赤ちゃんの脊髄性筋萎縮症について知っておくべきこと

コンテンツ

• SMAの種類と症状
• タイプ0
• タイプ1
• タイプ2
• タイプ3および4
• SMAの原因
• SMAの診断
• SMAの治療
• 特別なベビー用品
• 遺伝カウンセリング
• 持ち帰り

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、衰弱を引き起こすまれな遺伝性疾患です。脊髄の運動ニューロンに影響を及ぼし、運動に使用される筋肉の衰弱を引き起こします。 SMAのほとんどの場合、徴候と症状は出生時に存在するか、生後2年以内に現れます。

赤ちゃんがSMAを患っている場合、それは彼らの筋力と動く能力を制限します。赤ちゃんはまた、呼吸、嚥下、摂食が困難な場合があります。

SMAがあなたの子供にどのように影響するか、そしてこの状態を管理するために利用できるいくつかの治療オプションについて学ぶために少し時間を取ってください。

SMAの種類と症状

SMAは、症状が現れる年齢と症状の重症度に基づいて、5つのタイプに分類されます。すべてのタイプのSMAは進行性です。つまり、時間の経過とともに悪化する傾向があります。

タイプ0

タイプ0SMAは、最もまれで最も重症のタイプです。

赤ちゃんのSMAが0型の場合、子宮内で発育している間に、生まれる前に状態が検出されることがあります。

タイプ0のSMAで生まれた赤ちゃんは、呼吸筋が弱いなど、筋肉が非常に弱いです。彼らはしばしば呼吸に問題があります。

タイプ0SMAで生まれたほとんどの乳児は、6か月以上生存しません。

タイプ1

1型SMAは、ウェルドニッヒホフマン病または乳児発症SMAとしても知られています。国立衛生研究所（NIH）によると、これは最も一般的なタイプのSMAです。

赤ちゃんが1型SMAを患っている場合、出生時または出生後6か月以内に症状の兆候や症状を示す可能性があります。

1型SMAの子供は通常、助けなしでは頭の動きを制御したり、寝返りをしたり、座ったりすることはできません。あなたの子供はまた、吸ったり飲み込んだりするのが難しいかもしれません。

1型SMAの子供は、呼吸筋が弱く、胸の形が異常である傾向があります。これは深刻な呼吸困難を引き起こす可能性があります。

このタイプのSMAの子供たちの多くは、幼児期を過ぎても生き残れません。ただし、新しい標的療法は、この状態の子供たちの見通しを改善するのに役立つ可能性があります。

タイプ2

2型SMAは、デュボウィッツ病または中間SMAとしても知られています。

赤ちゃんが2型SMAを患っている場合、その状態の兆候と症状は6〜18か月の間に現れる可能性があります。

タイプ2SMAの子供は通常、一人で座ることを学びます。ただし、それらの筋力と運動能力は時間の経過とともに低下する傾向があります。最終的に、彼らは座るためにより多くのサポートを必要とすることがよくあります。

このタイプのSMAの子供は通常、サポートなしでは立ったり歩いたりすることを学ぶことができません。彼らはしばしば、手の震え、脊椎の異常な湾曲、呼吸困難などの他の症状や合併症も発症します。

タイプ2SMAの子供たちの多くは、20代または30代まで生き残ります。

タイプ3および4

場合によっては、赤ちゃんは、人生の後半まで目立った症状を引き起こさないタイプのSMAで生まれます。

タイプ3SMAは、Kugelberg-Welander病または軽度のSMAとしても知られています。通常、生後18か月後に表示されます。

タイプ4SMAは、青年期または成人発症のSMAとも呼ばれます。小児期に発症し、軽度から中等度の症状のみを引き起こす傾向があります。

タイプ3またはタイプ4のSMAの子供と大人は、歩行やその他の動きに問題が生じる可能性がありますが、通常の期待寿命を持つ傾向があります。

SMAの原因

SMAはの突然変異によって引き起こされます SMN1 遺伝子。状態のタイプと重大度は、の数とコピーによっても影響を受けます。 SMN2 赤ちゃんが持っている遺伝子。

SMAを発症するには、赤ちゃんは2つの影響を受けたコピーを持っている必要があります SMN1 遺伝子。ほとんどの場合、赤ちゃんは各親から遺伝子の影響を受けたコピーを1つ継承します。

ザ・ SMN1 そして SMN2 遺伝子は、生存運動ニューロン（SMN）タンパク質として知られているタイプのタンパク質を生成する方法について体に指示を与えます。 SMNタンパク質は、脳や脊髄から筋肉に信号を渡す神経細胞の一種である運動ニューロンの健康に不可欠です。

赤ちゃんがSMAを患っている場合、赤ちゃんの体はSMNタンパク質を適切に生成できません。これにより、体内の運動ニューロンが死にます。その結果、彼らの体は脊髄から筋肉に運動信号を適切に送ることができず、それが筋力低下につながり、最終的には使用不足による筋肉の消耗を引き起こします.

