メトヘモグロビン血症

メトヘモグロビン血症 (MetHb) は、異常な量のメトヘモグロビンが生成される血液疾患です。ヘモグロビンは、体に酸素を運び、分配する赤血球 (RBC) のタンパク質です。メトヘモグロビンはヘモグロビンの一種です。

メトヘモグロビン血症では、ヘモグロビンが酸素を運ぶことはできますが、体組織に効率的に酸素を放出することができません。

MetHb 条件は次のとおりです。

• 家族を介して受け継がれる（先天性または先天性）
• 特定の薬、化学物質、または食品への曝露が原因（後天性）

継承された MetHb には 2 つの形式があります。最初のフォームは、両方の親によって渡されます。通常、両親は自分自身の状態を持っていません。それらは、状態を引き起こす遺伝子を持っています。シトクロムb5還元酵素という酵素に問題がある場合に発生します。

継承された MetHb には 2 つのタイプがあります。

• 1 型 (赤血球還元酵素欠損症とも呼ばれる) は、赤血球に酵素が欠如している場合に発生します。
• 2 型 (全身性還元酵素欠損症とも呼ばれます) は、酵素が体内で機能しない場合に発生します。

遺伝性 MetHb の 2 番目の形態は、ヘモグロビン M 疾患と呼ばれます。ヘモグロビンタンパク質自体の欠陥によって引き起こされます。子供が病気を受け継ぐためには、片方の親だけが異常な遺伝子を受け継ぐ必要があります。

獲得された MetHb は、継承された形式よりも一般的です。一部の人々では、次のような特定の化学物質や薬にさらされた後に発生します。

• ベンゾカインなどの麻酔薬
• ニトロベンゼン
• 特定の抗生物質 (ダプソンとクロロキンを含む)
• 亜硝酸塩（肉の腐敗を防ぐ添加物として使用）

タイプ 1 MetHb の症状は次のとおりです。

• 肌の青みがかった色

タイプ 2 MetHb の症状は次のとおりです。

• 発育遅延
• 繁栄の失敗
• 知的障害
• 発作

ヘモグロビン M 疾患の症状には次のようなものがあります。

• 肌の青みがかった色

後天的な MetHb の症状には次のようなものがあります。

• 肌の青みがかった色
• 頭痛
• めまい
• 意識障害
• 倦怠感
• 呼吸困難
• エネルギーの欠乏

この状態の赤ちゃんは、出生時または出生直後に、青みがかった肌の色 (チアノーゼ) を示します。医療提供者は、状態を診断するために血液検査を行います。テストには次のものが含まれる場合があります。

• 血中酸素濃度のチェック（パルスオキシメトリー）
• 血液中のガス濃度を調べる血液検査（動脈血ガス分析）

ヘモグロビンM病の人には症状がありません。そのため、治療の必要がない場合もあります。

重症のMetHbにはメチレンブルーという薬が使われます。メチレン ブルーは、G6PD 欠乏症と呼ばれる血液疾患を持っている人、またはそのリスクがある人にとって安全ではない可能性があります。彼らはこの薬を飲んではいけません。あなたまたはあなたの子供が G6PD 欠損症を患っている場合は、治療を受ける前に必ず医師に相談してください。

アスコルビン酸は、メトヘモグロビンのレベルを下げるために使用されることもあります。

代替治療には、高圧酸素療法、赤血球輸血、交換輸血などがあります。

軽度の後天性MetHbのほとんどの場合、治療は必要ありません。しかし、問題の原因となった薬や化学物質は避けるべきです。重症の場合は輸血が必要になることがあります。

1 型 MetHb およびヘモグロビン M 疾患の患者は、多くの場合、良好な状態を維持します。 Type 2 MetHb はより深刻です。多くの場合、生後数年以内に死亡します。

MetHb を獲得した人は、問題の原因となった薬、食品、または化学物質が特定され、回避されると、多くの場合非常によくなります。

MetHb の合併症には次のようなものがあります。

• ショック
• 発作
• 死

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• MetHbの家族歴がある
• この障害の症状を発症する

ひどい息切れがある場合は、すぐに医療提供者または救急サービス (911) に連絡してください。

MetHb の家族歴があり、子供を持つことを検討しているカップルには、遺伝カウンセリングが提案されています。

生後 6 か月以下の赤ちゃんは、メトヘモグロビン血症を発症する可能性が高くなります。したがって、ニンジン、ビートルート、ほうれん草など、高レベルの天然硝酸塩を含む野菜で作った手作りの離乳食のピューレは避けるべきです。

ヘモグロビンM病;赤血球還元酵素欠損症;一般的なレダクターゼ欠損症;メトヘモグ

• 血球

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