スタージ・ウェーバー症候群

スタージ ウェーバー症候群 (SWS) は、出生時に存在するまれな障害です。この状態の子供はポートワインのしみの母斑 (通常は顔に) ができ、神経系に問題がある可能性があります。

Sturge-Weber の原因の多くは、 GNAQ 遺伝子。この遺伝子は、毛細血管と呼ばれる小さな血管に影響を与えます。毛細血管の問題により、ポートワインの染みが形成されます。

Sturge-Weber は、家族を介して受け継がれる (継承される) とは考えられていません。

SWS の症状には次のようなものがあります。

• ポートワインの染み (体の他の部分よりも顔の上部とまぶたによく見られる)
• 発作
• 頭痛
• 片側の麻痺または脱力
• 学習障害
• 緑内障（眼液圧が非常に高い）
• 低甲状腺 (甲状腺機能低下症)

緑内障は、状態の 1 つの兆候である可能性があります。

テストには次のものが含まれる場合があります。

• CTスキャン
• MRIスキャン
• X線

治療は患者の徴候や症状に基づいており、次のようなものがあります。

• けいれん発作に対する抗けいれん薬
• 緑内障を治療するための点眼薬または手術
• ポートワインの汚れに対するレーザー治療
• 麻痺または衰弱に対する理学療法
• 発作を防ぐための脳手術の可能性

SWS の詳細については、次のリソースを参照してください。

• スタージ・ウェーバー財団 -- sturge-weber.org
• 全国稀な疾患のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS は通常、生命を脅かすものではありません。この状態には、生涯にわたる定期的なフォローアップが必要です。患者の生活の質は、症状 (発作など) をどの程度予防または治療できるかにかかっています。

緑内障の治療のために、少なくとも年に 1 回は眼科医 (眼科医) を受診する必要があります。また、発作やその他の神経系の症状を治療するために神経科医に診てもらう必要があります。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 頭蓋骨の異常な血管増殖
• ポートワインのステインの継続的な成長
• 発達の遅れ
• 感情的および行動的問題
• 失明につながる可能性のある緑内障
• 麻痺
• 発作

医療提供者は、ポートワインの汚れを含むすべてのあざをチェックする必要があります。発作、視覚障害、麻痺、注意力や精神状態の変化は、脳の覆いが関与していることを意味する場合があります。これらの症状はすぐに評価する必要があります。

既知の予防法はありません。

脳三叉神経血管腫症; SWS

• スタージ・ウェーバー症候群 - 足の裏
• スタージ・ウェーバー症候群 - 脚
• 子供の顔のポートワインの染み

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