結節性硬化症

コンテンツ

• 結節性硬化症とは何ですか？
• 結節性硬化症はどの程度蔓延していますか？
• 結節性硬化症の遺伝学
• 結節性硬化症の徴候と症状
• 結節性硬化症の診断
• 結節性硬化症の腫瘍
• 結節性硬化症の治療選択肢
• 発作
• 精神障害と発達遅延
• 皮膚の成長
• 腫瘍
• 結節性硬化症の人々の長期的な展望は何ですか？

結節性硬化症とは何ですか？

結節性硬化症（TS）、または結節性硬化症複合体（TSC）は、非癌性または良性の腫瘍を脳、その他の重要な臓器、および皮膚に成長させるまれな遺伝的状態です。

硬化症は「組織の硬化」を意味し、塊茎は根の形をした成長物です。

TSは遺伝するか、または自然発生的な遺伝子変異によって引き起こされます。症状が軽い人もいれば、次のような人もいます。

• 発育遅延
• 自閉症
• 知的障害
• 発作
• 腫瘍
• 皮膚異常

この疾患は出生時に存在する可能性がありますが、症状は最初は軽度で、完全に発症するまで数年かかることがあります。

TSの既知の治療法はありませんが、ほとんどの人は通常の寿命を期待できます。治療は個々の症状を対象としており、医師による注意深い監視が推奨されます。

結節性硬化症はどの程度蔓延していますか？

世界中で約100万人がTSと診断されており、結節性硬化症同盟（TSA）によると、米国では約50,000の症例が発生しています。状態の認識と診断は非常に難しいため、実際の症例数はさらに多くなる可能性があります。

TSAはまた、症例の約3分の1が遺伝し、3分の2が自然発生的な遺伝子変異から発生すると考えられていると報告しています。 1人の親がTSを持っている場合、その子はそれを継承する可能性が50％あります。

結節性硬化症の遺伝学

科学者たちはTSC1とTSC2と呼ばれる2つの遺伝子を同定しました。これらの遺伝子はTSを引き起こす可能性がありますが、これらのうちの1つだけを持っていると病気を引き起こす可能性があります。研究者たちは、これらの遺伝子のそれぞれが何をし、TSにどのように影響するかを正確に調べるために取り組んでいますが、遺伝子が腫瘍の成長を抑制し、皮膚や脳の胎児の発達に重要であると考えています。

TSの軽度のケースを持つ親は、子供が診断されるまで状態に気付かないこともあります。 TSの症例の3分の2は、どちらの親も遺伝子を受け継いでいない自然突然変異の結果です。この変異の理由は謎であり、それを防ぐ既知の方法はありません。

TSの診断は遺伝子検査で確認できます。家族計画のための遺伝子検査を検討するときは、TS症例の3分の1のみが遺伝することを覚えておくことが重要です。 TSの家族歴がある場合は、遺伝子検査を受けて、その遺伝子を持っているかどうかを確認することができます。

結節性硬化症の徴候と症状

TSにはさまざまな症状があり、人によって大きく異なります。非常に軽度のケースでは、症状があったとしてもごくわずかであり、他のケースでは、人々はさまざまな知的および身体的障害を持っています。

TSの症状には次のものがあります。

• 発達遅延
• 発作
• 知的障害
• 異常な心臓のリズム
• 脳の非癌性腫瘍
• 脳のカルシウム沈着
• 腎臓または心臓の非癌性腫瘍
• 指の爪と足指の爪の周りまたは下の成長
• 網膜の成長または目の淡い斑点
• 歯茎または舌の成長
• 凹んだ歯
• 色素が減少した皮膚の領域
• 顔の皮膚の赤い斑点
• 通常は背中にあるオレンジの皮のような質感のある隆起した皮膚

結節性硬化症の診断

TSは、遺伝子検査または以下を含む一連の検査によって診断されます。

• 脳のMRI
• 頭部のCTスキャン
• 心電図
• 心エコー図
• 腎臓超音波
• 目の検査
• 紫外線を発するウッドのランプの下で肌を見る

発作または発達遅延は、TSの最初の兆候であることがよくあります。この状態にはさまざまな症状が関連しており、正確な診断には、完全な臨床検査とともにCTスキャンとMRIが必要です。

結節性硬化症の腫瘍

TSの腫瘍は癌性ではありませんが、治療しないと非常に危険になる可能性があります。

• 脳腫瘍は、脳脊髄液の流れを遮断することがあります。
• 心臓腫瘍は、血流を遮断したり、不整脈を引き起こしたりして、出生時に問題を引き起こす可能性があります。これらの腫瘍は通常出生時に大きくなりますが、一般的には子供が加齢するにつれて小さくなります。
• 大きな腫瘍は、正常な腎機能を妨げ、腎不全を引き起こす可能性があります。
• 眼の腫瘍が大きくなりすぎると、網膜を塞いで失明や失明を引き起こす可能性があります。

結節性硬化症の治療選択肢

症状は非常にさまざまであるため、TSに対する普遍的な治療法はなく、治療法は個人ごとに計画されています。治療計画は、症状が発生したときにニーズを満たすように調整する必要があります。あなたの医者は定期的な検査を行い、あなたの人生を通してあなたを監視します。モニタリングには、腫瘍を確認するための定期的な腎臓超音波検査も含める必要があります。

特定の症状の治療法は次のとおりです。

発作

発作はTSの人々の間で非常に一般的です。彼らはあなたの生活の質に影響を与える可能性があります。薬は時々発作を抑えることができます。発作が多すぎる場合は、脳の手術が選択肢となります。

精神障害と発達遅延

以下はすべて、精神的および発達上の問題を抱えている人々を助けるために使用されます：

• 特別教育プログラム
• 行動療法
• 作業療法
• 薬

皮膚の成長

医師はレーザーを使用して、皮膚の小さな腫れを取り除き、皮膚の外観を改善できます。

腫瘍

腫瘍を取り除き、重要臓器の機能を改善するために手術を行うことができます。

2012年4月、米国食品医薬品局は、エベロリムスと呼ばれる薬物の使用を加速承認しました。この薬は、腎臓に良性腫瘍があるTSの成人に使用できます。医療の進歩に伴い、TSの症状に対する治療も改善しています。研究は進行中です。現在、治療法はありません。

結節性硬化症の人々の長期的な展望は何ですか？

子供が発達遅滞、行動上の問題、または精神障害の兆候を示している場合、早期の介入により、機能する能力が大幅に改善されます。

TSの重篤な合併症には、脳、腎臓、心臓の制御不能な発作や腫瘍があります。これらの合併症を治療しないと、早死につながる可能性があります。

TSと診断された人は、自分の状態を監視および治療する方法を理解している医師を見つける必要があります。症状は人によって大きく異なるため、長期的な展望も異なります。

TSの既知の治療法はありませんが、適切な医療があれば、通常の寿命が期待できます。