ダウン症：事実、統計、そしてあなた

コンテンツ

• 人口統計
• 米国では毎年、約6,000人の赤ちゃんがダウン症で生まれています
• ダウン症候群は米国で最も一般的な染色体異常です
• ダウン症候群には3つのタイプがあります
• すべての人種の赤ちゃんがダウン症になる可能性があります
• 原因
• ダウン症候群の人は余分な染色体を持っています
• 母親の年齢はダウン症候群の唯一の特定の危険因子です
• ダウン症候群は遺伝病ですが、遺伝性ではありません
• ダウン症候群の子供が1人いる女性は、別の子供と同じ状態になる可能性が高くなります。
• ダウン症との共生
• ダウン症候群の人はさまざまな合併症を起こす可能性があります
• ダウン症の症状は人によって異なります
• ダウン症候群の人は働くことができますが、しばしばスキルを十分に活用していない仕事をしています
• ダウン症の人の世話
• ダウン症で生まれて最初の誕生日の前に死亡する乳児の数は減少しています<
• 生存の平均年齢は増加し続けています
• 早期の介入が不可欠
• ダウン症候群の高齢者の半数が記憶喪失を発症する
• 取り除く

ダウン症候群は、妊娠中に赤ちゃんが21番染色体の余分なコピーを作成するときに発生し、はっきりしない症状を引き起こします。これらの特徴的な兆候や症状には、発達や知的障害に加えて、認識できる顔の特徴が含まれる場合があります。

詳細に興味がありますか？ダウン症に関するいくつかの事実と統計を以下にまとめました。

人口統計

米国では毎年、約6,000人の赤ちゃんがダウン症で生まれています

米国で生まれた700人の赤ちゃんのうち1人がこの状態であると推定されています。

世界保健機関によると、ダウン症候群の推定発生率は、全世界で1,000人に1人から1,100人に1人の割合です。

ダウン症候群は米国で最も一般的な染色体異常です

ダウン症候群は最も一般的に発生する遺伝的染色体異常ですが、状態が各人に現れる方法は異なります。

一部の人々は、軽度から中程度の知的および発達上の問題を抱えていますが、他の人々はより深刻な合併症を持っているかもしれません。

同じことが健康にも当てはまり、ダウン症候群の人の中には健康な人もいれば、心臓の欠陥などのさまざまな健康関連の合併症を持つ人もいます。

ダウン症候群には3つのタイプがあります

この状態は特異な症候群と考えることができますが、実際には3つの異なるタイプがあります。

トリソミー21、または非選言が最も一般的です。全症例の95％を占めています。

他の2つのタイプは 転座 そして モザイク。ダウン症の人は、どのタイプの人でも、21番染色体のペアが1つ余分にあります。

すべての人種の赤ちゃんがダウン症になる可能性があります

ダウン症候群は、人種によっては発生しません。

CDCによると、米国では、ダウン症の黒人またはアフリカ系アメリカ人の乳児は、その状態の白人の乳児と比較して、生後1年を超えて生存する可能性が低くなっています。理由が明確ではありません。

原因

ダウン症候群の人は余分な染色体を持っています

典型的な細胞の核には、23対の染色体、または46の全染色体が含まれています。これらの各染色体は、髪の色から性別まで、あなたについて何かを決定します。

ダウン症候群の人は、21番染色体の余分なコピーまたは部分的なコピーを持っています。

母親の年齢はダウン症候群の唯一の特定の危険因子です

21トリソミーまたはモザイクダウン症候群の子どもの80％は、35歳未満の母親から生まれます。若い女性はより頻繁に赤ちゃんを産むので、ダウン症候群の赤ちゃんの数はそのグループでより高いです。

ただし、35歳以上の母親は、この病気の影響を受ける可能性が高くなります。

全米ダウン症候群協会によると、35歳の女性はダウン症候群の子供を妊娠する可能性が約350分の1です。この可能性は、40歳までに100分の1に、45歳までに30分の1まで徐々に増加します。

ダウン症候群は遺伝病ですが、遺伝性ではありません

21トリソミーもモザイクもどちらも親から受け継がれていません。これらのダウン症候群の症例は、赤ちゃんの発育中のランダムな細胞分裂イベントの結果です。

しかし、転座症例の3分の1は遺伝性であり、ダウン症候群の全症例の約1％を占めています。つまり、ダウン症を引き起こす可能性のある遺伝物質は親から子へと受け継がれます。

