Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome（TPS）

コンテンツ

• 開口障害-偽内耳指症症候群とは何ですか？
• TPSの症状は何ですか？
• TPSの原因は何ですか？
• TPSはどのように診断されますか？
• TPSはどのように扱われますか？

開口障害-偽内耳指症症候群とは何ですか？

Trismus-pseudocamptodactyly症候群（TPS）は、口、手、足に影響を与えるまれな筋肉障害です。この症候群は、ダッチケネディ症候群およびヘクト症候群としても知られています。この症候群の詳細をご覧ください。

TPSの症状は何ですか？

TPSの症状は人によって異なります。筋肉と腱の短縮を引き起こします。最も一般的な症状は、口の動きが制限されていることです。これにより、咀嚼に問題が生じる可能性があります。その他の症状には次のものがあります。

• 腕や脚の動きが限られている
• つかまれた拳
• クラブの足
• 足と手の異常

TPSの原因は何ですか？

TPSは遺伝性疾患です。 MYH8遺伝子の変異はTPSを引き起こします。常染色体優性です。これは、1人の親からのみ異常遺伝子を継承できることを意味します。この状態の唯一の既知の危険因子は、TPSの家族歴です。

TPSはどのように診断されますか？

医師は通常、出生時にTPSを診断できます。完全な身体検査が必要です。 TPSは遺伝性症候群であるため、医師は家族の病歴も調べます。乳児期にTPSの兆候が現れ始めます。

TPSはどのように扱われますか？

TPSの治療法はありません。ただし、TPSの症状の一部を緩和するために手術を受けることができます。医師はまた、歩行障害または器用さの問題があるTPS患者に対して理学療法および作業療法を勧めます。