サンフィリッポ症候群の症状と治療方法
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ムコ多糖症III型またはMPSIIIとしても知られるサンフィリッポ症候群は、長鎖糖の一部であるヘパラン硫酸を分解する酵素の活性の低下または欠如を特徴とする遺伝性代謝性疾患であり、この物質が細胞内に蓄積し、たとえば、神経学的症状を引き起こします。
サンフィリッポ症候群の症状は徐々に進行し、最初は集中力の低下や言語発達の遅れなどによって認識されます。より進行した病気では、精神的な変化や視力喪失が起こる可能性があるため、重度の症状の発症を防ぐために、病気を早期に診断することが重要です。
サンフィリッポ症候群の症状
サンフィリッポ症候群の症状は、他の状況と混同される可能性があるため、通常は特定が困難ですが、2歳からの子供に現れる可能性があり、病気の発症段階によって異なります。主な症状は次のとおりです。
- 学習困難;
- 発話困難;
- 頻繁な下痢;
- 主に耳に再発する感染症;
- 多動性;
- 睡眠困難;
- 軽度の骨変形;
- 女の子の背中と顔の発毛;
- 集中力の低下;
- 肝臓と脾臓の肥大。
通常、青年期後期から成人期初期に発生するより重症の場合、行動症状は徐々に消えますが、細胞内にヘパラン硫酸が大量に蓄積するため、認知症などの神経変性症状が現れることがあります。他の臓器は妥協し、視力と発話の喪失、運動能力の低下、バランスの喪失をもたらします。
サンフィリッポ症候群の種類
サンフィリッポ症候群は、存在しない酵素や活性の低い酵素によって、大きく4つのタイプに分類できます。この症候群の主なタイプは次のとおりです。
- タイプAまたはムコ多糖症III-A： 酵素ヘパラン-N-スルファターゼ（SGSH）の変化した形態の不在または存在があり、この形態の疾患は最も深刻で最も一般的であると考えられています。
- タイプBまたはムコ多糖症III-B： 酵素α-N-アセチルグルコサミニダーゼ（NAGLU）の欠乏があります。
- タイプCまたはムコ多糖症III-C： 酵素アセチル-coA-アルファ-グルコサミン-アセチルトランスフェラーゼ（HGSNAT）の欠乏があります。
- タイプDまたはムコ多糖症III-D： 酵素N-アセチルグリコサミン-6-スルファターゼ（GNS）の欠乏があります。
サンフィリッポ症候群の診断は、患者が提示した症状の評価と臨床検査の結果から行われます。病気の原因となる突然変異を特定するための遺伝子検査に加えて、長鎖糖の濃度をチェックするための尿検査、酵素の活性をチェックするための血液検査、および病気の種類をチェックすることが一般的に推奨されます。
治療の仕方
サンフィリッポ症候群の治療は症状の緩和を目的としており、小児科医または一般開業医、神経科医、整形外科医、眼科医、心理学者、作業療法士、理学療法士などの学際的なチームが実施することが重要です。この症候群では、症状は進行性です。
病気の初期段階で診断が下されると、骨髄移植は肯定的な結果をもたらす可能性があります。また、初期の段階では、神経変性症状や運動性や発話に関連する症状が非常に深刻になることを回避することができます。そのため、たとえば理学療法や作業療法のセッションを行うことが重要です。
さらに、家族歴がある場合、または夫婦が親戚である場合は、遺伝カウンセリングを行って、子供の症候群のリスクを確認することをお勧めします。したがって、病気について、そして子供が通常の生活を送るのを助ける方法について両親を導くことが可能です。遺伝カウンセリングがどのように行われるかを理解します。
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