両親は両方ともダウン症候群の兆候や症状を示すことなく転座ダウン症候群遺伝子の保因者になることができます。

ダウン症候群の子供が1人いる女性は、別の子供と同じ状態になる可能性が高くなります。

女性に1人の子供がいる場合、2人目の子供がシンドロームになるリスクは、40歳までの100分の1です。

母親が遺伝子を持っていれば、転座型のダウン症候群の2人目の子供が生まれるリスクは約10〜15％です。ただし、父親が保因者である場合、リスクは約3％です。

ダウン症との共生

ダウン症候群の人はさまざまな合併症を起こす可能性があります

先天性心臓欠陥もあるダウン症候群の乳児は、心臓欠陥のないダウン症候群の乳児と比較して、生後1年で死亡する可能性が5倍高いことが判明しています。

同様に、先天性心不全は、20歳までの死亡の最大の予測因子の1つです。しかし、心臓手術の新たな発展により、この状態の人々はより長生きすることができます。

ダウン症のない子供と比較して、ダウン症の子供は、難聴を含む合併症のリスクが高く、最大75％が影響を受け、白内障などの眼の疾患が最大60％影響を受ける可能性があります。

ダウン症の症状は人によって異なります

ダウン症候群は、次のような多くの明確な特徴を引き起こします。

• 小さな身長
• 上向きの目
• 鼻の平らな橋
• 短い首

ただし、個人ごとに特性の程度は異なり、一部の機能はまったく表示されない場合があります。

ダウン症候群の人は働くことができますが、しばしばスキルを十分に活用していない仕事をしています

2015年に行われた全国調査によると、ダウン症の成人の57％しか雇用されておらず、フルタイムの有給従業員はわずか3％でした。

回答者の25％以上がボランティアであり、ほぼ3％が自営業であり、30％が失業者でした。

さらに、大多数の成人がコンピューターを使用していると報告しているにもかかわらず、レストランや食品業界、清掃および清掃サービスで働いている人の割合が最も高い。

ダウン症の人の世話

ダウン症で生まれて最初の誕生日の前に死亡する乳児の数は減少しています<

1979年から2003年にかけて、ダウン症で生まれた人の最初の1年間の死亡率は約41％低下しました。

つまり、ダウン症候群で生まれた乳児の1歳までに死亡するのは約5％だけです。

生存の平均年齢は増加し続けています

20世紀の初めに、ダウン症候群の子供が9歳を過ぎることはめったにありませんでした。現在、治療法の進歩のおかげで、この状態にある人々の大多数は60歳まで生きます。

早期の介入が不可欠

ダウン症候群を治すことはできませんが、治療やライフスキルの指導は、子供たちの、そして最終的には大人の生活の質を改善するための長い道のりとなります。

多くの場合、治療プログラムには、理学療法、言語療法、作業療法、ライフスキルクラス、教育の機会が含まれます。多くの学校や財団では、ダウン症の子供や大人向けに高度に専門化されたクラスやプログラムを提供しています。

ダウン症候群の高齢者の半数が記憶喪失を発症する

ダウン症候群の人はずっと年をとっていますが、年齢を重ねるにつれて、思考や記憶の問題が発生することも珍しくありません。

ダウン症候群協会によると、50歳までに、ダウン症候群の約半数の人々が、アルツハイマー病に関連する記憶喪失やその他の問題（スキルの喪失など）の証拠を示しています。

取り除く

ダウン症候群は、今日のアメリカで子供が生まれる最も一般的な染色体異常であり続けますが、彼らにとって未来は明るくなっています。

症状のある人は繁栄しており、治療法や治療法の改善により寿命が伸びています。

さらに、状態に関連する予防策や合併症の理解が高まることで、介護者、教育者、医師はより長い未来を予測して計画することができます。

ジェントーマスは、サンフランシスコを拠点とするジャーナリスト兼メディアストラテジストです。彼女が訪れて写真を撮る新しい場所を夢見ていなかったとき、彼女はベイエリアの周りで彼女の盲目のジャックラッセルテリアを絞めるのに苦労しているか、彼女はどこにでも歩き続けることを主張しているので迷っています。ジェンはまた、競争力のあるアルティメットフリスビープレーヤー、まともなロッククライマー、失脚ランナー、熱望する空中パフォーマーでもあります。