色素性乾皮症

色素性乾皮症 (XP) は、家族間で受け継がれるまれな状態です。 XP により、目を覆う皮膚や組織が紫外線 (UV) に対して非常に敏感になります。神経系の問題を発症する人もいます。

XP は常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、病気や形質が発生するためには、異常な遺伝子の 2 つのコピーが必要であることを意味します。この病気は、あなたの母親と父親の両方から同時に遺伝します。異常な遺伝子はまれであるため、両親がその遺伝子を持っている可能性は非常にまれです。このため、条件を持った人がそれを次の世代に伝えることは可能ですが、それを次の世代に伝えることはほとんどありません。

日光などの紫外線は、皮膚細胞の遺伝物質（DNA）にダメージを与えます。通常、身体はこの損傷を修復します。しかし、XP の人は、体が損傷を修復することはありません。その結果、皮膚が非常に薄くなり、さまざまな色の斑点 (斑点のある色素沈着) が現れます。

通常、子供が2歳になるまでに症状が現れます。

皮膚の症状には次のようなものがあります。

• 少し日光を浴びただけでは治らない日焼け
• 少し日光を浴びただけで水ぶくれができる
• 皮膚の下にあるクモのような血管
• 深刻な老化に似た、悪化する変色した皮膚のパッチ
• 皮膚の Cru Cru Cru皮
• 皮膚のスケーリング
• 生肌表面にじみ出る
• 明るい場所にいるときの不快感（photo明）
• 非常に若い年齢の皮膚がん（黒色腫、基底細胞がん、扁平上皮がんを含む）

目の症状は次のとおりです。

• ドライアイ
• 角膜の曇り
• 角膜潰瘍
• まぶたの腫れや炎症
• まぶた、角膜または強膜のがん

一部の小児に見られる神経系（神経学的）症状には、次のようなものがあります。

• 知的障害
• 成長の遅れ
• 難聴
• 手足の筋力低下

医療提供者は、皮膚と目に特別な注意を払って身体検査を行います。プロバイダーは、XP の家族歴についても尋ねます。

実行できるテストには次のものがあります。

• 皮膚細胞が実験室で研究される皮膚生検
• 問題遺伝子のDNA検査

以下の検査は、出産前の赤ちゃんの状態を診断するのに役立ちます。

• 羊水穿刺
• 絨毛膜絨毛サンプリング
• 羊膜細胞の培養

XP の人は、日光から完全に保護する必要があります。窓や蛍光灯からの光も危険です。

太陽の下で外出するときは、保護服を着用する必要があります。

日光から皮膚と目を保護するには：

• SPF値が最も高い日焼け止めを使用してください。
• 長袖シャツと長ズボンを着用してください。
• UVA と UVB 光線をブロックするサングラスを着用してください。屋外では常にサングラスを着用するよう、お子様に教えてください。

皮膚がんを予防するために、医療提供者はレチノイド クリームなどの薬を処方して皮膚に塗布する場合があります。

皮膚がんが発生した場合は、がんを切除するための手術やその他の方法が行われます。

これらのリソースは、XP について詳しく知るのに役立ちます。

• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• 色素性乾皮症協会 -- www.xps.org
• XP ファミリー サポート グループ -- xpfamilysupport.org

この状態にある人の半数以上が、成人期の早期に皮膚がんで死亡します。

あなたまたはあなたの子供に XP の症状がある場合は、医療提供者に電話で予約してください。

専門家は、家族歴が XP で子供が欲しい人には遺伝カウンセリングを勧めています。

• 染色体とDNA

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パターソン JW.表皮の成熟および角質化の障害。で：パターソンJW、編。 ウィードンの皮膚病理学.第 4 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア・チャーチル・リビングストン。 2016: 第 9 章。