プルーンベリー症候群

プルーンベリー症候群は、次の 3 つの主な問題を含む、まれな先天性欠損症のグループです。

• 腹筋の発達が悪く、腹部の皮膚がプルーンのようにしわになる
• 停留精巣
• 尿路の問題

プルーンベリー症候群の正確な原因はわかっていません。この状態は、主に男の子に影響します。

子宮の中で、発達中の赤ちゃんの腹部は体液で膨らみます。多くの場合、原因は尿路の問題です。出生後に体液が消失し、プルーンのような腹部にしわができます。この外観は、腹部の筋肉が不足しているためにより顕著です。

腹筋が弱いと、次のようなことが起こります。

• 便秘
• 座ったり歩いたりするのが遅れる
• 咳がしにくい

尿路の問題により、排尿が困難になることがあります。

プルーンベリー症候群の赤ちゃんを妊娠している女性は、羊水（胎児を取り巻く液体）が不足している可能性があります。これにより、乳児は子宮内で圧迫されることで肺に問題が生じる可能性があります。

妊娠中に行われる超音波検査では、赤ちゃんの膀胱が腫れているか、腎臓が肥大していることがわかります。

場合によっては、妊娠中の超音波検査が赤ちゃんに以下の症状があるかどうかを判断するのにも役立つことがあります。

• 心臓の問題
• 異常な骨や筋肉
• 胃と腸の問題
• 未発達の肺

出生後の赤ちゃんの状態を診断するために、次の検査が行われることがあります。

• 血液検査
• 静脈腎pyogram造影（IVP）
• 超音波
• 排尿膀胱尿道造影 (VCUG)
• X線
• CTスキャン
  

弱い腹筋、尿路の問題、停留精巣を修正するには、早期の手術が推奨されます。

赤ちゃんには、尿路感染症の治療や予防のために抗生物質が投与されることがあります。

次のリソースでは、プルーンベリー症候群に関する詳細情報を提供できます。

• プルーンベリー症候群ネットワーク -- prunebelly.org
• 全国稀な障害のための組織 -- 珍しい病気.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

プルーンベリー症候群は深刻で、しばしば生命を脅かす問題です。

この状態の乳児の多くは、死産するか、生後数週間以内に死亡します。死因は、重度の肺または腎臓の問題、または複数の出生問題の組み合わせによるものです。

一部の新生児は生き残り、正常に発育します。他の人々は、多くの医学的および発達上の問題を抱え続けています。

合併症は、関連する問題によって異なります。最も一般的なものは次のとおりです。

• 便秘
• 骨の変形（内反足、股関節脱臼、手足の欠損、指、つま先、漏斗胸）
• 尿路疾患（透析と腎移植が必要な場合があります）

停留精巣は、不妊症やがんの原因となる可能性があります。

プルーンベリー症候群は通常、出生前または出生時に診断されます。

プルーンベリー症候群と診断された子供がいる場合は、尿路感染症またはその他の泌尿器症状の最初の兆候が現れたときに、医療提供者に連絡してください。

妊娠中の超音波検査で、赤ちゃんの膀胱が腫れている、または腎臓が肥大していることがわかった場合は、ハイリスク妊娠または周産期専門医に相談してください。

この状態を防ぐ既知の方法はありません。赤ちゃんが出生前に尿路閉塞と診断された場合、まれに妊娠中の手術がプルーンベリー症候群への進行を防ぐのに役立つことがあります。

イーグルバレット症候群;トライアド症候群

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