遺伝性出血性毛細血管拡張症

遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) は、過度の出血を引き起こす可能性のある血管の遺伝性疾患です。

HHT は、常染色体優性パターンで家族を通じて伝えられます。これは、病気を継承するために、異常な遺伝子が片方の親からのみ必要であることを意味します。

科学者は、この状態に関与する 4 つの遺伝子を特定しました。これらの遺伝子はすべて、血管が適切に発達するために重要であるようです。これらの遺伝子のいずれかの突然変異が HHT の原因となります。

HHT の人は、体のいくつかの領域に異常な血管ができることがあります。これらの血管は、動静脈奇形 (AVM) と呼ばれます。

それらが皮膚にある場合、毛細血管拡張症と呼ばれます。最も一般的な部位には、唇、舌、耳、および指が含まれます。異常な血管は、脳、肺、肝臓、腸、その他の領域にも発生することがあります。

この症候群の症状は次のとおりです。

• 子供の頻繁な鼻血
• 消化管（GI）での出血（便中の失血、または暗い便または黒色の便を含む）
• 発作または説明のつかない小さな脳卒中（脳への出血による）
• 呼吸困難
• 肝腫大
• 心不全
• 低鉄による貧血

医療提供者は身体検査を行い、あなたの症状について質問します。経験豊富な医療提供者は、身体検査中に毛細血管拡張症を検出できます。多くの場合、この状態の家族歴があります。

テストには次のものが含まれます。

• 血液ガス検査
• 血液検査
• 心エコー図と呼ばれる心臓の画像検査
• 細い管に取り付けられた小さなカメラを使用して体内を観察する内視鏡検査
• 脳内の動静脈奇形を検出するための MRI
• 肝臓の動静脈奇形を検出するための CT または超音波スキャン

この症候群に関連する遺伝子の変化を探すために、遺伝子検査が利用できます。

治療には以下が含まれます：

• 一部の領域の出血を治療するための手術
• 頻繁または大量の鼻血を治療するための電気焼灼 (電気で組織を加熱する) またはレーザー手術
• 脳や体の他の部分の異常な血管を治療するための血管内塞栓術（細い管から物質を注入すること）

一部の人々は、出血エピソードを減らすことができるエストロゲン療法に反応します。大量の出血があり、貧血を引き起こす場合は、鉄分を投与することもあります。血液をサラサラにする薬の服用は避けてください。血管の発達に影響を与えるいくつかの薬は、将来の治療法として研究されています。

人によっては、歯科治療や手術を受ける前に抗生物質を服用する必要がある場合があります。肺に動静脈奇形がある人は、減圧症 (曲がり角) を防ぐためにスキューバ ダイビングを避けるべきです。他にどのような注意が必要かをプロバイダーに尋ねてください。

これらのリソースは、HHT に関する詳細情報を提供できます。

• 疾病管理予防センター -- www.cdc.gov/ncbddd/hht
• HHT を治す --curhht.org
• 全国稀な障害のための組織 -- 珍しい病気.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

この症候群の人は、AVM が体のどこに位置するかに応じて、完全に正常な寿命を生きることができます。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 心不全
• 肺の高血圧（肺高血圧症）
• 内出血
• 呼吸困難
• 脳卒中

あなたまたはあなたの子供が頻繁に鼻血を出したり、この病気の他の兆候がある場合は、医療提供者に連絡してください。

遺伝カウンセリングは、HHT の家族歴がある子供を望んでいるカップルに推奨されます。この状態にある場合、医学的治療により、特定の種類の脳卒中や心不全を防ぐことができます。

HHT; Osler-Weber-Rendu 症候群。オスラー・ウェーバー・レンドゥ病; Rendu-Osler-Weber症候群

• 循環系
• 脳の動脈

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