようなものがあります。

• 思春期遅発症
• ダウンスラントまたはワイドセットの目
• 難聴（様々）
• ローセットまたは異常な形の耳
• 軽度の知的障害（症例の約25％のみ）
• まぶたのたるみ（眼瞼下垂）
• 低身長
• 小さなペニス
• 停留精巣
• 異常な胸の形 (ほとんどの場合、漏斗胸と呼ばれるくぼんだ胸)
• 水かきと短く見える首

医療提供者は身体検査を行います。これは、赤ちゃんが生まれたときから持っていた心臓の問題の兆候を示している可能性があります。これらには、肺動脈弁狭窄症および心房中隔欠損症が含まれる場合があります。

検査は症状によって異なりますが、次のようなものがあります。

• 血小板数
• 血液凝固因子検査
• ECG、胸部X線、または心エコー図
• 聴力検査
• 成長ホルモンレベル

遺伝子検査は、この症候群の診断に役立ちます。

特別な治療法はありません。プロバイダーは、症状を緩和または管理するための治療法を提案します。成長ホルモンは、ヌーナン症候群の一部の人々の低身長の治療にうまく使用されています。

ヌーナン症候群財団は、この状態に対処する人々が情報とリソースを見つけることができる場所です。

合併症には次のようなものがあります。

• 異常な出血またはあざ
• 体の組織に体液がたまる（リンパ浮腫、嚢胞性ヒグローマ）
• 乳児の発育不全
• 白血病およびその他のがん
• 低い自己評価
• 両方の精巣が下降していない場合の男性の不妊
• 心臓の構造の問題
• 低身長
• 身体症状による社会問題

この状態は、幼児の早期検査中に見られることがあります。ヌーナン症候群の診断には、遺伝学者が必要になることがよくあります。

ヌーナン症候群の家族歴のあるカップルは、子供を持つ前に遺伝カウンセリングを検討することをお勧めします。

• 漏斗胸

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