嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、肺、消化管、その他の体の部位に粘液が蓄積する病気です。小児および若年成人の最も一般的な慢性肺疾患の 1 つです。それは生命を脅かす障害です。

嚢胞性線維症 (CF) は、家族間で受け継がれる病気です。これは、粘液と呼ばれる異常に粘り気のある液体を体に生成させる欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。この粘液は、肺と膵臓の呼吸通路に蓄積します。

粘液の蓄積は、生命を脅かす肺感染症や深刻な消化の問題を引き起こします。この病気は、汗腺や男性の生殖器系にも影響を与える可能性があります。

多くの人が CF 遺伝子を持っていますが、症状はありません。これは、CF を持つ人は 2 つの欠陥遺伝子を、それぞれの親から 1 つずつ受け継がなければならないためです。一部のアメリカ人はCF遺伝子を持っています。それは、北ヨーロッパまたは中央ヨーロッパの子孫の間でより一般的です。

CF を持つほとんどの子供は 2 歳までに診断され、特に米国中で新生児スクリーニングが実施されています。少数ですが、この病気は 18 歳以上になるまで発見されません。これらの子供たちは、多くの場合、より軽症の病気を患っています。

新生児の症状には次のようなものがあります。

• 成長の遅れ
• 小児期に正常に体重が増えない
• 生後24～48時間は排便がない
• 塩辛い皮

腸機能に関連する症状には、次のようなものがあります。

• ひどい便秘による腹痛
• ガスの増加、膨満、または腹部が膨れているように見える（膨張した）
• 吐き気と食欲不振
• 青白いまたは粘土色の便、悪臭のある便、粘液のある便、または浮く便
• 減量

肺および副鼻腔に関連する症状には、次のようなものがあります。

• 副鼻腔または肺の咳または粘液の増加
• 倦怠感
• 鼻ポリープによる鼻づまり
• 肺炎の繰り返しのエピソード（嚢胞性線維症の人の肺炎の症状には、発熱、咳の増加と息切れ、粘液の増加、食欲不振などがあります）
• 感染症やポリープによる副鼻腔の痛みや圧迫

人生の後半に気付くかもしれない症状:

• 不妊症（男性）
• 膵臓の繰り返し炎症（膵炎）
• 呼吸器症状
• クラブの指

CFを検出するために血液検査が行われます。この検査では、CF 遺伝子の変化を調べます。 CFの診断に使用されるその他のテストには、次のものがあります。

• 免疫反応性トリプシノーゲン (IRT) 検査は、嚢胞性線維症の標準的な新生児スクリーニング検査です。高レベルの IRT は CF の可能性を示唆しており、さらなるテストが必要です。
• 汗塩化物検査は、嚢胞性線維症の標準診断検査です。人の汗の塩分濃度が高い場合は、病気の兆候です。

CF に関連する可能性のある問題を特定するその他のテストには、次のものがあります。

• 胸部X線またはCTスキャン
• 便脂肪検査
• 肺機能検査
• 膵機能の測定（便膵エラスターゼ）
• セクレチン刺激試験
• 便中のトリプシンとキモトリプシン
• 上部消化管および小腸シリーズ
• 肺培養（ (,痰、気管支鏡検査、または咽頭スワブで採取）

嚢胞性線維症の早期診断と治療計画は、生存率と生活の質の両方を改善することができます。フォローアップとモニタリングは非常に重要です。可能であれば、嚢胞性線維症の専門クリニックで治療を受けるべきです。小児が成人になったら、成人向けの嚢胞性線維症専門センターに転院する必要があります。

肺の問題の治療には、次のようなものがあります。

• 肺および副鼻腔感染症を予防および治療するための抗生物質。経口投与、静脈投与、呼吸法があります。嚢胞性線維症の人は、必要なときだけ、または常に抗生物質を服用する場合があります。投与量は通常より高いことがよくあります。
• 気道を開くのに役立つ吸入薬。
• 呼吸療法によって粘液を薄くし、咳をしやすくする他の薬には、DNAse 酵素療法と高濃度の食塩水 (高張食塩水) があります。
• インフルエンザワクチンと肺炎球菌多糖ワクチン (PPV) を毎年 (医療提供者に問い合わせてください)。
• 場合によっては、肺移植が選択肢になります。
• 肺疾患が悪化すると、酸素療法が必要になる場合があります。

