著者: Helen Garcia
作成日: 17 4月 2021
更新日: 1 12月 2024
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小児難病2 30バーター(Bartter)症候群の症状・治療について
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バーター症候群は、腎臓に影響を与えるまれな状態のグループです。

バーター症候群に関連することが知られている 5 つの遺伝子欠損があります。この状態は出生時に存在します(先天性)。

この状態は、ナトリウムを再吸収する腎臓の能力の欠陥によって引き起こされます。バーター症候群の患者は、尿からナトリウムを大量に失います。これにより、ホルモンのアルドステロンのレベルが上昇し、腎臓が体からカリウムを過剰に除去します。これはカリウム消耗として知られています。

この状態はまた、低カリウム性アルカローシスと呼ばれる血液中の異常な酸バランスを引き起こし、尿中のカルシウムが過剰になります。

この病気は通常、小児期に発生します。症状には次のようなものがあります。

  • 便秘
  • 体重増加率は、同年齢および同性の他の子供よりもはるかに低い (成長障害)
  • 通常よりも頻繁に排尿する必要がある(頻尿)
  • 低血圧
  • 腎臓結石
  • 筋肉のけいれんと衰弱

バーター症候群は通常、血液検査で血液中のカリウム濃度が低いことが判明した場合に疑われます。他の形態の腎疾患とは異なり、この状態は高血圧を引き起こしません。低血圧の傾向があります。臨床検査では、次のことが示される場合があります。


  • 尿中の高レベルのカリウム、カルシウム、塩化物
  • 血液中の高レベルのホルモン、レニンとアルドステロン
  • 低血中塩化物
  • 代謝性アルカローシス

これらと同じ徴候や症状は、利尿薬 (水の丸薬) や下剤を飲みすぎている人にも発生することがあります。他の原因を除外するために、尿検査を行うことができます。

腎臓の超音波検査が行われることがあります。

バーター症候群は、カリウムが豊富な食品を食べるか、カリウムのサプリメントを摂取することで治療されます。

多くの人々は、塩とマグネシウムのサプリメントも必要としています。腎臓がカリウムを排出する能力を阻害する薬が必要になる場合があります。非ステロイド性抗炎症薬 (NSAID) を大量に使用することもあります。

重度の成長障害がある乳児は、治療により正常に成長する可能性があります。時間が経つにつれて、この状態の一部の人々は腎不全を発症します。

お子様が次のような場合は、医療提供者に連絡してください。

  • 筋肉のけいれんがある
  • うまく育たない
  • 頻尿

カリウム消耗;塩害腎症


  • アルドステロン値検査

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