著者: Virginia Floyd
作成日: 9 Aug. 2021
更新日: 1 J 2025
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ダウン症とは?21トリソミーの特徴や検査などについて
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ダウン症の子供は通常、症候群に関連する身体的特徴のために、出生直後に特定されます。

最も頻繁な身体的特徴のいくつかは次のとおりです。

  • 斜めの目、上に引っ張られます。
  • 小さくてわずかに平らな鼻;
  • 口は小さいが通常の舌よりも大きい。
  • 通常より低い耳;
  • 手のひらに一本の線。
  • 短指の広い手;
  • 親指と他のつま先の間のスペースの増加。

ただし、これらの特性の一部は、症候群を持たない新生児にも存在する可能性があり、症候群のある人の間で大きく異なる可能性があります。したがって、診断を確認する最良の方法は、21番染色体の3つのコピーの存在を特定するために遺伝子検査を実施することです。

一般的な健康上の問題

一般的な身体的特徴に加えて、ダウン症の人は、たとえば心不全などの心臓の問題や、甲状腺機能低下症などの甲状腺疾患を患う可能性がさらに高くなります。


ほぼ半数のケースで、斜視、遠くからまたは近くから見るのが困難、さらには白内障を含む可能性のある目の変化がまだあります。

これらの問題のほとんどは最初の数日で特定するのは簡単ではないため、小児科医は小児期に超音波検査、心エコー検査、血液検査などのいくつかの検査を行って、関連する疾患があるかどうかを特定するのが一般的です。

ダウン症の子供に推奨される検査の詳細をご覧ください。

認知特性

ダウン症のすべての子供は、特に次のようなスキルにおいて、知的発達にある程度の遅れがあります。

  • 到着するオブジェクト;
  • 警戒します;
  • 座ったまま。
  • 歩く;
  • 話し、学ぶ。

これらの困難の程度はケースごとに異なりますが、症候群のない他の子供よりも時間がかかる場合がありますが、すべての子供は最終的にこれらのスキルを習得します。


学習時間を短縮するために、これらの子供たちは言語聴覚士との言語療法セッションに参加することができます。これにより、たとえば、話すことを学ぶプロセスを促進するなど、より早く自分自身を表現することが奨励されます。

次のビデオを見て、ダウン症の赤ちゃんを刺激するのに役立つ活動を見つけてください。

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