多系統萎縮症 - 小脳サブタイプ
多系統萎縮症 - 小脳サブタイプ (MSA-C) は、脊髄のすぐ上の脳深部の領域が縮小する (萎縮) 稀な疾患です。 MSA-C は、オリーブ橋小脳萎縮症 (OPCA) として知られていました。
MSA-Cは家系を介して受け継がれる(継承型)。また、家族歴のない人にも影響を与える可能性があります (散発型)。
研究者は、この状態の遺伝形式に関与する特定の遺伝子を特定しました。
散発性患者の MSA-C の原因はわかっていません。病気はゆっくりと悪化します(進行性です)。
MSA-C は、女性よりも男性にわずかに一般的です。発症の平均年齢は54歳です。
MSA-C の症状は、遺伝型の人では若い年齢で始まる傾向があります。主な症状は、徐々に悪化する不器用さ(運動失調)です。バランスの問題、ろれつが回らない、歩行が困難になることもあります。
その他の症状には次のようなものがあります。
- 異常な眼球運動
- 異常な動き
- 腸または膀胱の問題
- 嚥下困難
- 冷たい手足
- 立ちくらみ
- 横になると治る立ちっぱなしの頭痛
- 筋肉の硬直または硬直、けいれん、震え
- 神経損傷(ニューロパシー)
- 声帯のけいれんによる発話および睡眠の問題
- 性機能の問題
- 異常発汗
診断を下すには、徹底的な内科および神経系の検査、ならびに症状の再検討および家族歴が必要です。
病気のいくつかの形態の原因を調べる遺伝子検査があります。ただし、多くの場合、特定のテストは利用できません。脳の MRI 検査では、特に病気が悪化するにつれて、影響を受けた脳構造のサイズの変化が示されることがあります。しかし、この病気にかかっていて、正常な MRI を受けることは可能です。
他の条件を除外するために、陽電子放出断層撮影 (PET) などの他の検査が行われる場合があります。これには、人が食べ物や液体を安全に飲み込むことができるかどうかを確認するための嚥下検査が含まれる場合があります。
MSA-C には特定の治療法や治癒法はありません。症状の治療と合併症の予防が目的です。これには次のものが含まれる場合があります。
- パーキンソン病などの振戦薬
- 言語療法、作業療法、理学療法
- 窒息を防ぐ方法
- バランスをとり、転倒を防ぐ歩行補助器具
次のグループは、MSA-C を持つ人々にリソースとサポートを提供できます。
- MSAアライアンスを打ち負かす --dematemsa.org/patient-programs/
- MSA 連合 -- www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/
MSA-C はゆっくりと悪化し、治療法はありません。全体的に見通しが悪い。しかし、誰かが重度の障害を持つようになるまでには、何年もかかるかもしれません。
MSA-C の合併症には次のようなものがあります。
- 窒息
- 食物を肺に吸い込むことによる感染症(誤嚥性肺炎)
- 落下によるけが
- 嚥下困難による栄養障害
MSA-C の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。神経内科医による診察が必要です。これは、神経系の問題を扱う医師です。
MSA-C;小脳多系統萎縮症;オリーブ橋小脳萎縮; OPCA;オリーブ橋小脳萎縮
- 中枢神経系および末梢神経系
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