網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫は、通常、小児に発生するまれな眼の腫瘍です。これは、網膜と呼ばれる目の部分の悪性（がん）腫瘍です。

網膜芽細胞腫は、細胞分裂を制御する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。その結果、細胞は制御不能に成長し、癌化します。

症例の約半数で、この突然変異は、家族が眼の癌を患ったことのない子供に発生します。他の場合では、突然変異はいくつかの家族のメンバーで発生します。突然変異が家系内で発生した場合、罹患者の子供にも突然変異が起こる可能性は 50% です。したがって、これらの子供たちは網膜芽細胞腫自身を発症するリスクが高くなります。

がんは、ほとんどの場合、7 歳未満の小児に影響を及ぼします。 1～2歳の小児に最も多く診断されます。

片眼または両眼が影響を受ける可能性があります。

瞳孔が白く見えたり、白い斑点ができることがあります。フラッシュを使って撮影した写真では、白目になることがよくあります。フラッシュの典型的な「赤目」の代わりに、瞳孔が白く見えるか、歪んで見えることがあります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 交差した目
• 複視
• 揃っていない瞳
• 目の痛みと赤み
• 視力が悪い
• それぞれの目の虹彩の色の違い

がんが転移すると、骨の痛みなどの症状が現れることがあります。

医療提供者は、目の検査を含む完全な身体検査を行います。次のテストを行うことができます。

• 頭部のCTスキャンまたはMRI
• 瞳孔の拡張を伴う目の検査
• 眼の超音波（頭と眼の超音波検査）

治療法の選択肢は、腫瘍の大きさと位置によって異なります。

• 小さな腫瘍は、レーザー手術や凍結療法（凍結療法）によって治療されることがあります。
• 放射線は、目の中にある腫瘍と大きな腫瘍の両方に使用されます。
• 腫瘍が眼球を越えて拡がっている場合は、化学療法が必要になることがあります。
• 腫瘍が他の治療法に反応しない場合は、眼球の摘出（眼球摘出術）が必要になることがあります。場合によっては、初めての治療となることもあります。

がんが眼の外まで拡がっていなければ、ほとんどの人は治ります。しかし、治療を成功させるには、積極的な治療や眼球の切除が必要になる場合があります。

がんが眼球を越えて拡がっている場合、治癒の可能性は低く、腫瘍の拡がり方によって異なります。

罹患した目に失明が起こる可能性があります。腫瘍は視神経を介して眼窩に広がることがあります。脳、肺、骨に広がることもあります。

網膜芽細胞腫の徴候や症状が見られる場合、特に子供の目が異常に見える場合や写真で異常に見える場合は、医師に連絡してください。

遺伝カウンセリングは、網膜芽細胞腫のリスクを家族が理解するのに役立ちます。家族の 2 人以上がこの病気にかかっている場合、または網膜芽細胞腫が両目に発生した場合は、特に重要です。

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• 眼

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