著者: Gregory Harris
作成日: 8 4月 2021
更新日: 1 4月 2025
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京都大学 難病のミトコンドリア病治療に可能性
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ミトコンドリア病は、細胞のエネルギーサポートと生存に関与するミトコンドリアが適切に機能せず、臓器の機能不全を引き起こすため、影響を受けた部位の細胞が生き残ることができない遺伝的変化であるため、治療法はありません。 、例えば、失明や精神遅滞を引き起こす可能性のある脳、目、筋肉など。

それぞれの場合に応じて、遺伝学者はミトコンドリア機能障害の各症状に対してビタミンサプリメントまたは特定の薬を処方することがあります。

治療を完了するために何をすべきか

治療を完了し、ミトコンドリア機能障害の症状を緩和するいくつかの簡単な予防措置があります。

  • 8時間以上の断食は避けてください:ミトコンドリア病などの代謝性疾患の患者は、夜でも食べ物を食べずに長すぎることを避ける必要があります。就寝前に、パンやピーナッツバターなどの複雑な炭水化物が豊富なスナックを食べることをお勧めします。
  • 寒さにさらされないでください:ミトコンドリア病では体温の制御が変化するため、非常に寒い日の熱損失を避け、体の露出部分を適切な衣服で覆うことが重要です。
  • 食品中の脂肪の使用を減らす:代謝性疾患は脂肪の燃焼を減少させ、体脂肪の蓄積を引き起こす可能性があります。したがって、たとえば黄色いチーズだけでなく、油とバターで作られた脂肪分の多い食事の消費を減らすことが重要です。これが低脂肪食の例です:肝臓の脂肪のための食事。
  • ビタミンCを含む食品の消費を減らす:オレンジ、イチゴ、キウイなど、赤身の肉などの高レベルの鉄分を含む食事では、過剰な鉄分がミトコンドリアに損傷を与える可能性があるためです。これらの食品の詳細については、ビタミンCが豊富な食品をご覧ください。
  • 味の素の摂取を避ける:通常、ポテトチップスや粉末または缶詰のスープなどの工業用食品に含まれています。味の素はグルタミン酸ナトリウムとしても知られているので、食品のラベルを読むことをお勧めします。味の素でこの物質を含む他の食品を参照してください。

ただし、これらの予防措置は医師が処方した治療に代わるものではなく、発作の出現を防ぐために、ジアゼパムやカルバマゼピンなどの抗てんかん薬である可能性がある医師が処方した薬を正しく服用する必要があります。例。


ミトコンドリア病の症状

ミトコンドリア病の症状は、影響を受けた体の部位によって異なりますが、最も一般的なものは次のとおりです。

脳のミトコンドリア病の症状

  • 開発の遅れ;
  • 精神遅滞;
  • てんかん;
  • 自閉症;
  • 頻繁な片頭痛;
  • 狂気。

筋肉のミトコンドリア病の症状

  • 過度の倦怠感;
  • 筋肉痛;
  • 頻繁なけいれん;
  • 過敏性腸症候群。

目のミトコンドリア病の症状

  • 視覚能力の低下;
  • 斜視;
  • 失明。

さらに、体重増加の困難、嘔吐、低身長、心臓、肝臓、腎臓、膵臓などの一部の臓器の深刻な問題など、他の症状も現れることがあります。

ミトコンドリア病の症状は、通常、妊娠中に母親から子供に受け継がれる遺伝性疾患であり、母親の遺伝であるため、成人または出生直後に現れる可能性があります。したがって、女性がミトコンドリア病を患っており、妊娠したい場合は、遺伝カウンセリングを行う必要があります。


ミトコンドリア病の診断

ミトコンドリア病の診断を行うために、遺伝学者は、他の可能性のある健康を排除するために筋生検とCTスキャンを実行することに加えて、例えば、肝酵素、乳酸、ピルビン酸、または血漿中のアミノ酸の量などの特定の血液検査を実行する必要があります問題。それは症状が現れる原因となる可能性があります。

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