ポイツ・ジェガーズ症候群

ポイツ・ジェガーズ症候群 (PJS) は、腸にポリープと呼ばれる増殖物が形成されるまれな疾患です。 PJS の人は、特定のがんを発症するリスクが高くなります。

PJS の影響を受ける人の数は不明です。ただし、国立衛生研究所は、25,000 から 300,000 の出生に約 1 の影響があると推定しています。

PJS は、STK11 (以前は LKB1 として知られていた) と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 PJS を継承する方法は 2 つあります。

• 家族性 PJS は、常染色体優性形質として家族を通じて継承されます。つまり、両親のどちらかがこのタイプの PJS を持っている場合、その遺伝子を受け継いで病気になる可能性は 50% です。
• 自発的な PJS は親から継承されません。遺伝子変異は自然に起こります。誰かが遺伝子の変化を持っていると、その子供は 50% の確率でそれを受け継ぐことができます。

PJS の症状は次のとおりです。

• 唇、歯茎、口の内層、および皮膚の茶色がかったまたは青みがかった灰色の斑点
• クラブの付いた指またはつま先
• 腹部のけいれん性の痛み
• 子供の唇とその周りの黒いそばかす
• 肉眼で見える血便（たまに）
• 嘔吐

ポリープは主に小腸に発生しますが、大腸（結腸）にも発生します。結腸鏡検査と呼ばれる結腸の検査では、結腸ポリープが示されます。小腸は 2 つの方法で評価されます。 1 つはバリウム X 線 (小腸シリーズ) です。もう 1 つはカプセル内視鏡で、小さなカメラを飲み込んで、小腸を通過するときに多くの写真を撮ります。

追加の検査では、次のことが示されることがあります。

• 腸の一部が折り重なる（腸重積症）
• 鼻、気道、尿管、または膀胱の良性（非がん性）腫瘍

臨床検査には以下が含まれる場合があります。

• 全血球計算 (CBC) -- 貧血が明らかになる場合がある
• 遺伝子検査
• Stool guaiac、便中の血液を探す
• 総鉄結合能 (TIBC) -- 鉄欠乏性貧血と関連している可能性があります

長期的な問題の原因となるポリープを切除するために、手術が必要になる場合があります。鉄のサプリメントは、失血を抑えるのに役立ちます。

この状態の人は、医療提供者によって監視され、がん性ポリープの変化を定期的に確認する必要があります。

次のリソースでは、PJS に関する詳細情報を提供できます。

• 全国希少疾患機構 (NORD) -- レアディジーズ.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

これらのポリープが癌化するリスクが高い可能性があります。いくつかの研究では、PJS を消化管、肺、乳房、子宮、および卵巣のがんと関連付けています。

合併症には次のようなものがあります。

• 腸重積症
• がんの原因となるポリープ
• 卵巣嚢腫
• 性索腫瘍と呼ばれる卵巣腫瘍の一種

あなたまたはあなたの子供にこの状態の症状がある場合は、医療提供者に電話で予約してください。激しい腹痛は、腸重積症などの緊急状態の兆候である可能性があります。

子供を持つ予定で、この状態の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングをお勧めします。

パジャマ

• 消化器系器官

McGarrity TJ、Amos CI、Baker MJ。ポイツ・ジェガーズ症候群。で: アダム MP、アーディンガー HH、パゴン RA、他、編集。GeneReviews.ワシントン州シアトル: ワシントン大学。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266。 2016 年 7 月 14 日更新。2019 年 11 月 5 日にアクセス。

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