家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症は、家族に遺伝する病気です。 LDL（悪玉）コレステロール値が非常に高くなる原因となります。この状態は出生時に始まり、幼い頃に心臓発作を引き起こす可能性があります。

関連トピックは次のとおりです。

• 家族性複合型高脂血症
• 家族性高トリグリセリド血症
• 家族性ジスベタリポタンパク血症

家族性高コレステロール血症は遺伝性疾患です。 19番染色体の異常が原因です。

この欠陥により、体は血液から低密度リポタンパク質 (LDL、または悪玉) コレステロールを除去できなくなります。これにより、血液中のLDLレベルが高くなります。これにより、早い段階でアテローム性動脈硬化によって動脈が狭くなる可能性が高くなります。この状態は、通常、常染色体優性遺伝形式で家族に伝染します。つまり、病気を遺伝させるには、片方の親から異常な遺伝子を取得するだけでよいのです。

まれに、子供が両方の親から遺伝子を受け継ぐことがあります。これが起こると、コレステロール値の上昇ははるかに深刻です。小児期でも、心臓発作や心臓病のリスクは高いです。

初期には自覚症状がない場合もあります。

発生する可能性のある症状には、次のようなものがあります。

• 手、肘、膝、足首の一部、および眼の角膜の周りに黄色腫と呼ばれる脂肪の多い皮膚の沈着物
• まぶたのコレステロール沈着（黄色皮腫）
• 胸痛 (狭心症) または冠動脈疾患の他の徴候は、若い年齢で現れることがあります。
• 歩行時に片方または両方のふくらはぎがこむら返り
• 治らない足の指のただれ
• 発話困難、顔の片側の垂れ、腕や脚の脱力、平衡感覚の喪失などの突然の脳卒中のような症状

身体診察では、黄色腫と呼ばれる脂肪性の皮膚の成長と、眼（角膜の弧）にコレステロールの沈着が見られることがあります。

医療提供者は、個人および家族の病歴について質問します。あるかもしれません：

• 家族性高コレステロール血症または早期の心臓発作の強い家族歴
• 両親のいずれかまたは両方の高レベルの LDL コレステロール

早期の心臓発作の強い病歴がある家族の人は、脂質レベルを測定するために血液検査を行う必要があります。

血液検査では、次のことが示されることがあります。

• 高レベルの総コレステロール
• 高LDLレベル
• 正常なトリグリセリド値

実行できるその他のテストには次のものがあります。

• 体が LDL コレステロールをどのように吸収するかを調べるための線維芽細胞と呼ばれる細胞の研究
• この状態に関連する欠陥の遺伝子検査

治療の目標は、アテローム性動脈硬化症のリスクを減らすことです。両親から欠陥のある遺伝子を 1 コピーしか得られない人は、食事の変更やスタチン薬でうまくいく可能性があります。

ライフスタイルの変化

最初のステップは、食べるものを変えることです。ほとんどの場合、医療提供者は、薬を処方する前に数か月間これを試すことを勧めます。食事の変更には、脂肪の量を減らして、総カロリーの 30% 未満にすることが含まれます。太りすぎの場合、体重を減らすことは非常に役立ちます。

食事から飽和脂肪を取り除くには、次のような方法があります。

• 牛肉、鶏肉、豚肉、子羊肉の摂取を控える
• 全脂肪乳製品を低脂肪乳製品に置き換える
• トランス脂肪を排除

卵黄やレバーなどの内臓を取り除くことで、コレステロールの摂取量を減らすことができます。

栄養士に相談すると、食生活の改善についてアドバイスをくれるかもしれません。減量と定期的な運動もコレステロール値を下げるのに役立ちます。

薬

生活様式を変えてもコレステロール値が変わらない場合、医師は薬の服用を勧めるかもしれません。血中コレステロール値を下げるのに役立つ薬にはいくつかの種類があり、それらはさまざまな方法で作用します。 LDLコレステロールの低下に優れているもの、トリグリセリドの低下に優れているもの、HDLコレステロールの上昇に役立つものがあります。複数の薬を服用している人も多いでしょう。

スタチン薬は一般的に使用され、非常に効果的です。これらの薬は、心臓発作や脳卒中のリスクを下げるのに役立ちます。

それらには次のものが含まれます。

• ロバスタチン（メバコール）
• プラバスタチン (プラバコール)
• シンバスタチン（ゾコール）
• フルバスタチン（レスコ​​ール）
• アトルバスタチン（リピトール）
• ピタバスタチン（リヴァロ）
• ロスバスタチン（クレストル）

その他のコレステロール低下薬には、次のようなものがあります。

• 胆汁酸封鎖樹脂。
• エゼチミブ。
• フィブラート (ゲムフィブロジルやフェノフィブラートなど)。
• ニコチン酸。
• alirocumab (Praluent) や evolocumab (Repatha) などの PCSK9 阻害剤。これらは、高コレステロールを治療するための新しいクラスの薬剤です。

重度の病気の人は、アフェレーシスと呼ばれる治療が必要になることがあります。血液または血漿が体から除去されます。特別なフィルターが余分な LDL コレステロールを除去し、血漿を体に戻します。

あなたがどれだけうまくやっているかは、あなたがプロバイダーの治療アドバイスにどれだけ忠実に従っているかにかかっています。食生活を変え、運動し、薬を正しく服用すると、コレステロール値を下げることができます。これらの変化は、心臓発作を遅らせるのに役立つ可能性があり、特に軽度の障害を持つ人にとってはそうです。

一般に、家族性高コレステロール血症の男性と女性は、早期の心臓発作のリスクが高くなります。

家族性高コレステロール血症の人では、死亡リスクが異なります。欠陥遺伝子を 2 コピー受け継いだ場合、結果はより悪くなります。このタイプの家族性高コレステロール血症は、治療に十分に反応せず、早期の心臓発作を引き起こす可能性があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 幼い頃の心臓発作
• 心臓病
• 脳卒中
• 末梢血管疾患

胸の痛みやその他の心臓発作の兆候がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

コレステロール値が高い個人または家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。

コレステロールと飽和脂肪が少なく、不飽和脂肪が豊富な食事は、LDL レベルをコントロールするのに役立ちます。

この病気の家族歴がある人、特に両親が両方とも欠陥のある遺伝子を持っている場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

II型高リポタンパク血症;高コレステロール血症性黄色腫;低密度リポタンパク質受容体変異

• コレステロール - あなたの医者に何を尋ねるべきか

• 黄色腫 - クローズアップ
• 膝の黄色腫
• 冠動脈閉塞

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