組織球増殖症

組織球症は、組織球と呼ばれる特殊な白血球数の異常な増加を伴う疾患または「症候群」のグループの総称です。

最近、この病気のファミリーに関する新しい知識により、専門家は新しい分類を開発しました。次の 5 つのカテゴリが提案されています。

• Lグループ -- ランゲルハンス細胞組織球症およびエルドハイム・チェスター病を含む
• C グループ -- 皮膚を含む非ランゲハン細胞組織球症を含む
• Mグループ -- 悪性組織球症を含む
• Rグループ -- Rosai-Dorfman病を含む
• H グループ -- 血球貪食性リンパ組織球症を含む

この記事では、ランゲルハンス細胞組織球症とエルドハイム-チェスター病を含む L グループのみに焦点を当てています。

ランゲルハンス細胞組織球症とエルドハイム チェスター病が炎症性疾患、免疫疾患、または癌のような状態であるかどうかについては議論がありました。最近、科学者はゲノミクスの使用を通じて、これらの形態の組織球症が初期の白血球細胞の遺伝子変化 (突然変異) を示すことを発見しました。これは細胞の異常な行動につながります。異常な細胞は、骨、皮膚、肺、その他の領域を含む体のさまざまな部分で増加します。

ランゲルハンス細胞組織球症は、すべての年齢層に影響を与えるまれな疾患です。発症率が最も高いのは 5 歳から 10 歳の小児です。この疾患のいくつかの形態は遺伝性であり、つまり遺伝します。

エルドハイム・チェスター病は、組織球症のまれな形態であり、主に成人に影響を及ぼし、体の複数の部分に影響を及ぼします。

ランゲルハンス細胞組織球症とエルドハイム・チェスター病の両方が全身に影響を与える可能性があります (全身性疾患)。

症状は子供と大人で異なりますが、同じ症状の場合もあります。脚や脊椎など、体重を支える骨に腫瘍ができると、明らかな理由もなく骨折することがあります。

子供の症状には次のようなものがあります。

• 腹痛
• 骨の痛み
• 思春期遅発症
• めまい
• 長期間続く耳のドレナージ
• どんどん突き出て見える目元
• 過敏性
• 繁栄の失敗
• 熱
• 頻尿
• 頭痛
• 黄疸
• リンピング
• 精神的な衰え
• 発疹
• 頭皮の脂漏性皮膚炎
• 発作
• 低身長
• 腫れたリンパ腺
• 渇き
• 嘔吐
• 減量

注: 5 歳以上の子供は、多くの場合、骨のみの病変があります。

成人の症状には次のようなものがあります。

• 骨の痛み
• 胸痛
• 咳
• 熱
• 一般的な不快感、不安感、または不快感
• 尿量の増加
• 発疹
• 呼吸困難
• のどの渇きと水分の摂取量の増加
• 減量

ランゲルハンス細胞組織球症またはエルドハイム-チェスター病に対する特定の血液検査はありません。腫瘍は、骨の X 線写真で「穴が開いた」ように見えます。特定の検査は、人の年齢によって異なります。

子供向けの検査には次のようなものがあります。

• ランゲルハンス細胞を確認するための皮膚の生検
• ランゲルハンス細胞を調べる骨髄生検
• 全血球計算 (CBC)
• 影響を受ける骨の数を調べるための、体のすべての骨のX線検査
• BRAF V600Eの遺伝子変異の検査

成人向けの検査には、以下も含まれる場合があります。

• 腫瘍または腫瘤の生検
• X線、CTスキャン、MRI、またはPETスキャンを含む身体の画像検査
• 生検による気管支鏡検査
• 肺機能検査
• BRAF V600E を含む遺伝子変異の血液および組織検査。このテストは、専門のセンターで行う必要がある場合があります。

ランゲルハンス細胞組織球症は、がんに関連することがあります。 CTスキャンと生検は、がんの可能性を除外するために行うべきです。

単一の領域（骨や皮膚など）にのみ発生するランゲルハンス細胞組織球症の人は、局所手術で治療できる場合があります。ただし、彼らは、病気が広がっている兆候を探すために綿密に追跡する必要があります。

ランゲルハンス細胞組織球症またはエルドハイム・チェスター病が広まっている人は、症状を軽減して病気の広がりを抑える薬が必要です。最近の研究によると、組織球増殖症が広がっているほぼすべての成人で、腫瘍に遺伝子変異があり、それがこの疾患の原因であると考えられます。ベムラフェニブなど、これらの遺伝子変異を阻害する薬が現在入手可能です。他の同様の薬も開発中です。

ランゲルハンス細胞組織球症とエルドハイム チェスター病は、非常にまれな疾患です。したがって、最善の治療方針についての情報は限られています。これらの状態を持つ人々は、新しい治療法を特定するために設計された進行中の臨床試験に参加したいと思うかもしれません.

見通し（予後）や開始薬への反応に応じて、他の薬や治療法が使用される場合があります。このような治療には、次のようなものがあります。

• インターフェロンアルファ
• シクロホスファミドまたはビンブラスチン
• エトポシド
• メトトレキサート
• ベムラフェニブ、BRAF V600E 変異が見つかった場合
• 幹細胞移植

その他の治療法には次のようなものがあります。

• 感染症と戦う抗生物質
• 呼吸サポート（呼吸器付き）
• ホルモン補充療法
• 理学療法
• 頭皮トラブル専用シャンプー
• 症状を緩和する支持療法（コンフォートケアとも呼ばれます）

さらに、喫煙は治療への反応を悪化させる可能性があるため、これらの状態の人は喫煙をやめることをお勧めします。

組織球症協会 www.histio.org

ランゲルハンス細胞組織球症とエルドハイム・チェスター病は、多くの臓器に影響を及ぼし、死に至る可能性があります。

肺組織球増殖症の患者の約半分は改善しますが、他の患者は時間の経過とともに肺機能が永久に失われます。

非常に若い人では、その見通しは特定の組織球増殖症とその重症度によって異なります。病気の影響を最小限に抑えて通常の生活を送ることができる子供もいれば、うまくいかない子供もいます。幼児、特に乳児は、死に至る全身の症状を呈する可能性が高くなります。

合併症には次のようなものがあります。

• びまん性間質性肺線維症（炎症を起こして損傷した肺深部組織）
• 自然に虚脱した肺

子供はまた発達するかもしれません:

• 腫瘍の骨髄への転移による貧血
• 尿崩症
• 肺不全につながる肺の問題
• 成長障害につながる下垂体の問題

あなたまたはあなたの子供にこの障害の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。息切れや胸の痛みが発生した場合は、緊急治療室に行きます。

喫煙を避けてください。肺に影響を与えるランゲルハンス細胞組織球症の患者では、禁煙すると予後が改善する可能性があります。

この病気の既知の予防法はありません。

ランゲルハンス細胞組織球症;エルドハイム・チェスター病

• 好酸球性肉芽腫 - 頭蓋骨のX線
• 呼吸器系

ゴヤル G、ヤング JR、コスター MJ、他組織球性新生物の成人患者の診断と評価に関するメイヨー クリニック組織球症ワーキング グループのコンセンサス ステートメント: エルドハイム-チェスター病、ランゲルハンス細胞組織球症、およびローザイ-ドルフマン病。 メイヨー クリニック プロセス. 2019;94(10):2054-2071。 PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/。

ローリンズ BJ、ベルリナー N. 組織球症。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:160話。