真性赤血球増加症

真性赤血球増加症 (PV) は、血液細胞の数が異常に増加する骨髄疾患です。赤血球が主に影響を受けます。

PVは骨髄の障害です。主に赤血球が過剰に作られる原因となります。白血球と血小板の数も通常より多い場合があります。

PV は、女性よりも男性に多く発生するまれな疾患です。通常、40 歳未満の人には見られません。この問題は、多くの場合、JAK2V617F と呼ばれる遺伝子欠損に関連しています。この遺伝子欠損の原因は不明です。この遺伝子異常は遺伝性疾患ではありません。

PVでは、体内に赤血球が多すぎます。その結果、血液が非常に濃くなり、細い血管を正常に流れることができなくなり、次のような症状を引き起こします。

• 横になると呼吸困難
• 青みがかった肌
• めまい
• いつも疲れを感じる
• 皮膚への出血などの過剰出血
• 左上腹部の充満感（脾臓肥大による）
• 頭痛
• 特に温浴後のかゆみ
• 皮膚の着色、特に顔の赤み
• 呼吸困難
• 皮膚表面近くの静脈に血栓ができる症状（静脈炎）
• 視力の問題
• 耳鳴り（耳鳴り）
• 関節痛

医療提供者は身体検査を行います。また、次のテストを受ける場合もあります。

• 骨髄生検
• 微分による全血球計算
• 総合代謝パネル
• エリスロポエチンレベル
• JAK2V617F変異の遺伝子検査
• 血液の酸素飽和度
• 赤血球量
• ビタミンB12レベル

PV は、次のテストの結果にも影響を与える可能性があります。

• ESR
• 乳酸脱水素酵素 (LDH)
• 白血球アルカリホスファターゼ
• 血小板凝集試験
• 血清尿酸

治療の目標は、血液の厚さを減らし、出血や凝固の問題を防ぐことです。

blood血と呼ばれる方法は、血液の厚さを減らすために使用されます。赤血球の数が減少するまで、毎週 1 単位の血液 (約 1 パイントまたは 1/2 リットル) を採取します。必要に応じて治療を継続します。

使用される可能性のある薬には次のものがあります。

• 骨髄で作られる赤血球の数を減らすヒドロキシウレア。この薬は、他の種類の血球の数も多い場合に使用されることがあります。
• 血球数を下げるインターフェロン。
• 血小板数を下げるアナグレリド。
• ルキソリチニブ (ジャカフィ) は、赤血球の数を減らし、脾臓の肥大を減らします。この薬は、ヒドロキシウレアやその他の治療が失敗した場合に処方されます。

血栓のリスクを減らすためにアスピリンを服用することは、一部の人々にとって選択肢の 1 つです。しかし、アスピリンは胃出血のリスクを高めます。

紫外線 B 光線療法は、一部の人々が経験する激しいかゆみを軽減することができます。

次の組織は、真性赤血球増加症に関する情報を提供する優れたリソースです。

• 全国稀な障害のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH 遺伝性および希少疾患情報センター -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

通常、PV はゆっくりと発生します。ほとんどの人は、診断時に病気に関連する症状を持っていません。この状態は、重篤な症状が発生する前に診断されることがよくあります。

PV の合併症には次のようなものがあります。

• 急性骨髄性白血病 (AML)
• 胃または腸管の他の部分からの出血
• 痛風（関節の痛みを伴う腫れ）
• 心不全
• 骨髄線維症（骨髄が線維性瘢痕組織に置き換わる骨髄の障害）
• 血栓症（脳卒中、心臓発作、またはその他の体の損傷を引き起こす可能性のある血液凝固）

PV の症状が発生した場合は、プロバイダーに連絡してください。

原発性赤血球増加症;真性赤血球増加症;骨髄増殖性疾患;赤血球増加症;脾臓肥大性赤血球増加症;ヴァケス病;オスラー病;慢性チアノーゼを伴う赤血球増加症;赤血球増多症;原因不明の赤血球増加症

Kremyanskaya M、Najfeld V、Mascarenhas J、Hoffman R. 赤血球増加症。で: ホフマン R、ベンツ EJ、シルバースタイン LE、他、編集。 血液学：基本原則と実践.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 68 章。

国立がん研究所のウェブサイト。慢性骨髄増殖性腫瘍の治療 (PDQ) -- 医療専門家版。 www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic- Treatment-pdq#link/_5. 2019 年 2 月 1 日更新。2019 年 3 月 1 日にアクセス。

Tefferi A. 真性赤血球増加症、本態性血小板血症、および原発性骨髄線維症。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第25版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016:166 章