トランスサイレチンアミロイド心筋症（ATTR-CM）：症状、治療など

コンテンツ

• ATTR-CMの症状は何ですか？
• ATTR-CMの原因は何ですか？
• 遺伝性（家族性）ATTR
• 野生型ATTR
• ATTR-CMはどのように診断されますか？
• ATTR-CMはどのように扱われますか？
• 危険因子は何ですか？
• ATTR-CMをお持ちの場合の見通しは？
• 結論

トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR）は、アミロイドと呼ばれるタンパク質が心臓だけでなく、神経や他の臓器にも沈着する状態です。トランスサイレチンアミロイド心筋症（ATTR-CM）と呼ばれる心臓病につながる可能性があります。

トランスサイレチンは、ATTR-CMを使用している場合に心臓に沈着する特定の種類のアミロイドタンパク質です。通常、ビタミンAと甲状腺ホルモンを全身に運びます。

トランスサイレチンアミロイドーシスには、野生型と遺伝性の2種類があります。

野生型ATTR（老人性アミロイドーシスとしても知られています）は、遺伝子変異によって引き起こされるものではありません。沈着したタンパク質は、変異していない形です。

遺伝性ATTRでは、タンパク質が正しく形成されません（誤って折りたたまれます）。その後、それは一緒に凝集し、あなたの体の組織に行き着く可能性が高くなります。

ATTR-CMの症状は何ですか？

心臓の左心室は、体に血液を送り込みます。 ATTR-CMは、この心臓室の壁に影響を与える可能性があります。

アミロイド沈着物は壁を硬くするので、通常はリラックスしたり絞ったりすることができません。

これは、心臓が血液で効果的に満たすことができない（拡張機能の低下）か、体に血液を送り込む（収縮機能の低下）ことができないことを意味します。これは拘束型心筋症と呼ばれ、心不全の一種です。

このタイプの心不全の症状は次のとおりです。

• 息切れ（呼吸困難）、特に横になっているときや運動をしているとき
• 足のむくみ（末梢性浮腫）
• 胸痛
• 不整脈（不整脈）
• 動悸
• 倦怠感
• 肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）
• 腹部の水分（腹水）
• 食欲不振
• 立ちくらみ、特に立っているとき
• 失神（失神）

時々発生する独特の症状は、ゆっくりと良くなる高血圧です。これは、心臓の効率が低下すると、血圧を高くするのに十分な量のポンプができなくなるために発生します。

心臓以外の体の他の部分のアミロイド沈着から生じる可能性のある他の症状は次のとおりです。

• 手根管症候群
• 腕や脚の灼熱感としびれ（末梢神経障害）
• 脊柱管狭窄による腰痛

胸の痛みがある場合は、すぐに911に電話してください。

これらの症状が現れた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 息切れの増加
• 重度の脚の腫れまたは急激な体重増加
• 急速または不規則な心拍数
• 一時停止または心拍数の低下
• めまい
• 失神

ATTR-CMの原因は何ですか？

ATTRには2つのタイプがあり、それぞれに固有の原因があります。

遺伝性（家族性）ATTR

このタイプでは、トランスサイレチンは遺伝子変異のために誤って折りたたまれます。それは遺伝子を介して親から子に受け継がれます。

症状は通常50代から始まりますが、20代から始まることもあります。

野生型ATTR

タンパク質の誤った折り畳みは一般的な発生です。あなたの体には、問題を引き起こす前にこれらのタンパク質を取り除くメカニズムがあります。

加齢とともに、これらのメカニズムの効率が低下し、誤って折りたたまれたタンパク質が凝集して沈着物を形成する可能性があります。それが野生型ATTRで起こることです。

野生型ATTRは遺伝子変異ではないため、遺伝子を介して受け継がれることはありません。

症状は通常、60代または70代に始まります。

ATTR-CMはどのように診断されますか？

症状は他のタイプの心不全と同じであるため、診断が難しい場合があります。診断に一般的に使用される検査は次のとおりです。

• 心臓壁が沈着物から厚いかどうかを判断するための心電図（通常は電圧が低い）
• 厚い壁を探し、心臓機能を評価し、心臓の異常な弛緩パターンまたは圧力上昇の兆候を探すための心エコー図
• 心臓壁のアミロイドを探すための心臓MRI
• 顕微鏡下でアミロイド沈着物を探すための心臓筋生検
• 遺伝性ATTRを探している遺伝学研究

ATTR-CMはどのように扱われますか？

トランスサイレチンは主に肝臓で産生されます。このため、遺伝性ATTR-CMは可能な場合は肝移植で治療されます。心臓は状態が診断されたときに不可逆的に損傷を受けることが多いため、心臓移植は通常同時に行われます。

2019年に、ATTR_CMの治療のために承認された2つの薬：タファミディスメグルミン（Vyndaqel）とタファミディス（Vyndamax）カプセル。

心筋症の症状のいくつかは、余分な水分を取り除くために利尿薬で治療することができます。

ベータ遮断薬やジゴキシン（ラノキシン）など、心不全の治療に通常使用される他の薬は、この状態では有害である可能性があるため、日常的に使用しないでください。

危険因子は何ですか？

遺伝性ATTR-CMの危険因子は次のとおりです。

• 病状の家族歴
• 男性の性別
• 50歳以上
• アフリカ系

野生型ATTR-CMの危険因子は次のとおりです。

• 65歳以上
• 男性の性別

ATTR-CMをお持ちの場合の見通しは？

肝臓と心臓の移植がなければ、ATTR-CMは時間とともに悪化します。平均して、ATTR-CMの人は診断後に生きます。

この状態はあなたの生活の質にますます影響を与える可能性がありますが、薬で症状を治療することは非常に役立ちます。

結論

ATTR-CMは、遺伝子変異によって引き起こされるか、加齢に関連しています。それは心不全の症状につながります。

他のタイプの心不全と類似しているため、診断は困難です。時間の経過とともに徐々に悪化しますが、肝臓や心臓の移植や薬で治療して症状を抑えることができます。

前述のATTR-CMの症状のいずれかが発生した場合は、医師に連絡してください。