SMAの診断

赤ちゃんがSMAの兆候や症状を示している場合、医師は遺伝子検査を命じて、その状態の原因となる遺伝子変異をチェックすることができます。これは、お子さんの症状がSMAまたは他の障害によって引き起こされているかどうかを医師が知るのに役立ちます。

場合によっては、症状が現れる前に、この状態を引き起こす遺伝子変異が見つかります。あなたまたはあなたのパートナーがSMAの家族歴を持っている場合、あなたの子供が健康に見えても、あなたの医者はあなたの子供のために遺伝子検査を勧めるかもしれません。お子さんが遺伝子変異の検査で陽性の場合、医師はSMAの即時治療を開始することを勧める場合があります。

遺伝子検査に加えて、医師は筋肉生検を命じて、子供の筋肉に筋肉疾患の兆候がないかチェックする場合があります。彼らはまた、筋肉の電気的活動を測定することを可能にするテストである筋電図（EMG）を注文するかもしれません。

SMAの治療

現在、SMAの既知の治療法はありません。ただし、病気の進行を遅らせ、症状を和らげ、潜在的な合併症を管理するのに役立つ複数の治療法が利用可能です。

赤ちゃんが必要とするサポートを提供するために、医師はあなたが医療専門家の学際的なチームを編成するのを手伝うべきです。このチームのメンバーによる定期的な健康診断は、子供の状態を管理するために不可欠です。

推奨される治療計画の一環として、お子様の健康チームは次の1つ以上を推奨する場合があります。

• 標的療法。 SMAの進行を遅らせたり制限したりするために、子供の医師は注射薬ヌシネルセン（Spinraza）またはオナセムノゲンabeparvovec-xioi（Zolgensma）を処方および投与する場合があります。これらの薬は、病気の根本的な原因を対象としています。
• 呼吸療法。 赤ちゃんの呼吸を助けるために、彼らの健康チームは胸部理学療法、人工呼吸器、または他の呼吸器治療を処方する場合があります。
• 栄養療法。 赤ちゃんが成長するのに必要な栄養素とカロリーを得るのを助けるために、医師または栄養士は栄養補助食品または経管栄養を勧めることがあります。
• 筋肉と関節の治療。 筋肉や関節を伸ばすために、子供の健康チームが理学療法の練習を処方する場合があります。また、健康的な姿勢と関節の位置決めをサポートするために、副子、ブレース、またはその他のデバイスの使用を推奨する場合もあります。
• 薬。 胃食道逆流症、便秘、またはSMAの他の潜在的な合併症を治療するために、子供の保健チームは1つまたは複数の薬を処方する場合があります。

あなたの子供が年をとるにつれて、彼らの治療の必要性はおそらく変わるでしょう。たとえば、脊椎や股関節に重度の奇形がある場合は、小児期または成人期の後半に手術が必要になることがあります。

赤ちゃんの状態に対処するのが感情的に難しいと感じた場合は、医師に知らせてください。彼らはカウンセリングや他のサポートサービスを勧めるかもしれません。

特別なベビー用品

赤ちゃんの理学療法士、作業療法士、またはその他の健康チームのメンバーは、赤ちゃんの世話をするのに役立つ特別な機器に投資することを勧める場合があります。

たとえば、次のことをお勧めします。

• 軽量玩具
• 特別なバス設備
• 適応したベビーベッドとベビーカー
• 成形枕またはその他の座席システムと姿勢サポート

遺伝カウンセリング

あなたの家族またはあなたのパートナーの家族の誰かがSMAを持っている場合、あなたの医者はあなたとあなたのパートナーに遺伝カウンセリングを受けるように勧めるかもしれません。

赤ちゃんを産むことを考えている場合は、遺伝カウンセラーがあなたとあなたのパートナーがSMAの子供を産む可能性を評価して理解するのを手伝ってくれます。

すでにSMAの子供がいる場合は、遺伝カウンセラーがこの状態の子供がもう1人いる可能性を評価して理解するのに役立ちます。

複数の子供がいて、そのうちの1人がSMAと診断された場合、その兄弟も影響を受けた遺伝子を持っている可能性があります。兄弟にも病気があるかもしれませんが、目立った症状は見られません。

あなたの子供がSMAを発症するリスクがあると医師が信じている場合、彼らは遺伝子検査を命じることができます。早期の診断と治療は、お子さんの長期的な見通しを改善するのに役立つ場合があります。

持ち帰り

お子さんがSMAを患っている場合は、医療専門家の学際的なチームから支援を受けることが重要です。彼らはあなたがあなたの子供の状態と治療の選択肢を理解するのを助けることができます。

子供の状態に応じて、彼らの健康チームは標的療法による治療を勧めることがあります。また、SMAの症状や潜在的な合併症の管理に役立つ他の治療法やライフスタイルの変更を推奨する場合もあります。

SMAのある子供の世話をするという課題に対処するのが難しい場合は、医師に知らせてください。彼らはあなたをカウンセラー、サポートグループ、または他のサポートソースに紹介することができます。あなたが必要とする感情的なサポートを持つことはあなたがあなたの家族のより良い世話をすることを可能にすることができます。