先天性白内障

先天性白内障は、出生時に眼の水晶体が混濁する病気です。目のレンズは通常透明です。目に入った光を網膜に集めます。

加齢とともに発生する多くの白内障とは異なり、先天性白内障は出生時に存在します。

先天性白内障はまれです。ほとんどの場合、原因は見つかりません。

先天性白内障は、多くの場合、次の先天性欠損症の一部として発生します。

• 軟骨異形成症候群
• 先天性風疹
• コンラディ・ヒュネルマン症候群
• ダウン症（21トリソミー）
• 外皮形成異常症候群
• 家族性先天性白内障
• ガラクトース血症
• ハラーマン・ストライフ症候群
• ロウ症候群
• マリネスコ・ショーグレン症候群
• ピエール・ロバン症候群
• 13トリソミー

先天性白内障は、ほとんどの場合、他の形態の白内障とは異なって見えます。

症状には次のようなものがあります。

• 乳児は周囲の世界を視覚的に認識していないようです（白内障が両眼にある場合）
• 瞳孔の灰色または白濁（通常は黒です）
• 瞳孔の「赤目」の輝きが写真にない、または2つの目で異なる
• 異常な急速眼球運動（眼振）

先天性白内障を診断するには、乳児は眼科医による目の完全な検査を受ける必要があります。乳児は、遺伝性疾患の治療に熟練した小児科医による検査が必要な場合もあります。血液検査やX線検査が必要になる場合もあります。

先天性白内障が軽度で視力に影響を与えない場合、特に両眼にある場合は、治療の必要がない場合があります。

視力に影響を与える中等度から重度の白内障、または片眼だけの白内障は、白内障切除手術で治療する必要があります。ほとんどの (先天性ではない) 白内障手術では、人工の眼内レンズ (IOL) が目に挿入されます。乳幼児における眼内レンズの使用については、議論の余地があります。 IOL がない場合、乳児はコンタクト レンズを着用する必要があります。

弱視を予防するために、子供に弱い目を使うように強制するパッチが必要になることがよくあります。

乳児は、白内障の原因となっている遺伝性疾患の治療も必要になる場合があります。

先天性白内障の除去は、通常、安全で効果的な手順です。子供は視力回復のためにフォローアップが必要です。ほとんどの乳児は、手術前にある程度の「怠惰な目」 (弱視) を抱えており、パッチを使用する必要があります。

白内障手術では、次のような非常にわずかなリスクがあります。

• 出血
• 感染
• 炎症

先天性白内障の手術を受けた乳児は、別のタイプの白内障を発症する可能性が高く、さらなる手術やレーザー治療が必要になる場合があります。

先天性白内障に関連する疾患の多くは、他の臓器にも影響を与える可能性があります。

次の場合は、赤ちゃんの医療提供者に緊急の予約を依頼してください。

• 片眼または両眼の瞳孔が白くなったり曇ったりすることに気づきます。
• 子供は視覚世界の一部を無視しているようです。

先天性白内障を引き起こす可能性のある遺伝性疾患の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることを検討してください。

白内障 - 先天性

• 眼
• 白内障 - 目のクローズアップ
• 風疹症候群
• 白内障

チョッフィ GA、リーブマン JM。視覚系の病気。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:395章

オルゲ FH.新生児の眼の検査と一般的な問題。で: マーティン RJ、ファナロフ AA、ウォルシュ MC、編。 ファナロフとマーティンの新生児・周産医療.第 11 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:チャプ95。

Wevill M. 白内障の疫学、病態生理学、原因、形態、視覚効果。 In: Yanoff M, Duker JS, eds. 眼科.第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019: 5.3 章。