かま状赤血球症

鎌状赤血球症は、家族間で受け継がれる病気です。通常はディスクのような形をしている赤血球が、鎌または三日月形になります。赤血球は全身に酸素を運びます。

鎌状赤血球症は、ヘモグロビン S と呼ばれる異常なタイプのヘモグロビンによって引き起こされます。ヘモグロビンは、酸素を運ぶ赤血球内のタンパク質です。

• ヘモグロビンSは赤血球を変化させます。赤血球はもろくなり、三日月や鎌のような形になります。
• 異常な細胞は、体の組織に供給する酸素の量を減らします。
• また、細い血管に簡単に詰まって粉々に砕ける可能性もあります。これにより、健康な血流が妨げられ、体の組織に流れる酸素の量がさらに減少する可能性があります。

鎌状赤血球症は両親から遺伝します。片方の親から鎌状赤血球遺伝子を取得すると、鎌状赤血球形質を持ちます。鎌状赤血球形質を持つ人には、鎌状赤血球症の症状はありません。

鎌状赤血球症は、アフリカ系および地中海系の人々にはるかに一般的です。中南米、カリブ海、中東の人々にも見られます。

通常、症状は生後 4 か月になるまで現れません。

鎌状赤血球症の患者のほとんどには、危機と呼ばれる痛みを伴うエピソードがあります。これらは数時間から数日続くことがあります。危機により、腰、脚、関節、胸部に痛みが生じることがあります。

数年に一度のエピソードがある人もいます。他にも毎年たくさんのエピソードがあります。危機は、入院が必要になるほど深刻になる可能性があります。

貧血が悪化すると、次のような症状が現れます。

• 倦怠感
• 蒼白
• 急速な心拍数
• 呼吸困難
• 目や皮膚の黄ばみ（黄）

鎌状赤血球症の年少の子供は、腹痛の発作を起こします。

異常な細胞によって細い血管が詰まると、次のような症状が起こることがあります。

• 痛みを伴う長期の勃起（持続勃起症）
• 視力低下または失明
• 小さなストロークによる思考の問題または混乱
• 下肢の潰瘍（青年および成人）

時間が経つと、脾臓は機能しなくなります。その結果、鎌状赤血球症の人は、次のような感染症の症状を示すことがあります。

• 骨感染症（骨髄炎）
• 胆嚢感染症（胆嚢炎）
• 肺感染症（肺炎）
• 尿路感染

その他の徴候や症状には次のものがあります。

• 成長の遅れと思春期
• 関節炎による関節の痛み
• 鉄の過剰摂取による心不全または肝不全（輸血による）

鎌状赤血球症の診断とモニタリングのために一般的に行われる検査には、次のようなものがあります。

• ビリルビン
• 血中酸素飽和度
• 全血球計算 (CBC)
• ヘモグロビン電気泳動
• セラム・クレアチン
• 血清カリウム
• 鎌状赤血球試験

治療の目標は、症状を管理および制御し、危機の数を制限することです。鎌状赤血球症の患者は、危機がなくても継続的な治療が必要です。

この状態の人は、葉酸サプリメントを摂取する必要があります。葉酸は、新しい赤血球を作るのに役立ちます。

鎌状赤血球症の発作の治療法には次のようなものがあります。

• 輸血（脳卒中を予防するために定期的に行われる場合もあります）
• 鎮痛剤
• たっぷりの水分

鎌状赤血球症のその他の治療法には、次のようなものがあります。

• ヒドロキシウレア（Hydrea）は、一部の人々の痛みのエピソード（胸痛や呼吸の問題を含む）の回数を減らすのに役立ちます
• 鎌状赤血球症の小児によく見られる細菌感染症の予防に役立つ抗生物質
• 体内の鉄の量を減らす薬
• 疼痛発作の頻度と重症度を軽減する新しい治療法が承認されました

鎌状赤血球症の合併症を管理するために必要となる可能性のある治療には、次のようなものがあります。

• 腎疾患に対する透析または腎移植
• 心理的問題のカウンセリング
• 胆石症の人の胆嚢摘出術
• 股関節の無血管性壊死に対する人工股関節置換術
• 目の問題に対する手術
• 麻薬性鎮痛薬の乱用または乱用の治療
• 足の潰瘍の創傷ケア

骨髄または幹細胞移植は鎌状赤血球症を治すことができますが、この治療法はほとんどの人にとって選択肢にはなりません。鎌状赤血球症の患者は、よく適合する幹細胞ドナーを見つけることができません。

鎌状赤血球症の人は、感染のリスクを下げるために、次の予防接種を受ける必要があります。

• インフルエンザ菌ワクチン (Hib)
• 肺炎球菌結合型ワクチン (PCV)
• 肺炎球菌多糖ワクチン（PPV）

共通の問題をメンバーが共有するサポートグループに参加することで、慢性疾患のストレスを和らげることができます。

かつて鎌状赤血球症の患者は、20 歳から 40 歳で亡くなることが多かったのですが、現代の医療のおかげで、50 歳以上まで生きることができるようになりました。

死因には臓器不全や感染症などがあります。

次のような場合は、医療提供者に連絡してください。

• 感染症の症状（発熱、体の痛み、頭痛、疲労感）
• 痛みの危機
• 痛みを伴う長期の勃起（男性）

貧血 - 鎌状赤血球;ヘモグロビン SS 疾患 (Hb SS);鎌状赤血球貧血

• 赤血球、鎌状赤血球
• 赤血球 - 正常
• 赤血球 - 複数の鎌状赤血球
• 赤血球 - 鎌状赤血球
• 赤血球 - 鎌とパッペンハイマー
• 血の形成された要素
• 血球

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