ゼルウェーガー症候群とは何ですか、そしてそれをどのように治療するか
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ゼルウェーガー症候群は、骨格や顔の変化だけでなく、心臓、肝臓、腎臓などの重要な臓器に深刻な損傷を引き起こすまれな遺伝性疾患です。さらに、筋力の欠如、難聴、発作も一般的です。
この症候群の赤ちゃんは通常、出生後最初の数時間または数日で兆候と症状を示します。そのため、小児科医は診断を確認するために血液検査と尿検査を行うように依頼する場合があります。
この症候群の治療法はありませんが、治療はいくつかの変化を修正するのに役立ち、生存の可能性を高め、生活の質の向上を可能にします。ただし、臓器の変化の種類によっては、平均寿命が6か月未満の赤ちゃんもいます。
症候群の特徴
ゼルウェーガー症候群の主な身体的特徴は次のとおりです。
- 平たい顔;
- 広くて平らな鼻;
- 大きな額;
- 弾頭の口蓋;
- 目が上向きに傾いた。
- 頭が大きすぎるか小さすぎる。
- 頭蓋骨が分離しました。
- 通常よりも大きい舌;
- 首の皮膚のひだ。
さらに、肝臓、腎臓、脳、心臓などの重要な臓器にいくつかの変化が起こる可能性があり、奇形の重症度によっては生命を脅かす可能性があります。
また、生後1日以内に、赤ちゃんの筋肉の力が不足し、母乳育児が困難になり、発作が起こり、聴覚や視覚が困難になることもよくあります。
症候群の原因
この症候群は、PEX遺伝子の常染色体劣性遺伝的変化によって引き起こされます。つまり、両親の家族に病気の症例がある場合、両親が病気にかかっていなくても、約25％の確率で発症します。ゼルウェーガー症候群の子供。
治療の仕方
ゼルウェーガー症候群の特定の治療法はありません。いずれの場合も、小児科医は赤ちゃんの病気によって引き起こされる変化を評価し、最善の治療法を推奨する必要があります。いくつかのオプションが含まれます：
- 母乳育児の難しさ：食物が入ることができるように胃に直接小さなチューブを配置します。
- 心臓、腎臓、肝臓の変化：医師は、奇形を修復するために手術を受けるか、症状を和らげる薬を使用することを選択する場合があります。
しかし、ほとんどの場合、肝臓、心臓、脳などの重要な臓器の変化は出生後に修正できないため、多くの子供は最初の数か月で肝不全、出血、または生命を脅かす呼吸器系の問題を抱えることになります。
通常、このタイプの症候群の治療チームは、たとえば心臓病専門医、脳神経外科医、眼科医、整形外科医などの小児科医に加えて、複数の医療専門家で構成されています。
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