本態性血小板血症

本態性血小板血症 (ET) は、骨髄で血小板が過剰に生成される状態です。血小板は、血液凝固を助ける血液の一部です。

ET は、血小板の過剰生産に起因します。これらの血小板は正常に機能しないため、血栓や出血が一般的な問題になります。治療しないと、ET は時間とともに悪化します。

ET は、骨髄増殖性疾患として知られる状態のグループの一部です。他には次のものが含まれます。

• 慢性骨髄性白血病（骨髄で発生するがん）
• 真性赤血球増加症（血液細胞の数が異常に増加する骨髄疾患）
• 原発性骨髄線維症（骨髄が線維性瘢痕組織に置き換わる骨髄の障害）

ET 患者の多くは、遺伝子 (JAK2、CALR、または MPL) の突然変異を持っています。

ET は中高年に最も一般的です。若い人、特に 40 歳未満の女性にも見られます。

血栓の症状には、次のようなものがあります。

• 頭痛（最も一般的な）
• 手足のうずき、冷たさ、または青み
• めまいや立ちくらみ
• 視力の問題
• ミニストローク（一過性脳虚血発作）または脳卒中

出血が問題である場合、症状には次のいずれかが含まれます。

• あざができやすく、鼻血が出やすい
• 消化管、呼吸器系、尿路、または皮膚からの出血
• 歯茎からの出血
• 外科的処置または抜歯による出血の長期化

ほとんどの場合、ET は、症状が現れる前に他の健康問題について行われる血液検査によって発見されます。

医療提供者は、健康診断で肝臓や脾臓の肥大に気付く場合があります。また、足の指や足の血流に異常があり、これらの領域の皮膚に損傷を与える可能性があります。

その他のテストには次のようなものがあります。

• 骨髄生検
• 全血球計算 (CBC)
• 遺伝子検査（JAK2、CALR、またはMPL遺伝子の変化を探すため）
• 尿酸値

生命を脅かす合併症がある場合は、血小板フェレーシスと呼ばれる治療を受けることがあります。血液中の血小板を素早く減らします。

長期的には、薬は合併症を避けるために血小板数を減らすために使用されます。使用される最も一般的な薬には、ヒドロキシウレア、インターフェロン-アルファ、またはアナグレリドが含まれます。 JAK2 変異を持つ一部の人々では、JAK2 タンパク質の特定の阻害剤が使用されることがあります。

凝固のリスクが高い人では、低用量（1日81～100mg）のアスピリンにより、凝固エピソードが減少する可能性があります。

多くの患者は治療を必要としませんが、医療提供者が注意深く観察する必要があります。

結果は異なる場合があります。ほとんどの人は、合併症を起こすことなく長期間過ごすことができ、通常の寿命を過ごすことができます。少数の人々では、出血や血栓による合併症が深刻な問題を引き起こす可能性があります。

まれに、この病気が急性白血病または骨髄線維症に変化することがあります。

合併症には次のようなものがあります。

• 急性白血病または骨髄線維症
• 重度の出血（出血）
• 脳卒中、心臓発作、または手足の血栓

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• 原因不明の出血が必要以上に長く続いています。
• 胸の痛み、脚の痛み、混乱、脱力感、しびれ、またはその他の新しい症状に気づきます。

一次性血小板血症;本態性血小板血症

• 血球

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