プラダー・ウィリー症候群

プラダー・ウィリー症候群は、出生時から存在する疾患です (先天性)。体の多くの部分に影響を及ぼします。この状態の人は、常に空腹を感じ、肥満になります。また、筋緊張が低く、精神的能力が低下し、性器が未発達です。

Prader-Willi 症候群は、第 15 番染色体の遺伝子が欠損していることが原因で起こります。通常、両親はそれぞれこの染色体のコピーを受け継いでいきます。この欠陥は、次の 2 つの方法で発生する可能性があります。

• 父親の遺伝子は 15 番染色体に欠けている
• 15番染色体上の父親の遺伝子に欠陥または問題がある
• 母親の 15 番染色体は 2 コピーあり、父親からはコピーされていません。

これらの遺伝的変化はランダムに発生します。この症候群の人は、通常、この症候群の家族歴を持っていません。

プラダー ウィリー症候群の徴候は、出生時に見られることがあります。

• 新生児はしばしば小さくてフロッピーです
• 男児には停留精巣がある可能性がある

その他の症状には次のようなものがあります。

• 体重増加が不十分な乳児期の授乳の問題
• アーモンド型の目
• 遅れた運動発達
• こめかみの狭い頭
• 急激な体重増加
• 低身長
• 遅い精神発達
• 子供の体に比べて非常に小さい手足

子供は食べ物への強い欲求を持っています。彼らは、買いだめを含め、食料を得るためにほとんど何でもします。これは、急速な体重増加と病的な肥満を引き起こす可能性があります。病的な肥満は、次の原因となる可能性があります。

• 2型糖尿病
• 高血圧
• 関節および肺の問題

プラダー ウィリー症候群の子供を検査する遺伝子検査が利用できます。

子供が成長するにつれて、臨床検査では、次のような病的肥満の兆候が示されることがあります。

• 耐糖能異常
• 血中のインスリン濃度が高い
• 血中酸素濃度が低い

この症候群の子供は、黄体形成ホルモン放出因子に反応しない場合があります。これは、生殖器がホルモンを生成していないことを示しています。また、右心不全や膝や股関節の問題の兆候があるかもしれません。

肥満は健康にとって最大の脅威です。カロリーを制限すると、体重増加を制御できます。食べ物へのアクセスを防ぐために、子供の環境を管理することも重要です。子供は可能な限り食べ物を手に入れようとするため、子供の家族、隣人、学校は協力しなければなりません。運動は、プラダー ウィリー症候群の子供が筋肉を増やすのに役立ちます。

成長ホルモンは、プラダー ウィリー症候群の治療に使用されます。それは助けることができます:

• 強さと敏捷性を構築する
• 身長を伸ばす
• 筋肉量を増やし、体脂肪を減らす
• 重量配分の改善
• スタミナを増やす
• 骨密度を増やす

成長ホルモン療法を受けると、睡眠時無呼吸症候群になる可能性があります。ホルモン療法を受けている子供は、睡眠時無呼吸がないか監視する必要があります。

低レベルの性ホルモンは、ホルモン補充によって思春期に修正される可能性があります。

メンタルヘルスと行動カウンセリングも重要です。これは、皮膚のピッキングや強迫行為などの一般的な問題に役立ちます。薬が必要になる場合もあります。

次の組織がリソースとサポートを提供できます。

• プラダー・ウィリー症候群協会 -- www.pwsausa.org
• プラダー・ウィリー研究財団 -- www.fpwr.org

子供は IQ レベルに適した教育を受ける必要があります。また、子供はできるだけ早く言語療法、理学療法、作業療法を必要とします。体重をコントロールすることで、より快適で健康的な生活を送ることができます。

プラダー ウィリーの合併症には次のようなものがあります。

• 2型糖尿病
• 右心不全
• 骨（整形外科）の問題

子供にこのような症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。この病気は出生時に疑われることがよくあります。

Cooke DW、DiVall SA、Radovick S.子供の正常および異常な成長。 Melmed S、Auchus RJ、Goldfine AB、Koenig RJ、Rosen CJ 編。 ウィリアムズ内分泌学の教科書。 第 14 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第25話

Escobar O、Viswanathan P、Witchel SF。小児内分泌学。 In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli と Davis の小児診断アトラス。 第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 9 章。

クマール V、アッバス AK、アスター JC。遺伝性疾患および小児科疾患。 In: Kumar V、Abbas AK、Aster JC、eds。 ロビンスの基本的な病理学。 第10版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 7 章。