血友病Aとは何ですか？

コンテンツ

• 血友病Aの原因は何ですか？
• 血友病AはBやCとどう違うのですか？
• 誰が危険にさらされていますか？
• 血友病Aの症状は何ですか？
• 重度の血友病
• 中等度の血友病
• 軽度の血友病
• 血友病Aはどのように診断されますか？
• 血友病Aの合併症は何ですか？
• 血友病Aはどのように治療されますか？
• 軽度の血友病A
• 重度の血友病A
• 見通しは？

血友病Aは、最も一般的には、第VIII因子と呼ばれる凝固タンパク質の欠損または欠陥によって引き起こされる遺伝性出血障害です。古典的な血友病または第VIII因子欠乏症とも呼ばれます。まれに、遺伝しないが、体内の異常な免疫反応によって引き起こされることがあります。

血友病Aの人は出血やあざができやすく、血液が血栓を形成するのに長い時間がかかります。血友病Aはまれで深刻な状態で、治療法はありませんが、治療は可能です。

原因、危険因子、症状、および潜在的な合併症を含む、この出血性疾患のより良い理解を得るために読んでください。

血友病Aの原因は何ですか？

血友病Aはほとんどの場合遺伝性疾患です。これは、特定の遺伝子の変化（突然変異）が原因であることを意味します。この突然変異が受け継がれると、それは親から子供に受け継がれます。

血友病Aを引き起こす特定の遺伝子変異は、第VIII因子と呼ばれる凝固因子の欠乏を引き起こします。あなたの体はさまざまな凝固因子を使用して、傷や怪我で血栓を形成するのを助けます。

血餅は、血小板やフィブリンと呼ばれる体内の要素から作られたゲル状の物質です。血栓は、怪我や切り傷による出血を止め、治癒させるのに役立ちます。十分な第VIII因子がないと、出血が長引くでしょう。

まれに、血友病Aは、障害の家族歴がない人にランダムに発生します。これは後天性血友病Aとして知られています。これは通常、人の免疫系が第VIII因子を攻撃する抗体を誤って作成することによって引き起こされます。後天性血友病は、60〜80歳の人々と妊婦によく見られます。後天性血友病は、遺伝型とは異なり、解決することが知られています。

血友病AはBやCとどう違うのですか？

血友病には、A、B（クリスマス病とも呼ばれます）、Cの3種類があります。

血友病AとBの症状は非常に似ていますが、遺伝子の変異が異なることが原因です。血友病Aは、凝固第VIII因子の欠乏によって引き起こされます。血友病Bは第IX因子の欠乏に起因します。

一方、血友病Cは、第XI因子の欠乏によるものです。このタイプの血友病のほとんどの人は症状がなく、関節や筋肉への出血がないことがよくあります。出血が長引くと、通常、怪我や手術の後にのみ発生します。血友病AおよびBとは異なり、血友病Cはアシュケナージ系ユダヤ人に最も一般的であり、男性と女性の両方に等しく影響を及ぼします。

第VIII因子と第IX因子は、体が血栓を形成するために必要な凝固因子だけではありません。その他のまれな出血性疾患は、第I、II、V、VII、X、XII、またはXIII因子の欠乏がある場合に発生する可能性があります。ただし、これらの他の凝固因子の欠乏は非常にまれであるため、これらの障害についてはあまり知られていません。

3種類の血友病はすべて希少疾患と見なされますが、血友病Aが3つの中で最も一般的です。

誰が危険にさらされていますか？

血友病はまれです-5,000人の出生のうち1人だけに発生します。血友病Aは、すべての人種および民族グループで等しく発生します。

血友病Aを引き起こす突然変異がX染色体上に見られるため、X連鎖状態と呼ばれます。男性は子供の性染色体を決定し、娘にX染色体を、息子にY染色体を与えます。つまり、女性はXXで、男性はXYです。

父親が血友病Aを患っている場合、それは彼のX染色体上にあります。母親が保因者ではない、または障害を持っていると仮定すると、息子全員がY染色体を持っているため、息子は誰もその状態を継承しません。しかし、彼の娘はすべて、血友病の影響を受けたX染色体を彼から受け取り、影響を受けていないX染色体を母親から受け取ったため、保因者になります。

