著者: Eric Farmer
作成日: 12 行進 2021
更新日: 20 11月 2024
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TP53遺伝子検査とは何ですか?

TP53遺伝子検査では、TP53（腫瘍タンパク質53）と呼ばれる遺伝子に突然変異として知られる変化を探します。遺伝子は、お父さんやお母さんから受け継がれる遺伝の基本単位です。

TP53 は、腫瘍の成長を止めるのに役立つ遺伝子です。腫瘍抑制因子として知られています。がん抑制遺伝子は、車のブレーキのように働きます。細胞に「ブレーキ」をかけるので、細胞はあまり速く分裂しません。 TP53 変異がある場合、その遺伝子は細胞の成長を制御できない可能性があります。制御されない細胞増殖は、がんにつながる可能性があります。

TP53 突然変異は、ご両親から遺伝することもあれば、環境から、または細胞分裂中に体内で発生した間違いから後年に獲得することもあります。

  • 遺伝性 TP53 突然変異は、リー フラウメニ症候群として知られています。
  • Li-Fraumeni 症候群は、特定の種類のがんのリスクを高める可能性のあるまれな遺伝性疾患です。
  • これらの癌には、乳癌、骨癌、白血病、および肉腫とも呼ばれる軟部組織癌が含まれます。

後天性 (体細胞としても知られている) TP53 突然変異は、はるかに一般的です。これらの突然変異は、がんの全症例の約半分、およびさまざまな種類のがんで発見されています。


別名：TP53変異解析、TP53全遺伝子解析、TP53体細胞変異

それは何に使用されますか?

このテストは、TP53 突然変異を探すために使用されます。定期テストではありません。通常、家族歴、症状、またはがんの以前の診断に基づいて投与されます。

なぜTP53遺伝子検査が必要なのですか?

次の場合、TP53 テストが必要になることがあります。

  • 45歳になる前に骨または軟部組織のがんと診断されている
  • 46歳になる前に閉経前の乳がん、脳腫瘍、白血病、または肺がんと診断されたことがある
  • 46歳までに1つ以上の腫瘍があった
  • あなたの家族の 1 人以上が Li-Fraumeni 症候群と診断されている、および/または 45 歳になる前に癌を患ったことがある

これらは、TP53 遺伝子の遺伝性突然変異の可能性がある兆候です。

がんと診断され、その疾患の家族歴がない場合、医療提供者はこの検査を注文して、TP53 変異ががんの原因になっているかどうかを確認することがあります。突然変異があるかどうかを知ることは、医療提供者が治療を計画し、あなたの病気の起こりうる結果を予測するのに役立ちます。


TP53遺伝子検査中に何が起こる?

TP53 検査は通常、血液または骨髄で行われます。

血液検査を受けるなら、 医療専門家が腕の静脈から細い針を使って血液サンプルを採取します。針を刺した後、少量の血液を試験管やバイアルに採取します。針の出し入れ時に少しヒリヒリすることがあります。通常、これには 5 分もかかりません。

骨髄検査を受けるなら、 手順には、次の手順が含まれる場合があります。

  • 検査に使用する骨に応じて、横になるかお腹を下にして横になります。ほとんどの骨髄検査は、腰の骨から行われます。
  • 体は布で覆われているので、テストサイトの周りだけが表示されます。
  • サイトは消毒剤で清掃されます。
  • 麻酔液の注射を受けます。刺すことがあります。
  • 患部が麻痺したら、医療提供者がサンプルを採取します。テスト中は、じっと横になる必要があります。
  • 医療提供者は、骨髄組織のサンプルを採取するために、骨にねじ込まれる特別なツールを使用します。サンプルを採取している間、その場所にいくらかの圧力を感じるかもしれません。
  • 検査後、医療提供者はその部位を包帯で覆います。
  • 検査前に鎮静剤を投与され、眠くなる可能性があるため、車で家まで車で送ってもらうことを計画してください。

テストの準備のために何かする必要がありますか?

通常、血液検査や骨髄検査には特別な準備は必要ありません。


テストにリスクはありますか？

血液検査を受けるリスクはほとんどありません。針を刺した場所に軽い痛みやあざができることがありますが、ほとんどの症状はすぐに消えます。

骨髄検査後、注射部位が硬くなったり、痛んだりすることがあります。これは通常、数日で消えます。医療提供者は、鎮痛剤を推奨または処方する場合があります。

結果は何を意味しますか？

Li-Fraumeni 症候群と診断された場合、 ではない がんにかかっていることを意味しますが、あなたのリスクは他の人よりも高いです。ただし、突然変異がある場合は、次のようなリスクを軽減するための措置を講じることができます。

  • より頻繁ながん検診。がんは早期に発見された方が治療可能です。
  • より多くの運動をする、より健康的な食事をするなど、ライフスタイルを変える
  • 化学予防、特定の薬、ビタミン、またはその他の物質を服用して、がんのリスクを軽減したり、がんの発症を遅らせたりすること。
  • 「リスクのある」組織の除去

これらの手順は、あなたの病歴や家族の背景によって異なります。

がんがあり、その結果が後天性 TP53 突然変異を示している場合 (突然変異が見つかったが、がんやリー フラウメニ症候群の家族歴がない場合)、医療提供者はその情報を使用して、あなたの病気がどのように進行するかを予測し、処理。

臨床検査、参照範囲、および結果の理解について詳しく学びましょう。

TP53 テストについて他に知っておくべきことはありますか?

Li-Fraumeni 症候群と診断された、またはその疑いがある場合は、遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。遺伝カウンセラーは、遺伝学および遺伝子検査において特別に訓練された専門家です。まだ検査を受けていない場合は、カウンセラーが検査のリスクと利点を理解するのに役立ちます。検査を受けている場合は、カウンセラーが結果の理解を助け、サービスやその他のリソースをサポートするよう指示します。

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