肺の問題は、粘液を薄くする療法でも治療されます。これにより、肺から粘液が排出されやすくなります。

これらの方法には次のものが含まれます。

• 深呼吸をする活動や運動
• 気道から過剰な粘液を取り除くために日中に使用される器具
• 家族やセラピストが胸、背中、脇の下を軽く叩く手動胸部打診（または胸部理学療法）

腸と栄養の問題の治療には、次のようなものがあります。

• 年長の子供と大人のための高タンパク質と高カロリーの特別食
• 毎食摂取する脂肪やタンパク質の吸収を助ける膵酵素
• ビタミンサプリメント、特にビタミン A、D、E、K
• 非常に硬い便の場合は、プロバイダーが他の治療法をアドバイスできます

Ivacaftor、lumacaftor、tezacaftor、および elexacaftor は、特定のタイプの CF を治療する薬です。

• それらは、CFの原因となる欠陥のある遺伝子の1つの機能を改善します。
• 嚢胞性線維症患者の最大 90% が、これらの薬の 1 つ以上を単独または組み合わせて使用​​する資格があります。
• その結果、肺の粘液の蓄積が少なくなります。他のCF症状も改善されます。

自宅でのケアとモニタリングには、以下を含める必要があります。

• 煙、ほこり、汚れ、煙、家庭用化学薬品、暖炉の煙、カビやカビを避けてください。
• 下痢や軟便があるとき、または特別な運動をしているときに、特に暑い時期に乳幼児や乳幼児に十分な水分を与えること。
• 運動は週に2、3回。水泳、ジョギング、サイクリングは良い選択肢です。
• 気道からの粘液または分泌物の除去または引き上げ。これは、毎日 1 ～ 4 回行う必要があります。患者、家族、介護者は、気道を確保するために胸部パーカッションと体位ドレナージを行うことを学ばなければなりません。
• 他の嚢胞性線維症の人との接触は、感染症を交換する可能性があるためお勧めできません (家族には当てはまりません)。

嚢胞性線維症支援グループに参加することで、病気のストレスを和らげることができます。共通の経験や問題を抱えている他の人と共有することで、家族が孤独を感じないようにすることができます。

CFを持つほとんどの子供は、成人になるまで健康を保ちます。ほとんどの活動に参加し、学校に通うことができます。 CFを持つ若者の多くは、大学を卒業するか、仕事を見つけます。

肺疾患は、最終的には身体障害者になるまで悪化します。今日、成人期まで生きる嚢胞性線維症患者の平均寿命は約44歳です。

死はほとんどの場合、肺の合併症によって引き起こされます。

最も一般的な合併症は、慢性呼吸器感染症です。

その他の合併症には次のものがあります。

• 胆石、腸閉塞、直腸脱などの腸の問題
• 血を吐く
• 慢性呼吸不全
• 糖尿病
• 不妊
• 肝疾患または肝不全、膵炎、胆汁性肝硬変
• 栄養失調
• 鼻ポリープと副鼻腔炎
• 骨粗しょう症と関節炎
• 何度も再発する肺炎
• 気胸
• 右心不全（肺性心）
• 結腸直腸がん

乳児または子供に嚢胞性線維症の症状があり、次のような経験をした場合は、医療提供者に連絡してください。

• 発熱、せきの増加、たんや血液の変化、食欲不振、または肺炎の他の徴候
• 体重減少の増加
• より頻繁な排便または悪臭または粘液の多い便
• 腹部の膨満または膨満感の増加

CFを持つ人が新しい症状を発症した場合、または症状が悪化した場合、特に深刻な呼吸困難や咳をする場合は、プロバイダーに連絡してください.

CFは防げません。この病気の家族歴のある人をスクリーニングすることで、多くの保因者で CF 遺伝子が検出される可能性があります。

CF

• 経腸栄養 - 小児 - 問題の管理
• 胃stst栄養チューブ - ボーラス
• 息切れした時の呼吸法
• ジェジュノストミー栄養チューブ
• 体位ドレナージ

• ばち状指
• 体位ドレナージ
• クラブの指
• 嚢胞性線維症

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