部分的アンドロゲン不感症症候群

部分的アンドロゲン不感症症候群 (PAIS) は、男性の性ホルモン (アンドロゲン) に体が適切に反応できないときに発生する病気です。テストステロンは男性ホルモンです。

この障害は、アンドロゲン不応症症候群の一種です。

妊娠の最初の 2 ～ 3 か月間は、すべての赤ちゃんが同じ性器を持っています。赤ちゃんが子宮の中で成長するにつれて、両親からの性染色体のペアに応じて、男性または女性の性器が形成されます。また、アンドロゲンのレベルにも依存します。 XY染色体を持つ赤ちゃんでは、精巣で高レベルのアンドロゲンが作られます。この赤ちゃんは男性性器を発達させます。 XX染色体を持つ赤ちゃんには精巣がなく、アンドロゲンのレベルは非常に低いです。この赤ちゃんは女性性器を発達させます。 PAISでは、体が男性ホルモンを正しく認識して使用するのに役立つ遺伝子に変化があります。これは、男性の生殖器の発達に問題を引き起こします。出生時に、赤ちゃんの性器が曖昧な場合があり、赤ちゃんの性別に混乱が生じます。

症候群は家族を介して受け継がれます（遺伝）。 2 つの X 染色体を持つ人は、X 染色体の 1 つのコピーだけが遺伝子変異を持っている場合、影響を受けません。母親から遺伝子を受け継いだ男性が発症します。この遺伝子を持つ母親の男児が罹患する確率は 50% です。すべての女性の子供は、50% の確率でこの遺伝子を持っています。 PAISの危険因子を決定する上で家族歴は重要です。

PAIS の人は、男性と女性の両方の身体的特徴を持っている可能性があります。これらには次のものが含まれる場合があります。

• 陰茎の下側にある尿道、小さな陰茎、小さな陰嚢（中央に線があるか不完全に閉じている）、停留精巣などの異常な男性性器。
• 思春期の男性の乳房の発達。体毛とあごひげは減少していますが、陰毛と脇毛は正常です。
• 性機能障害と不妊。

医療提供者は身体検査を行います。

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 男性ホルモンと女性ホルモンのレベルを調べる血液検査
• 染色体を調べる核型分析などの遺伝子検査
• 精子数
• 精巣生検
• 女性の生殖器が存在するかどうかを確認するための骨盤超音波検査

PAISの乳児は、性器の曖昧さの程度に応じて性別が割り当てられる場合があります。ただし、性別の割り当ては複雑な問題であり、慎重に検討する必要があります。 PAIS の可能な治療法は次のとおりです。

• 男性として割り当てられた場合は、乳房を縮小したり、停留精巣を修復したり、陰茎の形を整えたりするために手術が行われることがあります。彼らはまた、顔の毛が成長し、声が深くなるのを助けるために、アンドロゲンを投与されることがあります。
• 女性として割り当てられた場合は、 test test test丸を取り除き、性器の形を整える手術が行われることがあります。その後、思春期に女性ホルモンのエストロゲンが投与されます。

次のグループは、PAIS に関する詳細情報を提供できます。

• 北米インターセックス協会 -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

アンドロゲンは、子宮の初期発生時に最も重要です。 PAIS の人は通常の寿命を持ち、完全に健康ですが、子供を妊娠するのが難しい場合があります。最も深刻なケースでは、女性の外性器や非常に小さな陰茎を持つ男児は、心理的または感情的な問題を抱えている可能性があります。

PAIS の子供とその両親は、さまざまな専門家を含む医療チームによるカウンセリングやケアを受けることができます。

あなた、あなたの息子、または家族の男性が不妊症または男性器の発達が不完全な場合は、医療提供者に連絡してください。 PAIS が疑われる場合は、遺伝子検査とカウンセリングが推奨されます。

出生前診断が受けられます。 PAISの家族歴がある人は、遺伝カウンセリングを検討する必要があります。

ペイズ;アンドロゲン不応症症候群 - 部分的;不完全な精巣の女性化; I型家族性不完全男性偽半陰陽;ラブス症候群;ライフェンシュタイン症候群;ローズウォーター症候群

• 男性の生殖器系

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