伊藤の低メラノーシス

伊藤低メラノーシス (HMI) は非常にまれな先天性欠損症で、明るい色 (過色素症) の皮膚に異常な斑点を引き起こし、目、神経系、および骨格の問題に関連している可能性があります。

医療提供者は HMI の正確な原因を知りませんが、モザイクと呼ばれる遺伝性疾患が関与している可能性があると考えています。女児では男児の 2 倍多くみられます。

皮膚の症状は、ほとんどの場合、子供が約 2 歳になるまでに見えます。

他の症状は、子供が成長するにつれて発生し、次のようなものがあります。

• 交差した目 (斜視)
• 聴覚障害
• 体毛の増加（多毛症）
• 脊柱側症
• 発作
• 腕、脚、および体の中央に、縞模様、渦巻き状、またはまだら状の皮膚の斑点がある
• 自閉症スペクトラムや学習障害を含む知的障害
• 口や歯の問題

皮膚病変の紫外線（ウッドランプ）検査が診断の確定に役立つことがあります。

実行できるテストには、次のいずれかが含まれます。

• けいれん発作や神経系の症状がある小児の頭部CTまたはMRIスキャン
• 骨格に問題のある子供のレントゲン
• 発作を起こした子供の脳の電気的活動を測定する EEG
• 遺伝子検査

皮膚パッチに対する治療法はありません。パッチを覆うために化粧品や衣類を使用することができます。発作、脊柱側oli症、その他の問題は、必要に応じて治療されます。

見通しは、発生する症状の種類と重症度によって異なります。ほとんどの場合、肌の色は最終的には正常に戻ります。

HMI が原因で発生する可能性のある問題には、次のようなものがあります。

• 脊柱側 due症による不快感と歩行の問題
• 容姿に関連した感情的苦痛
• 知的障害
• けいれんによるけが

お子様の肌の色に異常なパターンがある場合は、プロバイダーに連絡してください。ただし、異常なパターンには、HMI 以外の原因がある可能性があります。

インコンチネニア・ピグニジ・アクロミアン; HMI;伊藤低メラノーシス

ジョイス JC.色素沈着低下病変。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第672話。

パターソン JW.色素沈着の障害。で：パターソンJW、編。 ウィードンの皮膚病理学.第 4 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア・チャーチル・リビングストン。 2016: 第 10 章。