保因者である女性は、一方のX染色体が影響を受け、もう一方は影響を受けないため、50％の確率で子供に突然変異を伝えます。彼女の息子が影響を受けたX染色体を継承する場合、彼らの唯一のX染色体は母親からのものであるため、彼らは病気にかかります。影響を受けた遺伝子を母親から受け継いだ娘はすべて保因者になります。

女性が血友病を発症する唯一の方法は、父親が血友病であり、母親が保因者であるか、同様に血友病を患っている場合です。女性は、状態の兆候を示すために、両方のX染色体上の血友病突然変異を必要とします。

血友病Aの症状は何ですか？

血友病Aのある人は、血友病のない人よりも頻繁に、そしてより長い時間出血します。出血は、関節や筋肉内などの内部、または切り傷からの外部で目に見えるものである可能性があります。出血の重症度は、人が血漿中にどれだけの第VIII因子を持っているかによって異なります。重大度には次の3つのレベルがあります。

重度の血友病

血友病Aの患者の約60％が重度の症状を示しています。重度の血友病の症状は次のとおりです。

• 怪我後の出血
• 特発性出血
• 関節の出血によって引き起こされる、きつい、腫れた、または痛みを伴う関節
• 鼻血
• マイナーカットからの大量出血
• 尿中の血
• 血便
• 大きな打撲傷
• 歯茎の出血

中等度の血友病

血友病Aの患者の約15％が中等度の症例を持っています。中等度の血友病Aの症状は、重度の血友病Aと似ていますが、重症度が低く、発生頻度も低くなります。症状は次のとおりです。

• 怪我後の長期の出血
• 明らかな原因のない自然出血
• あざができやすい
• 関節のこわばりや痛み

軽度の血友病

血友病Aの症例の約25％は軽度と見なされます。多くの場合、重傷または手術が終わるまで診断は行われません。症状は次のとおりです。

• 重傷、外傷、または抜歯などの手術後の長期の出血
• あざができやすく、出血しやすい
• 異常な出血

血友病Aはどのように診断されますか？

医師は、血液サンプル中の第VIII因子活性のレベルを測定することによって診断を下します。

血友病の家族歴がある場合、または母親が既知の保因者である場合は、妊娠中に診断検査を行うことができます。これは出生前診断と呼ばれます。

血友病Aの合併症は何ですか？

反復的で過度の出血は、特に治療しない場合、合併症を引き起こす可能性があります。これらには以下が含まれます：

• 重度の貧血
• 関節の損傷
• 深い内出血
• 脳内の出血による神経症状
• 凝固因子治療に対する免疫反応

献血された血液の注入を受けると、肝炎などの感染症のリスクも高まります。しかし、今日では献血は輸血前に徹底的に検査されています。

血友病Aはどのように治療されますか？

血友病Aの治療法はなく、この障害のある人は生涯にわたる治療が必要です。可能な限り、専門の血友病治療センター（HTC）で治療を受けることをお勧めします。治療に加えて、HTCはリソースとサポートを提供します。

治療には、輸血によって不足している凝固因子を置き換えることが含まれます。第VIII因子は献血から入手できますが、現在は通常、実験室で人工的に作成されています。これは組換え型第VIII因子と呼ばれます。

治療の頻度は、障害の重症度によって異なります。

軽度の血友病A

軽度の血友病Aの患者は、出血エピソードの後に​​のみ補充療法が必要になる場合があります。これは、一時的またはオンデマンド治療と呼ばれます。デスモプレシン（DDAVP）として知られるホルモンの注入は、体を刺激してより多くの凝固因子を放出し、出血エピソードを止めるのに役立ちます。フィブリンシーラントとして知られている薬はまた、治癒を促進するのを助けるために創傷部位に適用され得る。

重度の血友病A

重度の血友病Aの患者さんは、出血のエピソードや合併症を防ぐために、定期的に第VIII因子を注入することがあります。これは予防療法と呼ばれます。これらの患者は、自宅で点滴を行うように訓練することもできます。重症の場合は、関節の出血による痛みを和らげるために理学療法が必要になることがあります。重症の場合、手術が必要です。

見通しは？

見通しは、誰かが適切な治療を受けているかどうかによって異なります。血友病Aの患者の多くは、適切なケアを受けないと成人になる前に死亡します。ただし、適切な治療を行うことで、ほぼ正常な平均余命が予測されます。