ムコ多糖症II型

ムコ多糖症 II 型 (MPS II) は、糖分子の長い鎖を分解するのに必要な酵素が不足しているか、体内で不足しているまれな疾患です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン (以前はムコ多糖類と呼ばれていました) と呼ばれます。その結果、分子が体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。

この状態は、ムコ多糖症 (MPS) と呼ばれる病気のグループに属します。 MPS II はハンター症候群としても知られています。

MPS には、次のような他にもいくつかのタイプがあります。

• MPS I (ハーラー症候群; ハーラー・シャイエ症候群; シャイエ症候群)
• MPS III (サンフィリッポ症候群)
• MPS IV (モルキオ症候群)

MPS II は遺伝性疾患です。つまり、家族を超えて受け継がれているのです。影響を受ける遺伝子は X 染色体上にあります。男の子は、母親から X 染色体を受け継いでいるため、最も頻繁に影響を受けます。彼らの母親には病気の症状はありませんが、機能していない遺伝子のコピーを持っています。

MPS II は、酵素イズロン酸スルファターゼの欠如によって引き起こされます。この酵素がないと、体のさまざまな組織に糖分子の鎖ができてしまい、ダメージを与えてしまいます。

早期に発症する重症型の疾患は、2 歳を過ぎてすぐに始まります。遅発型の軽症型では、その後の人生で症状が軽くなります。

初期の重症型では、次のような症状があります。

• 攻撃的な行動
• 多動性
• 精神機能は時間とともに悪化する
• 重度の知的障害
• ぎくしゃくした体の動き

後期 (軽症) 型では、精神障害が軽度からまったくない場合があります。

どちらの形式でも、症状には次のようなものがあります。

• 手根管症候群
• 顔の粗い特徴
• 難聴（時間とともに悪化する）
• 増毛
• 関節剛性
• 大きな頭

身体検査とテストでは、次のことが示されることがあります。

• 網膜（眼底）の異常
• 血清または細胞中のイズロン酸スルファターゼ酵素の減少
• 心雑音と漏れやすい心臓弁
• 肝腫大
• 拡大した脾臓
• 鼠径部のヘルニア
• 関節拘縮（関節硬直から）

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 酵素研究
• イズロン酸スルファターゼ遺伝子の変化に関する遺伝子検査
• ヘパラン硫酸とデルマタン硫酸の尿検査

イズロン酸スルファターゼという酵素を置き換えるイデュルスルファーゼ（Elaprase）という薬が勧められるかもしれません。静脈から投与されます（IV、静脈内）。詳細については、医療提供者に相談してください。

骨髄移植は早期発症型に対して試みられてきましたが、結果は異なる場合があります。

この病気によって引き起こされる健康上の問題はそれぞれ個別に治療する必要があります。

これらのリソースは、MPS II に関する詳細情報を提供できます。

• National MPS Society -- mpssociety.org
• 国立希少疾患機構 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

早期発症（重症）型の人は、通常10年から20年生きます。遅発性 (軽症) 型の人は、通常 20 ～ 60 年生きます。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 気道閉塞
• 手根管症候群
• 時間とともに悪化する難聴
• 日常生活動作を完了する能力の喪失
• 拘縮につながる関節の硬直
• 時間とともに悪化する精神機能

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• あなたまたはあなたの子供はこれらの症状のグループを持っています
• あなたは遺伝的保因者であり、子供を持つことを検討していることを知っています。

遺伝カウンセリングは、子供が欲しいカップルで、MPS II の家族歴があるカップルにお勧めです。出生前診断が受けられます。罹患した男性の近親者の女性の保因者検査も利用できます。

MPS II;ハンター症候群;リソソーム蓄積症 - ムコ多糖症 II 型;イズロン酸2-スルファターゼ欠損; I2S 欠乏症

パイエリッツ RE.結合組織の遺伝性疾患。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第25版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016:260章

スプレンジャー JW.ムコ多糖症。で：Kliegman RM、St Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:107章

Turnpenny PD、Ellard S. 先天性代謝異常。 In: Turnpenny PD、Ellard S、eds。 Emery の遺伝医学の要素.第15版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2017: 第 18 章。