ミオトニア・コンジェニータ

Myotonia congenita は、筋肉の弛緩に影響を与える遺伝性疾患です。それは先天性であり、出生時から存在することを意味します。スカンジナビア北部でより頻繁に発生します。

Myotonia congenita は、遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。両親のどちらか、または両方から子供に受け継がれます（継承）。

Myotonia congenita は、筋肉が弛緩するために必要な筋細胞の一部の問題によって引き起こされます。異常な反復電気信号が筋肉で発生し、筋強直と呼ばれる硬直を引き起こします。

この状態の特徴はミオトニーです。これは、筋肉が収縮した後すぐに弛緩することができないことを意味します。たとえば、握手した後、その人は手を開いたり引いたりするのに非常にゆっくりとしかできません。

初期症状には次のようなものがあります。

• 嚥下困難
• 吐き気
• 繰り返すことで改善する硬めの動き
• 運動開始時の息切れや胸の締め付け
• 頻繁な落下
• 目を閉じたり泣いたりした後、目を開けにくい

myotonia congenita の子供は、筋肉質でよく発達しているように見えます。 2 歳または 3 歳になるまで、先天性ミオトニーの症状が現れない場合があります。

医療提供者は、先天性筋膜炎の家族歴があるかどうかを尋ねる場合があります。

テストには次のものが含まれます。

• 筋電図検査（EMG、筋肉の電気的活動の検査）
• 遺伝子検査
• 筋生検

メキシレチンは、先天性ミオトニーの症状を治療する薬です。他の治療法は次のとおりです。

• フェニトイン
• プロカインアミド
• キニーネ (副作用のため、現在ではめったに使用されません)
• トカイニド
• カルバマゼピン

支援団体

次のリソースは、myotonia congenita に関する詳細情報を提供します。

• 筋ジストロフィー協会 -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

この状態の人はうまくいくことができます。症状は、動きが最初に開始されたときにのみ発生します。数回繰り返すと、筋肉が弛緩し、動きが正常になります。

一部の人々は、逆効果 (逆説的ミオトニー) を経験し、運動によって悪化します。彼らの症状は、その後の人生で改善する可能性があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 嚥下困難による誤嚥性肺炎
• 乳児の頻繁な窒息、吐き気、または嚥下障害
• 長期的な（慢性的な）関節の問題
• 腹筋の衰弱

子供に先天性ミオトニーの症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

子供が欲しいカップルで、先天性ミオトニーの家族歴があるカップルは、遺伝カウンセリングを検討する必要があります。

トムセン病;ベッカー病

• 表在性前側筋
• 深部前側の筋肉
• 腱と筋肉
• 下肢の筋肉

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