ラッセル・シルバー症候群

ラッセル・シルバー症候群 (RSS) は、出生時に発育不良を伴う疾患です。体の片側が他の側よりも大きく見える場合もあります。

この症候群の子供の 10 人に 1 人は、第 7 染色体に問題があります。この症候群の他の人では、第 11 染色体に影響を与える可能性があります。

ほとんどの場合、この病気の家族歴のない人に発生します。

この状態を発症する人の推定数は大きく異なります。男性と女性は等しく影響を受けます。

症状には次のようなものがあります。

• ミルク入りのコーヒーの色のあざ（カフェオレのマーク）
• 体のサイズに対して頭が大きく、額が広く、三角形の顔が小さく、顎が小さく狭い
  
• 小指が薬指に向かって曲がる
• 骨年齢の遅延を含む、成長障害
• 低出生体重児
• 短い身長、短い腕、ずんぐりした指とつま先
• 胃酸の逆流や便秘などの胃や腸の問題

この状態は通常、幼児期までに診断されます。医療提供者は身体検査を行います。

RSS を診断するための特定の臨床検査はありません。診断は通常、お子さんの医療提供者の判断に基づいて行われます。ただし、次のテストを行うことができます。

• 血糖（低血糖の子供もいます）
• 骨年齢検査（骨年齢は子供の実年齢より若いことが多い）
• 遺伝子検査（染色体異常を検出できる）
• 成長ホルモン（一部の子供は欠乏している可能性があります）
• 骨格調査 (RSS を模倣する可能性のある他の条件を除外するため)

このホルモンが不足している場合は、成長ホルモンの補充が役立つことがあります。他の治療法は次のとおりです。

• 低血糖を防ぎ、成長を促進するために十分なカロリーを摂取できるようにする
• 筋肉の緊張を改善する理学療法
• 子供が抱えている可能性のある学習障害や注意欠陥の問題に対処するための教育支援

この状態の人の治療には、多くの専門家が関与している可能性があります。それらには次のものが含まれます。

• RSSの診断に役立つ遺伝学を専門とする医師
• 消化器専門医または栄養士が、成長を促進するための適切な食事を開発するのを支援します
• 成長ホルモンを処方する内分泌専門医
• 遺伝カウンセラー兼心理学者

年長の子供や大人は、幼児や年少の子供ほどはっきりと典型的な特徴を示しません。知能は正常な場合もありますが、学習障害がある場合もあります。尿路の先天性欠損症が存在する可能性があります。

RSS を持つ人々は、次の問題を抱えている可能性があります。

• あごが非常に小さい場合、咀嚼や発声が困難
• 学習障害

RSS の兆候が現れた場合は、子供の医療提供者に連絡してください。健診を受けるたびに、お子様の身長と体重を測定してください。プロバイダーはあなたを次のように紹介する場合があります。

• 完全な評価と染色体研究のための遺伝の専門家
• お子様の成長の問題を管理する小児内分泌科医

シルバーラッセル症候群;シルバー症候群; RSS;ラッセル・シルバー症候群

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